Ca đầu tiên ghép tế bào gốc trị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thành công

Sau 14 tháng được ghép tế bào gốc (ghép tủy) điều trị bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh, đến nay bé Viên Đức Anh (Hà Nam, 16 tháng tuổi), đã khỏe mạnh không kém những đứa trẻ bình thường khác.

PGS.TS. Lê Minh Hương, Phó giám đốc bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bé Đức Anh là bệnh nhi đầu tiên mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng thể kết hợp ở Việt Nam được các thầy thuốc BV Nhi TƯ và BV TƯQĐ 108 hồi sinh bằng công nghệ ghép tế bào gốc tạo máu vào năm 2014.

Nhìn con trai nghịch ngợm luôn chân luôn tay, hiếu động chẳng kém gì những đứa trẻ khỏe mạnh, chị Ngà và anh Tuấn (bố mẹ bé Đức Anh) như sống lại những ngày dài thấp thỏm lo âu theo diễn biến sức khỏe của con.

Sau can thiệp ghép tủy, Đức Anh còn phải điều trị và chăm sóc đặc biệt trong điều kiện cách ly suốt 5 tháng. “Đến giờ tôi vẫn tự hỏi không biết khi ấy mình lấy đâu ra nghị lực để chờ đến ngày hôm nay” - chị Ngà chia sẻ. Câu chuyện về cậu bé Đức Anh và hành trình đi tìm sự sống đã trở thành động lực tinh thần lớn cho nhiều ông bố, bà mẹ cũng đang từng ngày vật lộn với căn bệnh quái ác của con mình.

Nỗi đau mất hai con vì bệnh hiếm

Năm 2007, anh Viên Đức Tuấn và chị Nguyễn Thị Ngà đón đứa con đầu lòng chào đời trong hạnh phúc vô bờ. Nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang, anh chị đã sớm phải ăn chực nằm chờ ở bệnh viện huyện bệnh viện tỉnh hàng tháng khi bé Đức Cảnh liên tiếp mắc các đợt nấm miệng viêm phổi rồi tiêu chảy Sau gần 2 tháng, đứa con đầu lòng đã bỏ anh chị ra đi.

Gắng gượng qua nỗi đau năm 2009, anh chị sinh cháu trai thứ hai khỏe mạnh. Vô cùng vui sướng, hai vợ chồng quyết định sinh cháu thứ ba. Nhưng rồi bé Đức Chính (con thứ ba của anh chị) cũng vội vã lìa đời khi chưa đầy 2 tháng tuổi do căn bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp.

Ám ảnh của hai lần mất con, năm 2014, anh chị Tuấn-Ngà mang thai cháu bé thứ tư trong phập phồng lo sợ. Vì thế ngay khi bé Đức Anh chào đời gia đình đã đưa cháu đến BV Nhi TƯ để khám và một lần nữa được thông báo con mắc bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể kết hợp, loại nặng nhất trong các bệnh suy giảm miễn dịch thậm chí ngay cả bệnh nhiễm trùng đơn giản như cảm cúm cũng có thể khiến bé tử vong

Hành trình tìm sự sống

Phương pháp điều trị duy nhất có thể cứu sống Đức Anh khi ấy là nhanh chóng thực hiện ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu vào cơ thể thay cho tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường. Ở các quốc gia phát triển như Mỹ, Hà Lan, Pháp... trẻ bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh có cơ hội sống lên tới 95% nếu được phát hiện sớm và ghép tủy trước 3 tháng tuổi.

Đối với gia đình bé Đức Anh và BV Nhi TƯ, hướng đi mới đầy triển vọng này đồng thời cũng là một thách thức rất lớn. Tìm được nguồn tủy phù hợp cho người bệnh là việc không dễ dàng, trong khi kinh phí điều trị dự kiến vượt quá xa sức chịu đựng của một gia đình gần như khánh kiệt sau hai lần mất con.

