Bệnh down và một số thông tin về hội chứng down mà bạn nên biết

Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể đi thành từng cặp Một nửa số được thừa hưởng từ cha nửa kia được thừa hưởng từ mẹ Còn trẻ bị bệnh down lại có 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính NST thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.

Bệnh Down có di truyền cho con cái không?

Hầu hết hội chứng Down không di truyền do chúng gây ra bởi sự sai sót trong quá trình phân chia của tế bào sinh trứng sinh tinh trùng hoặc của các tế bào ở giai đoạn phôi của thai nhi Chỉ trong trường hợp mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn, bố hoặc mẹ có thể mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn nhưng vẫn bình thường do không bị thừa nhiễm sắc thể số 21, nhưng khi truyền nhiễm sắc thể chuyển đoạn sang đời sau có thể gây ra hội chứng down.

Bệnh down có di truyền cho con hay không?

Tuy nhiên, số trẻ mắc bệnh Down trong trường hợp này chiếm tỉ lệ rất thấp, khoảng 4% và khả năng di truyền cho thế hệ sau của nhiễm sắc thể chuyển đoạn này cũng khác nhau giữa bố và mẹ.

Nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn thì nguy cơ sinh con mắc bệnh khoảng 3% còn nếu mẹ mang thì nguy cơ này lên tới khoảng 12%. Đây chính là lí do chính để làm xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể cho trẻ bị mắc bệnh.

Triệu chứng bệnh Down

Những triệu chứng bệnh down thường gặp là:

+ Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn mặt dẹt, mũi tẹt và nhỏ, trông ngốc.

+ Tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

Những triệu chứng bệnh down thường gặp

Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi cũng là triệu chứng bệnh Down thường gặp.

+ Miệng trễ và luôn há vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.

+ Chân tay ngắn bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

Ngoài ra các triệu chứng bệnh down trên, 50% số trẻ bị hội chứng down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm và ung thư máu ở trẻ nhỏ cũng thường gặp.