Tìm hiểu về cơ chế mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhiều gia đình có con tử vong với các triệu chứng giống hệt nhau. Với tỷ lệ bệnh xuất hiện ở trẻ trước 1 tuổi lên đến 76%, rối loạn chuyển hóa hiện nay đã được kiểm soát  tốt hơn.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thuật ngữ để mô tả nhóm bệnh lý những rối loạn của cấu trúc gen dẫn tới các khiếm khuyết khác nhau trong cấu trúc và chức năng của các enzyme hormone receptor protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) tham gia vào các quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể.

Đa số rối loạn chuyển hóa là di truyền lặn, trẻ mắc bệnh do nhận gen gây bệnh từ bố và mẹ. Với những bệnh nhân bị rối loạn tính trạng lặn, thường phải có hai bản sao của một gen bệnh (hay đột biến) thì mới biểu hiện triệu chứng.

Những người chỉ có một bản sao của gen bệnh (được gọi là người mang gen bệnh) thường không biểu hiện hoặc triệu chứng của bệnh nhưng có thể truyền gen bệnh cho con của họ. Khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh cho một rối loạn đặc biệt, tần suất mắc bệnh của người con trong mỗi kỳ mang thai sẽ là 25%.

Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gen bệnh. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử.

Rối loạn chuyển hóa là gì?

Thức ăn thường có 3 dạng chính: protein (đạm), lipit (chất béo) và carbonhydrate (đường) cần được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển, trong quá trình đó cần rất nhiều loại enzyme, hocmone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) khác nhau.

Các thành phần này được tổng hợp dưới sự điều khiển, kiểm soát của gen tương ứng, cũng là yếu tố di truyền của từng người.

Các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa chất bị đột biến thì ezyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến rối loạn quá trình chuyển hóa. Một số chất có thể thiếu hụt do không được chuyển hóa, trong khi một số chất lại quá dư thừa, gây tình trạng ứ đọng trong cơ thể khiến cơ thể bị ngộ độc dẫn đến tử vong.

Khi trẻ còn nằm trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay do đó thai nhi phát triển khỏe mạnh bình thường.

Nhưng khi chào đời, cơ thể trẻ bắt đầu phải tự chuyển hóa các chất dinh dưỡng từ sữa mẹ sữa bột, nên ở trẻ mắc bệnh, các chất này sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại và gây độc với cơ thể.

Các loại rối loạn chuyển hóa

Hiện nay, khoảng 1.000 bệnh đã được biết đến dựa theo nhóm chất dinh dưỡng cơ thể gặp vấn đề chuyển hóa rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường được chia làm 3 nhóm bệnh chính bao gồm:

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit amin: các axit amin là đơn vị cơ bản xây dựng nên Protein (chất đạm). Nhờ quá trình tiêu hoá, protein từ thức ăn được phân giải thành axit amin. Các axit amin từ ruột vào máu và tới các cơ quan, tại đây chúng được sử dụng để tổng hợp protein đặc hiệu cho cơ thể.

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit béo: Đây là một nhóm bệnh khiến cơ thể gặp khó khăn trong việc chuyển hóa chất béo thành năng lượng để sử dụng trong các hoạt động sống.

•    Nhóm rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: rối loạn chuyển hóa này sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các axit amin là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể. Những người này nếu ăn những thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

•    Ngoài ra còn một số nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa khác liên quan đến việc chuyển hóa đường, chuyển hóa steroid chu trình ure….