Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ - Dấu hiệu và biến chứng

Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sử dụng các acid amin - là thành phần để xây dựng các protein trong cơ thể.

Xét nghiệm chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ là một trong những xét nghiệm nằm trong bộ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh Bệnh nhân mắc phải căn bệnh này đa phần phải điều trị suốt đời.

Ảnh hưởng của rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ

Người mắc rối loạn này nếu ăn các thực phẩm giàu protein có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, thậm chí tử vong.

Một số bệnh nhân mắc phải rối loạn này sẽ ảnh hưởng đến khả năng tổng hợp và sử dụng keton của cơ thể. Keton là các chất hóa học cơ thể tạo ra trong quá trình phân giải mỡ để sinh năng lượng. Cơ thể sử dụng keton để sinh năng lượng trong điều kiện nhịn đói lâu dài. Một số người khác sẽ không thể sử dụng vitamin protein và carbohydrate (đường) trong thực phẩm

Vì vậy, để hạn chế nguy cơ bị biến chứng, bệnh nhân mắc căn bệnh này phải hạn chế hoặc tránh một số thực phẩm mà cơ thể không thể phân giải chúng.

Bệnh nhân mắc phải căn bệnh này đa phần phải điều trị suốt đời.

Các rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ thường gặp

• Thiếu hụt 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (3MCC): Nếu trẻ bị rối loạn 3MCC, cơ thể sẽ gặp khó khăn trong việc chuyển hóa leucin. Trong khi đó, tất cả thực phẩm chứa protein đều có leucin. Vì vậy, người mắc 3MCC, ăn những thức ăn chứa protein có thể gây nên các triệu chứng nghiêm trọng.

• Thiếu hụt beta-ketothiolase (BKT): Cơ thể không thể sử dụng isoleucin và keton.

• Glutaric acidemia type 1 GA1): Cơ thể không thể sử dụng acid amin lysine, hydoxylysine và tryptophan.

• Hydroxymethylglutaric aciduria (HMG): Cơ thể khó khăn trong việc phân giải leucin, ngừng tạo ra keton và trẻ thường sẽ có lượng đường huyết thấp. Những người mắc HMG cần phải ăn những thực phẩm như bánh mỳ, pasta, trái cây và rau là những loại giàu carbohydrate. Đối tượng này cần phải hạn chế những thức ăn giàu protein và chất béo.

• Bất thường acid isovaleric (IVA): Cũng giống như bệnh 3MCC, những trẻ mắc phải bệnh này cũng sẽ không thể phân giải leucin.

• Bất thường acid methylmalonic (CBI A và CBI B): Trẻ mắc bệnh này sẽ không thể phân giải mỡ và 4 acid amin trong thực phẩm là isoleucin, methionin, threonin và valin. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tại Mỹ là dưới 1/100.000.

• Thiếu hụt multiple carboxylase (MCD): Cơ thể sẽ không thể sử dụng biotin Biotin thuộc nhóm vitamin B có trong trứng và sữa Cơ thể sẽ sử dụng biotin khi cần để tổng hợp và phân giải protein, chất béo và carbohydrate.

• Bất thường acid propionic (PROP): Cũng giống như bệnh CbI A, B và MUT, trẻ sẽ không thể sử dụng 4 acid amin là isoleucin, methionin, threonin và valin. Ăn những thực phẩm giàu protein có thể khiến những acid amin này tích lũy trong cơ thể và gây nguy hiểm cho sức khỏe

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ này có những triệu chứng: mất nước, buồn nôn, nôn, tiêu chảy, ăn không ngon miệng, khó tăng cân....

Dấu hiệu và triệu chứng

Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ thường không biểu hiện triệu chứng nặng. Một số dấu hiệu và triệu chứng có thể diễn ra trong giai đoạn về sau, khi trẻ bước vào tuổi vị thành niên. Các triệu chứng có thể xuất hiện rồi biến mất sau một thời gian.

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ này có những triệu chứng khác nhau gồm:

- mất nước (chóng mặt mê sảng nhịp tim nhanh, khô miệng)

- buồn nôn nôn, tiêu chảy

- Ăn không ngon miệng, khó tăng cân

- Mệt mỏi và buồn ngủ

- Quấy khóc

- Đường huyết thấp

- Thân nhiệt hạ

- Nhiễm toan chuyển hóa

- Phát ban trên da (ngứa), nhiễm trùng

- Yếu cơ, co thắt cơ

Nếu trẻ mắc bệnh nào đó hoặc bị nhiễm trùng ăn thức ăn không phù hợp, hay nhịn đói trong một thời gian dài có thể làm xuất hiện các triệu chứng của rối loạn này. Vì vậy, mắc rối loạn này, điều quan trọng nhất là trẻ được áp dụng một chế độ dinh dưỡng khoa học.

Các biến chứng

Rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ thường không quá nặng, nhưng nếu không áp dụng các chế độ nghiêm ngặt có thể gây ra những biến chứng nặng nề như:

- Tổn thương não

- Hôn mê

- Xốp xương

- Các bệnh về tim gan thận tụy

- Động kinh

- Đột quỵ

- Một số vấn đề về thị giác và mù lòa

- Khuyết tật về trí tuệ và phát triển: chậm phát triển thể chất, khó tiếp thu trong học tập giao tiếp, khả năng tự chăm sóc bản thân đều khó khăn…

Nghiêm trọng nhất, nếu không được điều trị, các biến chứng này có thể dẫn đến tử vong