Các đột biến gen “thân thiện” có lợi cho sức khỏe?

Đột biến giúp tránh được bệnh mỡ máu cao

Phần lớn mọi người đều lo lắng về bệnh mỡ máu cao (cholesterol) phải ăn uống kiêng khem, nhất là nhóm thực phẩm chiên rán, thịt xông khói trứng hoặc bất cứ món ăn nào làm tăng cholesterol thì lại có những người ăn mọi thứ mà không lo bị tăng cholesterol kể cả cholesterol xấu (nồng độ lipoprotein trong máu thấp, thủ phạm gia tăng bệnh tim). Đây là nhóm người sinh ra có một đột biến di truyền, thiếu bản sao gen PCSK9 và khác hẳn với hệ lụy do đột biến gen gây ra, việc thiếu bản sao gen nói trên không hề gây hại.

Cách đây một thập kỷ, các nhà khoa học đã phát hiện thấy mối liên quan giữa gen này (hoặc thiếu gen này) với việc tăng giảm cholesterol và nhờ phát hiện trên các hãng dược phẩm đã đổ xô bào chế loại thuốc làm phong bế gen PCSK9. Nhóm dược phẩm này hiện đang chờ Cơ quan quản lý Thực - Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt. Qua thử nghiệm ban đầu cho thấy nhóm thuốc trên giảm được tới 75% cholesterol. Đến nay, các nhà khoa học mới chỉ phát hiện thấy các đột biến nói trên trong cơ thể một nhóm ít người Mỹ gốc Phi, nếu có đột biến này giảm được tới 90% nguy cơ mắc bệnh tim mạch.

Đột biến giúp chịu lạnh tốt

Bộ tộc người Inuits ở vùng Bắc cực của Canada là những cư dân sinh thích nghi rất tốt với hoàn cảnh môi trường cực đoan. Có thể những người này đã học được cách để tồn tại trong môi trường khắc nghiệt, hoặc về mặt sinh học, cơ thể họ có những khác biệt với dân số chung trên trái đất.

Những cư dân chịu lạnh có phản ứng sinh lý khác nhau với nhiệt độ lạnh so với những người sống trong môi trường ôn hòa. Đặc biệt là có sự xuất hiện của ít nhất một thành phần di truyền, trong khi đó nhiều người chuyển từ nơi khác đến dù sống nhiều thập kỷ vẫn không thể chịu lạnh tốt như người bản địa. Chẳng hạn, các nhà khoa học phát hiện thấy người Siberians bản địa thích nghi tốt hơn với giá lạnh so với những người Nga từ những vùng khác chuyển đến.

Người bản địa vùng lạnh có tỷ lệ trao đổi chất cơ bản cao hơn khoảng 50% so với những người ở các vùng khí hậu ôn hòa. Ngoài ra, họ có thể duy trì nhiệt độ cơ thể tốt hơn mà không bị run, họ cũng có rất ít tuyến mồ hôi trên cơ thể nhưng lại có nhiều ở trên mặt. Trong một nghiên cứu khác, các nhà khoa học đã thử nghiệm các chủng tộc để xem mức độ thay đổi nhiệt độ da khi tiếp xúc với lạnh và nhận thấy người Inuist có thể duy trì nhiệt độ da cao hơn bất kỳ nhóm người nào khác, tiếp đến là người Mỹ thổ dân. Với lợi thế di truyền, người Inuits có thể sống lâu dài trong môi trường dưới âm 0oC mà không hề ảnh hưởng đến sức khỏe Cũng phải nói thêm rằng, cơ thể con người được “thiết kế’ tốt hơn thích ứng với hoàn cảnh nóng nhiều hơn so với môi trường lạnh, vì vậy sống được trong môi trường lạnh được xem là khả năng rất kỳ lạ của con người đến nay khoa học chưa giải mã hết.

Đột biến giúp kháng sốt rét

Những người có sức đề kháng cao với bệnh sốt rét là nhóm mang trong mình căn bệnh chết người thiếu máu tế bào hình liềm. Thực tế không ai muốn mang căn bệnh nói trên để kháng lại bệnh sốt rét bởi nguy cơ chết sớm rất cao, nhưng nó lại tạo ra thế lợi khác do các gen tế bào hình liềm “đền bù”. Để hiểu được điều này, trước tiên chúng ta phải tìm hiểu những điều cơ bản của cả hai bệnh nói trên.

Sốt rét là do ký sinh trùng truyền từ muỗi sang, mức độ tử vong cao, khoảng 660.000 người thiệt mạng mỗi năm ký sinh trùng sốt rét thâm nhập và tái tạo trong tế bào máu, chu kỳ này tiếp tục cho đến khi ký sinh trùng ngưng hoạt động nhờ điều trị, cơ chế phòng vệ của cơ thể, hoặc là tử vong nếu không được điều trị. Quá trình này gây ra tình trạng mất máu và làm suy yếu phổi và gan tăng đông máu, nặng có thể gây hôn mê hoặc co giật

Thiếu máu tế bào hình liềm gây ra những thay đổi hình dáng và bề ngoài của các tế bào máu đỏ, làm cho chúng di chuyển khó khăn và cung cấp không  đủ lượng ôxy thích hợp cho cơ thể. Tuy nhiên, do các tế bào máu bị đột biến, nên nó làm cho các ký sinh trùng sốt rét bị lộn xộn, khó khăn khi liên kết và xâm nhập vào tế bào máu. Do đó, những người có tế bào hình liềm được bảo vệ một cách tự nhiên kháng lại bệnh sốt rét.

Đôi khi con người có thể nhận được những lợi ích kháng chống sốt rét mà không thực sự có tế bào hình liềm, có nghĩa là mang gen hồng cầu hình liềm. Để bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, người trong cuộc phải được thừa kế hai bản sao của gen đột biến, một từ bố, một từ mẹ. Nếu họ chỉ có một, cũng đủ hemoglobin bất thường để kháng sốt rét nhưng lại không bao giờ bị thiếu máu hòa toàn. Do khả năng kháng sốt rét rất cao, nên ở những vùng không bị sốt rét có tỷ lệ mắc bệnh thiếu máu tế bào hình liềm rất cao, có nơi 10 - 40% dân số mang đột biến lạ này.