Tìm hiểu về hội chứng Turner - Triệu chứng, nguyên nân và điều trị bệnh

Làm thế nào để phát hiện sớm dị tật thai nhi nhanh nhất?

10 nguyên nhân khiến trẻ thấp còi bố mẹ thường không để ý

Hội chứng turner là bệnh gì?

Hội chứng turner là một bệnh rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể Nhiễm sắc thể bao gồm các gen được tạo thành từ ADN Nhờ vậy nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong việc di truyền ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào Sự kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là độc nhất ở mỗi người và nó quyết định sự phát triển của con người.

Hội chứng Turner là rối loạn di truyền

Hội chứng Turner là rối loạn di truyền

Triệu chứng và dấu hiệu

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng turner thường phát triển chậm và có vấn đề về hệ tiêu hóa Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm cổ ngắn có nếp gấp lùn ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp, hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy buồng trứng thường không phát triển, do đó ngực không phát triển.

Ở tuối lớn hơn có kinh lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này không thể mang thai Vấn đề về tim và thận mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện. Thông thường trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập

Nguyên nhân gây ra hội chứng turner

Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất một phần hoặc hoàn toàn không có. Lý do tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.

Sự thay đổi di truyền trong hội chứng turner có thể là một trong các dạng sau:

- Thể một nhiễm: Thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường xảy ra lỗi ở tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.

- Thể khảm: trong một vài trường hợp, lỗi xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X.

- Vật chất nhiễm sắc thể: Ở một phần nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y.

Khắc phục hội chứng Turner bằng các bài tập thể dục