Bệnh xương thủy tinh là gì? Nguyên nhân bệnh xương thủy tinh

Bệnh xương thủy tinh là căn bệnh hiếm gặp có tính chất di truyền do gene trội hoặc lặn khiến trẻ mắc bệnh ngay từ trong bụng mẹ và đe dọa đến tính mạng. Cùng tìm hiểu những nguyên nhân bệnh xương thủy tinh để hiểu rõ hơn về căn bệnh nguy hiểm này nhé.

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh là bệnh tạo xương bất thường có tên khoa học là Osteogenesis Imperfecta (OI) thường được gọi là bệnh giòn xương Xương thủy tinh là do các sợi collagen của xương bị tổn thương và trở nên giòn yếu loãng xương dễ gãy dù là gặp phải những va chạm rất nhẹ ho hắt hơi… kể cả khi không gặp bất cứ va chạm gì cũng có thể bị gãy.

Bệnh xương thủy tinh có tính di truyền

Bệnh xương thủy tinh có tính di truyền, không phụ thuộc vào chủng tộc hay giới tính Bệnh được chia thành 4 tuýp với các mức độ khác nhau:

Tuýp 1: thường gặp và là thể bệnh nhẹ nhất, người mắc bệnh có tầm vóc bình thường hoặc tương đối bình thường với biểu hiện yếu cơ vẹo cột sống gãy xương trước tuổi dậy thì…

Tuýp 2: thể nặng nhất nên người bệnh có thể chết sau khi ra đời hoặc chỉ có thể sống được trong một thời gian ngắn.

Tuýp 3: thể bệnh tương đối nặng do trẻ được sinh ra đã bị gãy xương.

Tuýp 4: được coi là thể trung gian giữa tuýp 1 và 3, xương biến dạng từ nhẹ đến trung bình.

Nguyên nhân bệnh xương thủy tinh

Xương là mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương. Trong chất khuôn xương lại gồm các sợi collagen và các mô liên kết chứa chất glucoaminoglycin.

Thực hiện xét nghiệm di truyền phát hiện bệnh càng sớm càng tốt

Các tế bào xương gồm hủy cốt bào có nhiệm vụ tiêu hủy xương và tạo cốt bào sản sinh các thành phần của nền xương, đóng vai trò quan trọng trong quá trình canxi hóa.

Quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục, xương cũ bị tiêu hủy và được thay bằng xương mới. Nhưng nếu hệ tạo xương bất toàn do tổn thương gene chỉ huy sản xuất collagen tuýp 1 khiến các sợi collagen này suy giảm chất lượng khả năng chịu lực yếu dẫn đến xương biến dạng và dễ gãy.

Đột biến gene cũng là nguyên nhân gây bệnh xương thủy tinh

Theo chuyên gia, có hai nguyên nhân bệnh xương thủy tinh chính là do di truyền và đột biến gene ở người bệnh. Trong đó, di truyền là nguyên nhân bệnh xương thủy tinh chính khiến trẻ mắc phải căn bệnh quái ác này.

Để phát hiện sớm căn bệnh xương thủy tinh, ngay từ khi mang thai cha mẹ có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền hay siêu âm. Nếu phát hiện bệnh xương thủy tinh ở thể nặng, các bác sĩ sẽ khuyên nên cho dừng thai, với thể nhẹ thì trẻ sẽ được điều trị truyền thuốc để hạn chế gãy xương sau khi ra đời.