Rối loạn mạch máu bẩm sinh và cách điều trị sao cho hiệu quả

Dấu hiệu phát hiện bệnh

Hiện nay, nguyên nhân và diễn tiến của hội chứng này vẫn chưa được xác định chính xác. Trên thực tế, có thể xác định hội chứng khiếm khuyết bẩm sinh này khi có sự kết hợp của các triệu chứng như sau: một hoặc nhiều dát sắc tố màu rượu vang đỏ có giới hạn rõ; giãn các tĩnh mạch nông; phì đại xương và các mô mềm, có thể dẫn đến biến dạng khổng lồ hay teo nhỏ cục bộ ở chi.

Trên 90% trường hợp mắc bệnh xảy ra ở chi dưới. Bệnh nhân bị bệnh thường có 3 loại triệu chứng như sau:

Dị dạng mao mạch dưới da, đặc trưng bởi sự  tụ máu mao mạch dưới da, có thể xuất hiện từ khi sinh ra trong 98% trường hợp hiện diện các bớt rượu vang thường là màu đỏ tím hoặc màu xanh nhạt (khác với hội chứng Weber Parkes là màu đỏ tươi). Hội chứng này có thể tổn thương hệ thống mạch máu hệ thống bạch mạch hoặc cả hai. Thường gặp nhất là dạng ảnh hưởng lên cả hai hệ thống. Người bị tổn thương hệ tĩnh mạch thường có chất lượng sống thấp hơn vì người bệnh thường đau nhức và có các biến chứng nhiều hơn.

Giãn tĩnh mạch: thường  gặp là những tĩnh mạch nông, nhưng có thể là tĩnh mạch trong cơ, xương hoặc các cơ quan nội tạng bao gồm cả lách gan màng phổi bàng quang hoặc đại tràng Trên thực tế, những triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đi bộ. Thiểu sản hoặc bất sản mạch bạch huyết dẫn đến phù nề Điều này cũng có thể là yếu tố giải thích những triệu chứng phức tạp khác và góp phần làm chi sưng to. Những bệnh nhân bị các dị dạng động - tĩnh mạch lớn có nguy cơ tạo huyết khối và có thể đi lên phổi gây thuyên tắc phổi. Nếu có một dòng máu khối lượng lớn đi qua vùng tổn thương thì có thể xảy ra “suy tim đầu ra cao” do tim mất khả năng đáp ứng một cung lượng tim đầy đủ.

Bất thường ở chi: chi dài bất thường sớm, dễ dàng nhận thấy qua dáng đi của bệnh nhân. Thường phù nề ở đoạn xa của chi. Các dị tật thường gặp là to đầu chi, tật nhiều ngón, dính ngón hoặc thiếu ngón. Sự gia tăng chu vi ngón có thể là đặc điểm chính nếu các mô mềm bị ảnh hưởng nhiều hơn là mô xương. Một số bệnh nhân có ngón áp út ở tay trái to bất thường. Tuy nhiên, cũng có một số ít trường hợp, chi bị teo chứ không phải phì đại.

Để chẩn đoán bệnh, đối với nhiều bệnh nhân, thông qua bệnh sử và khám thực thể là bác sĩ có thể đủ cơ sở để chẩn đoán. Tuy nhiên, khi bệnh đã có biến chứng, một số phương pháp chẩn đoán hình ảnh rất có ích cho chẩn đoán bệnh như: siêu âm Doppler và chụp cộng hưởng từ MRI có thể đánh giá được tình trạng hệ thống tĩnh mạch sâu, trên hình ảnh chụp cộng hưởng từ rất có ích trong bệnh cảnh phì đại mô mềm.

Khi cần, thầy thuốc có thể chỉ định chụp Xquang chi bất thường trong những thời điểm nhất định để đánh giá sự khác biệt về chiều dài chi và lên kế hoạch ngăn ngừa biến chứng và điều trị. Đối với những trường hợp chênh lệch giữa 2 chi dưới của bệnh nhân quá 2cm là điều kiện để chỉ định phẫu thuật chỉnh hình khi cần thiết.

Phương pháp điều trị

Việc điều trị phụ thuộc vào triệu chứng của mỗi bệnh nhân. Cần phối hợp các phương pháp điều trị như sau:  biện pháp chăm sóc hỗ trợ được xem là giữ vai trò điều trị chủ yếu. Các thuốc có thể dùng gồm: thuốc giảm đau thuốc kháng sinh chống nhiễm khuẩn liệu pháp chống đông máu, các dụng cụ hỗ trợ đi lại, chèn gót chân. Dùng laser để điều trị nhằm làm nhạt màu các bớt rượu vang; laser cũng được chỉ định khi có vết loét vì nó có thể chữa lành vết thương Phẫu thuật: tùy thuộc vào trường hợp mỗi bệnh nhân và độ bất thường giải phẫu, có thể cắt bỏ một phần các cơ quan chứa mô bất thường.

Chích xơ: là một biện pháp điều trị ít xâm lấn so với phẫu thuật, nhưng tỷ lệ tái phát cao và một số trường hợp không có kết quả, đặc biệt là những trường hợp dị dạng lớn hoặc kèm rò động - tĩnh mạch.

Đeo tất áp lực hoặc quấn băng thun: là biện pháp được sử dụng nhiều nhất, đặc biệt đối với trẻ em Tuy hiệu quả của phương pháp này chưa được chứng minh cụ thể, nhưng do tính đơn giản, ít biến chứng và tiện lợi hơn nên hiện nay, phương pháp này vẫn được dùng phổ biến.

Nếu được phát hiện bệnh và điều trị tốt, hầu hết bệnh nhân vẫn có tuổi thọ như người bình thường, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và có xảy ra biến chứng hay không.