Chế độ ăn uống cho trẻ mắc phenylketon niệu nhất định phải biết

Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, phenylketon niệu (PKU) là rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axit amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn.

Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác), được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây tổn thương não dẫn đến khuyết tật trí tuệ, di chứng lâu dài và rất nặng nề.

Biểu hiện PKU

Việc sàng lọc sơ sinh bệnh PKU là một trong những xét nghiệm sàng lọc quan trọng bắt buộc phải thực hiện ngay sau sinh để giảm thiểu di chứng do bệnh mang lại.

PKU hầu như không thể chẩn đoán trong thai kỳ trừ trường hợp có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Việc chẩn đoán sớm bệnh sau khi sinh cũng khó khăn.

Trẻ sơ sinh mắc PKU hiếm khi biểu hiện triệu chứng rõ rệt ngay, mặc dù đôi khi trẻ biểu hiện ngái ngủ hoặc ăn kém. Nếu không được điều trị thì đến tháng thứ 3 trẻ sơ sinh đã có những tác hại đến sự phát triển thần kinh và trí tuệ, dễ bị kích động, dị tật di chuyển.

Các triệu chứng khác bao gồm co giật buồn nôn và nôn, ban đỏ giống bệnh eczema da và tóc nhạt màu hơn so với những người trong gia đình. Trẻ có hành vi hung hăng hoặc tự gây thương tích, tăng động và đôi khi có các triệu chứng tâm thần. Nếu trẻ không được điều trị, thường nước tiểu mồ hôi có mùi hôi như chuột do xuất hiện sản phẩm phụ của phenylalanin (axít phenylacetic).

Ở một số khu vực trên thế giới hiện nay, tỷ lệ mắc PKU khá cao như Yemenite Jews (1:5300), Thổ Nhĩ Kỳ (1:2600)… Tỷ lệ mắc PKU ở nam và nữ như nhau, ước tính khoảng 1:10.000-20.000 trẻ sơ sinh trên thế giới. Tại các tiểu bang của Mỹ và nhiều quốc gia khác trên thế giới, việc sàng lọc sơ sinh bệnh PKU là một trong những xét nghiệm sàng lọc quan trọng bắt buộc phải thực hiện ngay sau sinh để giảm thiểu di chứng do bệnh mang lại.

Tại Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê số người mắc bệnh KPU cũng như tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh Tuy nhiên hậu quả do căn bệnh này để lại rất nặng nề, ảnh hưởng đến thể chất và trí tuệ thậm chí tử vong do vậy cần tiến hành xét nghiệm sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh để tránh những biến chứng nguy hiểm mà bệnh để lại.

Với trẻ lớn khi được chẩn đoán mắc bệnh PKU, cần phải thường xuyên kiểm tra mức phenylalanin trong máu cũng như áp dụng chế độ dinh dưỡng hàng ngày phù hợp.

Trẻ sơ sinh bị mắc bệnh PKU phải thực hiện chế độ ăn uống đặc biệt để giảm nguy cơ trẻ bị mắc các chứng bệnh chậm phát triển nặng hoặc thiểu năng trí tuệ Để kiểm soát bệnh và không để bệnh tiến triển nguy hiểm chế độ ăn uống này cũng phải được áp dụng trọn đời.

Đối với trẻ vị thành niên hay người trưởng thành không được chữa trị nếu mắc PKU loại 1, đa phần sống phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người thân vì đều bị khiếm khuyết về trí tuệ và vận động. Hầu hết, những bệnh nhân này, không được điều trị sẽ khó sống qua 30 tuổi.

Chế độ ăn uống cho người mắc PKU

Đối với những người mắc bệnh này cần phải tránh những thực phẩm có chứa phenylalanin.

Phenylalanin có trong hầu hết những thực phẩm chứa protein do đó đối với người bệnh thì nên ăn theo 1 chế độ ít protein tránh loại thực phẩm giàu protein như thịt, cá trứng sữa, phô mai…

Nhu cầu protein ở mỗi lứa tuổi là khác nhau. Đối với trẻ mắc bệnh, cần phải chắc chắn trẻ vẫn được cung cấp đủ chất đạm để phát triển chứ không kiêng một cách tuyệt đối. Nhưng trẻ luôn phải tránh những loại thực phẩm chứa quá nhiều phenylalanin để đảm bảo mức phenylalanin trong máu luôn ở ngưỡng an toàn không gây ngộ độc cho hệ thần kinh

Hiện nay có loại sữa bột nhân tạo (Lofenalac), tổng hợp hoàn toàn không có Phenylalanin nhưng có đầy đủ tất cả các axit amin khác được sử dụng thay thế cho những thực phẩm đã bị loại trừ, tuy nhiên chỉ sử dụng riêng Lofenalac thì không đủ cung cấp dinh dưỡng cho trẻ kể cả trẻ bị PKU, do vậy cần cẩn thận khi áp dụng chế độ ăn này cho trẻ, cần phải có tư vấn cụ thể từ các bác sĩ điều trị có kinh nghiệm để phòng trừ mọi trường hợp xấu nhất.

Dưới đây là bảng hàm lượng Phenylalanin, Protein và Calo được khuyến cáo mỗi ngày đối với trẻ sơ sinh bị bệnh PKU.

Bảng hàm lượng Phenylalanin, Protein và Calo được khuyến cáo mỗi ngày đối với trẻ sơ sinh bị bệnh PKU

Cách phòng chống bệnh PKU

Nếu gia đình có bố/mẹ mang gen gây bệnh PKU, có thể chọc dò ối phân tích ADN để xác định liệu thai nhi có bị mắc rối loạn này hay không. Cả bố và mẹ đều mang gen thì đứa trẻ có 1/4 nguy cơ sinh ra mắc căn bệnh này.

Phụ nữ bị bệnh PKU có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh này. Có thể làm giảm nguy cơ bằng cách ăn chế độ ăn nghèo phenylalanin, nếu được thì theo chế độ ăn này trước khi thụ thai

Trong thời gian đang mang thai cần phải kiểm soát chặt chẽ mức phenylalanin của mình để tránh gây tổn thương cho thai nhi

Với giám sát và kiểm soát cẩn thận thì người phụ nữ mắc bệnh này vẫn có thể sinh con khỏe mạnh.