Tiểu đường sơ sinh trẻ em - rối loạn hiếm gặp nên cẩn thận đề phòng

Bệnh nhi N.T.T.K (Đan Phượng, Hà Nội) nhập bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng li bì khó thở có dấu hiệu mất nước nặng, đường máu cao không thể kiểm soát.

Người nhà bé K. cho biết, trước ngày nhập viện khoảng 5 ngày, bé K có nhiều biểu hiện bất thường như: sốt cao 39 °C,  tiêu chảy (khoảng 10 lần/ngày) gia đình liền cấp tốc đưa cháu đến bệnh viện Đa khoa huyện Đan Phượng để được theo dõi và điều trị.

Qua phân tích các biểu hiện bệnh và căn cứ vào kết quả xét nghiệm, bác sĩ bệnh viện Đa khoa Xanh-pôn kết luận: bé hôn mê do nhiễm toan xeton, một biến chứng cấp tính thường gặp ở các bệnh nhi bị tiểu đường sơ sinh. Sau đó cháu K. được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương để tiếp tục điều trị chuyên sâu.

Tại khoa Nội tiết- chuyển hóa- di truyền bệnh viện Nhi Trung ương bé K. được các bác sĩ chuyên khoa tích cực điều trị bằng truyền insulin nhiều lần trong ngày,  truyền dịch, kết hợp giám sát đường huyết chặt chẽ. Sau gần 2 ngày, tình tình trạng sức khỏe của bé K. đã có những chuyển biến khả quan. Đến ngày 29/06, bé K. đã tỉnh hoàn toàn.

Với trường hợp của bệnh nhi N.T.T.K , trong quá trình điều trị, có giai đoạn các bác sĩ đã phải cấp cứu tình trạng hạ đường huyết của bé. Bác sĩ Bích Ngọc cũng cho biết: hiện tại sức khỏe cháu bé đã ổn định, trẻ bú tốt nhưng nếu không được theo dõi đường huyết sát sao, với những diễn biến phức tạp, cháu rất có thể sẽ bị hôn mê trở lại.  Hiện các bác sĩ khoa Nội tiết-chuyển hóa- di truyền đang tiến hành điều chỉnh liều dùng insulin để trẻ có thể điều trị ngoại trú.

Tiểu đường sơ sinh (còn gọi là đái tháo đường bẩm sinh) là tình trạng tăng đường huyết không kiểm soát được biểu hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ, là một rối loạn hiếm gặp với tỷ lệ 1/215000 – 1/500 000 trẻ sơ sinh đẻ sống và xấp xỉ 50% biểu hiện bệnh trong 4 tuần đầu sau sinh.

Theo Thạc sĩ - bác sĩ Cấn Thị Bích Ngọc chuyên khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền: Tiểu đường ở trẻ sơ sinh là một bệnh hiếm gặp thường được phát hiện trong vòng sáu tháng đầu đời của trẻ. Chẩn đoán tiểu đường sơ sinh rất khó vì trẻ mắc bệnh thường biểu hiện triệu chứng không rõ ràng và chỉ được phát hiện ra qua các xét nghiệm đường máu, khí máu hoặc khi bệnh nhi đã rơi vào tình trạng hôn mê.

Thêm vào đó, quá trình điều trị bệnh này lại đòi hỏi bệnh nhi phải tuân theo một số quy định nghiêm ngặt. Với những  trẻ dưới 3 tháng tuổi như cháu T.K rất khó chích insulin, nhất là liều lượng chích mỗi lần rất ít. Hơn nữa, mô dưới da trẻ nơi chích insulin lại rất mỏng.

Quá trình điều trị bệnh tiểu đường sơ sinh cần tránh không để đường huyết của bệnh nhân quá cao hoặc bị hạ đường huyết, nhưng ở trẻ nhỏ biểu hiện duy nhất cho cả hai điều cần tránh này chỉ là tiếng khóc.

Nguyên nhân của tiểu đường sơ sinh là di truyền không đồng nhất, hoạt động bài tiết không bình thường dẫn đến mất chức năng của tuyến tụy hay đảo tụy giảm số lượng tế bào beta thứ phát, tăng phá huỷ tế bào beta, và rối loạn chức năng tế bào beta, làm hạn chế bài tiết insulin.

Việc chuyển đổi từ insulin tiêm sang uống sulfonylurea sẽ giúp giảm đau cho trẻ đồng thời tránh được các biến chứng do tiêm insulin giảm được chi phí điều trị do glibenclamide có giá thành thấp hơn rất nhiều so với insulin