Những kiến thức cơ bản về căn bệnh dị gen nguy hiểm ở trẻ em

6 tuổi, phát ban khủng khiếp vì bệnh DCM

Theo tờ DailyMail của Anh số ra tháng 8, bé gái 6 tuổi Stephanie Brown con chị Maria ở Mirfield, West Yorkshire hiện đang mắc phải căn bệnh này làm cho da phát ban khủng khiếp. Đặc biệt, mỗi khi lo lắng hay xấu hổ thì da em lại phát ban đỏ rực, nổi lên từng cục. Thậm chí có khi đang chơi cùng bạn bè nhưng bối rối xấu hổ thì bệnh lại xuất hiện toàn thân nên lúc nào em cũng phải mặc váy, chỉ có phần duy nhất không xuất hiện ban chính là đỉnh mũi. Căn bệnh này làm cho cuộc sống của Stephanie gặp nhiều khó khăn, nhất là khi người xung quanh tò mò đổ dồn con mắt vào cơ thể em.

Theo chị Maria (42 tuổi, mẹ của Stephanie), bất kể khi nào khó chịu, thậm chí trời quá lạnh, quá nóng là sau vài giây, toàn bộ da em lại được phủ những nốt ban màu hồng tím, nhưng trấn tĩnh trở lại thì bệnh tình lại biến mất. Đôi khi chỉ vấp ngã cũng làm cho cơ thể xuất hiện bệnh. Để giúp giảm bệnh, chị Maria phải cho con uống thuốc nhưng chỉ là giải pháp tình thế, thậm chí chỉ cần trấn an, trạng thái tình cảm trở lại bình thường là khỏi bệnh. Cũng theo chị Maria, đây là chứng bệnh rất lạ, xuất hiện ngay từ khi Stephanie mới ra đời. Ban đầu, phát hiện thấy một vết nhỏ như ong đốt trên ngón tay giữa của bàn tay phải, nhưng bác sĩ bảo là vô sự, không ảnh hưởng đến sức khỏe nên gia đình không cho con đi khám. Sau đó vài tháng dấu hiệu phát ban ngày một dày thêm và không khỏi nên gia đình đã quyết định đưa em đi khám.

Qua khám bệnh và làm các xét nghiệm cần thiết, các bác sĩ phát hiện thấy Stephanie mắc phải một dạng bệnh Mastocytosis hay bệnh của tế bào mast (còn gọi là dưỡng bào, tế bào vón). Vẫn chưa yên tâm, gia đình lại tiếp tục đưa Stephanie đi khám ở nhiều nơi và cuối cùng đều cho kết quả tương tự. Và từ đây, em đã trở thành bệnh nhân thứ 3 ở Anh mắc phải căn bệnh lạ này: riêng Stephanie lại mắc phải “chủng” cực kỳ hiếm gặp nên rất khó chẩn đoán. Theo bác sĩ, bệnh DCM ở Stephanie là do cơ thể sản xuất quá nhiều tế bào mast, các tế bào máu này được hình thành trong tủy xương để giúp cơ thể kháng lại tình trạng viêm nhiễm và mắc bệnh. Đặc biệt hơn, do mang chủng hiếm gặp nên mỗi khi có tác động lạ cả về chủ quan lẫn khách quan thì cơ thể của em lại phát ban đỏ rực. Cũng phải nói thêm, gia đình chị Maria sinh được hai bé gái, nhưng chỉ có Stephanie mắc bệnh, còn em của Stephanie 2 tuổi lại phát triển bình thường.

Vì sao DCM lại là căn bệnh hiếm gặp?

DCM là bệnh dị gen của dòng tế bào mast và các tế bào tiền thân. Một khi tế bào mast tích tụ ở da, gọi là bệnh tế bào mast ở da, các tế bào này chứa hợp chất histamin điều tiết phản ứng dị ứng hoặc tế bào mast xâm nhập vào các cơ quan khác ngoài da, gọi là bệnh tế bào mast hệ thống. Tế bào mast có nguồn gốc từ tế bào gốc tủy xương và phân bố khắp trên mô liên kết. Ở da, chúng tập trung quanh dây thần kinh ngoại biên các mạch máu và mạch bạch huyết Khi được kích hoạt bởi IgE và những tác nhân kích thích khác, tế bào mast sẽ phóng thích nhiều chất trung gian dạng hóa chất phát sinh viêm nhiễm. Những chất trung gian này sẽ khởi động một loạt cytokin bạch cầu gây ra phản ứng tại da và toàn thân, làm cho da dày lên và sinh mụn nước đau đớn. Có tới 65% bệnh nhân mắc bệnh tại da, phát ban sần màu nâu vàng hoặc hồng ban cục bộ, có thể xuất hiện ngay sau sinh, biến mất sau đó vài tháng rồi tái phát hoặc khởi phát bất cứ lúc nào sau đó. Khi phơi nhiễm với các kích thích vật lý như nóng, lạnh, cọ xát, áp suất, tinh thần thay đổi, vui buồn sợ hãi như trường hợp Stephanie thì bệnh tình lại có dịp phát triển.

Sau khi phát hiện ra bệnh, Stephanie được điều trị bằng liệu pháp “giường mặt trời”, tắm trong môi trường siêu ánh sáng tia cực tím hay tia tử ngoại (UV). Tuy được cải thiện đôi chút nhưng mỗi khi có biến động về hành vi và tinh thần thì ban vẫn phát đỏ. Theo đánh giá của gia đình và bác sĩ, cơ hội khỏi bệnh trong giai đoạn niên thiếu đối với Stephanie có thể đạt mức 80% bởi em có nghị lực và chăm chỉ thực hành các liệu pháp, khuyến cáo chuyên môn.

Theo các chuyên gia ở Trung tâm Thông tin Di truyền và Bệnh lạ của Anh (GRC), DCM là căn bệnh cực kỳ hiếm gặp nên y học vẫn chưa hiểu hết và chưa có thuốc đặc trị. Việc chẩn đoán mới chỉ dựa vào bệnh lý tổn thương da, dấu hiệu tổn thương hệ thống và các chỉ dấu sinh học hoạt hóa của tế bào mast. Các xét nghiệm cần làm như sinh thiết da, sinh thiết tủy xương và các xét nghiêm labo khác. Phương pháp điều trị điển hình mới chỉ dùng thuốc kháng histamin để phong bế tác động của histamin tế bào mast thuốc làm ổn định màng tế bào mast thuốc corticoid hay thuốc trị vảy nến như psoralen và chiếu tia tử ngoại (UV).