Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Tầm quan trọng của phát hiện sớm

Khi chất dinh dưỡng trở thành ‘chất độc’

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là sự bất thường trong quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể do thiếu enzym Thay vì được chuyển hóa, chất dinh dưỡng tích tụ dần trong cơ thể và gây tổn thương não tim gan cơ,... Do đó, không chỉ sữa mẹ mà một số chất dinh dưỡng khi hấp thu vào cơ thể trẻ cũng có thể vô tình trở thành ‘chất độc’.

90% bệnh nhân mắc RLCHBS chưa được chẩn đoán và sàng lọc

Nhiều người hẳn sẽ giật mình khi biết rằng tại Việt Nam, có tới 90% bệnh nhân mắc RLCHBS chưa được chẩn đoán và sàng lọc. Theo thống kê của Bệnh viện Nhi Trung ương, trong vòng 11 năm (2004-2015), chỉ có 259 trẻ được phát hiện mắc căn bệnh này. Hầu hết các bệnh nhi này đã tử vong hoặc chịu di chứng nặng nề do phát hiện muộn. Đặc biệt, có trường hợp trẻ đột tử ngay trong vòng 24 giờ sau sinh.

BS. Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết không thể phát hiện gen mang bệnh từ bố mẹ, trong khi đó, RLCHBS rất khó phát hiện khi siêu âm thai kỳ và ngay cả khi mới sinh. Các triệu chứng như bỏ bú nôn mửa bụng trướng phình nước tiểu có mùi bất thường, lơ mơ, hôn mê… thường chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình Không những thế, nhiều trẻ vài tuần, vài tháng tuổi hoặc vài năm tuổi mới xuất hiện triệu chứng.

Bên cạnh đó, triệu chứng của RLCHBS rất dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Thực tế cho thấy, có tới 20-25% trường hợp trẻ sơ sinh mắc RLCHBS được các cơ sở điều trị hồi sức cấp cứu chẩn đoán là nhiễm khuẩn máu. Cá biệt, một gia đình ở Hải Phòng có 3 người con đều mắc RLCHBS. Tuy nhiên, 2 cháu bé đầu đều tử vong, mãi đến cháu thứ 3 mới phát hiện chính xác nguyên nhân gây bệnh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – Phát hiện càng sớm càng tốt

Với trẻ bị RLCHBS, nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời kết hợp chế độ ăn uống đặc biệt có thể sống khỏe mạnh đến hết đời. Ví dụ điển hình nhất là trường hợp em bé thứ 3 của gia đình ở Hải Phòng đã được cứu sống sau khi được chẩn đoán và chữa trị kịp thời. Hiện nay, em đã gần 8 tuổi, phát triển bình thường. Em vẫn ăn uống theo chế độ ăn như mọi người và chỉ phải bổ sung thêm 5mg biotin mỗi ngày.

Theo BS. Vũ Chí Dũng, RLCHBS tuy khó nhưng không có nghĩa không thể phát hiện và chẩn đoán. RLCHBS là bệnh di truyền do đó, trong trường hợp gia đình đã có 1 trẻ mắc bệnh RLCHBS, thì có thể chẩn đoán trước sinh cho các lần mang thai sau.

RLCHBS được chia thành 3 nhóm bệnh với những triệu chứng đặc trưng khác nhau, các bậc phụ huynh nên lưu ý để có thể phát hiện RLCHBS sớm ở trẻ:

- Nhóm 1: Các bệnh lý có biểu hiện bệnh do cơ chế nhiễm độc, bao gồm rối loạn chuyển hóa (RLCH) axít amin, RLCH axít hữu cơ máu và các bệnh lý do thiếu hụt chuyển hóa chu trình urê do thiếu các enzym chuyển hóa amoniac

Nếu được phát hiện sớm, trẻ rối loạn chuyển hóa có thể được hỗ trợ để khỏe như bình thường 

Những trẻ thuộc nhóm 1 không có biểu hiện bất thường khi ở trong bụng mẹ cũng như ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, 24-48 giờ sau khi bú mẹ hoặc bú sữa công thức trẻ quấy khóc, bỏ bú, lừ đừ co giật hôn mê nước tiểu và mồ hôi có mùi lạ. Một số trường hợp chỉ có các biểu hiện bệnh khi đổi chế độ ăn uống ví dụ chuyển từ bú mẹ sang ăn dặm Khi đó, ngoài các triệu chứng trên, trẻ còn có biểu hiện chậm phát triển vận động và tinh thần

- Nhóm 2: RLCH thiếu hụt sản sinh năng lượng

Triệu chứng RLCH thiếu hụt sản sinh năng lượng có thể xuất hiện ngay trong thời kì mang thai với biểu hiện thai nhi chậm phát triển. Khi sinh, trẻ giống như bị ngạt và có thể gặp các dấu hiệu: tổn thương tim suy hô hấp tổn thương thần kinh…

- Nhóm 3: RLCH tích tụ các đa phân tử

Các triệu chứng của RLCH tích tụ các đa phân tử xuất hiện khá muộn: thường từ 1-2 tuổi, 5-7 tuổi và thậm chí đến tuổi trưởng thành mới có dấu hiệu bệnh.