PGS.TS. Lê Minh Hương cho biết, do nguồn tủy từ bố và anh trai bệnh nhi đều không hoàn toàn phù hợp, nên không thể lấy tế bào gốc tạo máu từ tủy xương bằng các phương pháp vẫn được áp dụng tại BV.

Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định lựa chọn phương pháp lấy tế bào gốc tạo máu từ máu ngoại vi của người cho là bố của bé (anh Viên Đức Tuấn, 35 tuổi) và loại bỏ tế bào lympho T khỏi các tế bào gốc này để hạn chế nguy cơ thải ghép trong cơ thể bệnh nhi.

Đây là công đoạn rất quan trọng, quyết định sự thành công của ca ghép. Được sự phối hợp của Bệnh viện TƯQĐ 108 trong khâu lọc và tách tế bào gốc từ cơ thể người hiến tủy, BV Nhi TƯ đã tiến hành ca ghép tế bào gốc thành công cho bé Đức Anh vào ngày 24/10/2014. Tất cả chi phí trong 5 ngày nhập viện của anh Tuấn cũng được bệnh viện TƯQĐ 108 miễn phí cho bệnh nhân.

Hai tháng ròng rã “chạy đua với thời gian” để chuẩn bị ghép tủy cho Đức Anh là những ngày căng thẳng nhất của đội ngũ y bác sĩ BV Nhi TƯ và BV TƯQĐ 108. Giai đoạn trước 3 tháng tuổi được coi là “thời điểm vàng” của những trẻ mắc suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng, sau thời gian này nguy cơ cao mắc các bệnh nhiễm trùng sẽ gây khó khăn cho quá trình cấy ghép.

Thời gian này cháu được dùng thuốc chống thải ghép và duy trì điều trị bằng thuốc tăng cường miễn dịch Gamma globulin và theo dõi tiến trình phát triển của tủy mới. Sau 2 tháng theo dõi, tủy bắt đầu mọc trong cơ thể bé bỏng nhưng vẫn còn chậm.

Tháng 12/ 2014, thấy tình trạng sức khỏe của cháu ổn định, không nhiễm trùng, các bác sĩ quyết định cho cháu ra viện và tiếp tục theo dõi điều trị ngoại trú. 5 tháng sau ghép, những dấu hiệu tủy mới tiếp tục phát triển mạnh mẽ trong cơ thể bé. Đến nay, qua 14 tháng theo dõi, các chuyên gia đầu ngành của Việt Nam và Hồng Kông đánh giá đây là ca bệnh thành công.

Theo PGS.TS. Lê Minh Hương, bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh (tiên phát) là tình trạng trẻ sinh ra bị đột biến gen hoặc bệnh di truyền làm cho trẻ không có khả năng miễn dịch chống chọi lại vi khuẩn virut và ký sinh trùng

Những tình trạng như thế trước đây thường bị bỏ sót trong chẩn đoán, thường chỉ chẩn đoán là nhiễm trùng, sau đó nhiễm trùng tái đi tái lại và cuối cùng trẻ tử vong. Trong khoảng 2 năm trở lại đây, BV đã chẩn đoán được gần 100 ca suy giảm miễn dịch bẩm sinh, trong đó có hơn 20 bệnh nhân suy giảm miễn dịch thể kết hợp và mới điều trị thành công ca đầu tiên ghép tế bào gốc điều trị bệnh này.

BS. Hương cũng lưu ý các bậc phụ huynh cần để ý khi trẻ có dấu hiệu nhiễm khuẩn nhiễm virut tái nhiễm mà cứ ngừng thuốc là bị lại, bất thường so với những đứa trẻ khác thì nên đưa trẻ đi khám xét nghiệm miễn dịch để chẩn đoán sớm và có điều trị kịp thời nếu mắc bệnh này. Đặc biệt, bệnh nhân mắc suy giảm miễn dịch không nên tiêm phòng vắc-xin sống (ví dụ vắc-xin phòng lao) vì với vắc-xin sống động lực mạnh khi tiêm vào cơ thể trẻ sẽ khiến trẻ bùng phát bệnh.