Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, vì sao lại nguy hiểm với trẻ sơ sinh

Bệnh rất nguy hiểm với trẻ sơ sinh và thường nhầm lẫn

Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp, bệnh diễn tiến nguy hiểm ngay sau sinh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Nhóm bệnh lý này bao gồm rất nhiều các rối loạn khác nhau. Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư, lý giải rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do đột biến gien, và mỗi bệnh do đột biến một gien khác nhau gây nên.

Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, nhiều trường hợp, bệnh diễn tiến nguy hiểm ngay sau sinh. Tùy từng thể rối loạn chuyển hóa, bệnh có thể đột ngột hoặc diễn tiến chậm. Các triệu chứng rất khác nhau tùy thuộc vào thể bệnh nặng hay nhẹ, và loại rối loạn chuyển hóa mà trẻ mắc phải.

Có thể nói, đây là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm, nhất là đối với trẻ sơ sinh Vì sau khi sinh, bé hoàn toàn bình thường nhưng có thể tử vong sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc sữa bột thông thường. Hầu hết các bậc cha mẹ ít có ý niệm về căn bệnh hiếm gặp này, trừ một số ít trường hợp đã có con trước đó mắc chứng rối loạn chuyển hóa và được bác sĩ cảnh báo trường hợp con tiếp theo có thể mắc bệnh.

Bệnh khó chẩn đoán vì rất dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh và một số bệnh khác. Mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh diễn biến nhanh, bệnh nhi vẫn có khả năng tử vong dù đã phát hiện và ngăn sử dụng chất dinh dưỡng trực tiếp từ sữa.

Trẻ thường mắc bệnh khi cả bố và mẹ mang gen bệnh. Tuy nhiên, xác định bố mẹ có khiếm khuyết gen này hay không thì khá phức tạp và rất ít cặp vợ chồng xét nghiệm gen trước khi mang thai

Khi ở trong bụng mẹ, do trẻ nhận được dinh dưỡng đã chuyển hóa từ mẹ nên trẻ vẫn phát triển khỏe mạnh bình thường. Trong thời kỳ thai nhi và lúc sinh ra trẻ hầu như không có biểu hiện bệnh, việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kì và khi chào đời gần như không thể. Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình

Nhiều trường hợp, bệnh không khởi phát ngay, nghĩa là sinh ra bình thường nhưng đến tuổi nhất định nào đó thì thoái triển dần, như điếc, mắt nhìn kém đi, xuất hiện các triệu chứng thần kinh T.Ư: mới đầu co cứng, sau đó là liệt và tàn tật”, bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết.

Hiện nay rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có hơn 1.000 loại rối loạn. Vì vậy, việc xác định, chẩn đoán cũng gây khó khăn, trong khi đó, gần như chưa có đơn vị, trung tâm nào trên thế giới có thể xét nghiệm được toàn bộ các loại rối loạn chuyển hóa. Ở Việt Nam hiện nay, xét nghiệm xác định được hơn 50 loại rối loạn chuyển hóa từ giọt máu khô được lấy từ trẻ sau sinh 48 giờ. Kết quả xét nghiệm sẽ có trong vòng 24-72 giờ.

Bệnh cần thiết được nhận biết sớm để tránh tử vong

Phương pháp điều trị bệnh hiệu quả là trẻ chỉ cần tránh sử dụng các thức ăn, chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa, giúp trẻ có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh.

Việc chẩn đoán đúng bệnh giúp tỉ lệ tử vong giảm từ 50% xuống 14%. Trẻ được điều trị sớm sẽ tránh bị di chứng về sức khỏe tâm thần, tránh tử vong.

Dựa trên việc phát hiện sớm và đúng bệnh, phương pháp điều trị bệnh hiệu quả là trẻ chỉ cần tránh sử dụng các thức ăn chất dinh dưỡng mà cơ thể không chuyển hóa, giúp trẻ có thể duy trì cuộc sống khỏe mạnh.

Phương pháp điều trị

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiện này chưa có phương pháp điều trị triệt để. Tất cả các biện pháp điều trị đều nhằm hạn chế các dấu hiệu và biểu hiện của bệnh. Tùy theo thể bệnh mà trẻ sơ sinh gặp phải sẽ có các cách điều trị bệnh khác nhau. Hiện nay rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tùy theo mức độ rối loạn và loại rối loạn, bác sĩ sẽ áp dụng phương pháp điều trị phù hợp, bao gồm:

- Áp dụng nghiêm ngặt chế độ ăn thích hợp: Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa sẽ không chuyển hóa được một số chất có trong thức ăn hàng ngày. Bởi vậy, điều quan trọng nhất là tránh cho trẻ sử dụng loại thức ăn mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được.

Để bổ sung chất trẻ không chuyển hóa được, đối với trẻ sơ sinh trẻ phải dùng các loại sữa được đặc chế riêng, giá thường đắt vì số lượng hạn chế. Đối với trẻ lớn chế độ ăn của trẻ phải được kiểm soát nghiêm ngặt, hàm lượng không vượt quá quy định nhưng đảm bảo nhu cầu dinh dưỡng cần cho sự tăng trưởng và phát triển của trẻ.

- Loại bỏ các chất mà khi các cháu bị mắc rối loạn chuyển hóa nó bị tắc nghẽn, gây độc.

- Bổ sung vitamin khoáng chất: Giúp trẻ tăng sức đề kháng khả năng chuyển hóa các chất trong cơ thể. Tăng cường hoạt động cho các enzym còn lại bằng các vitamin: B1, B2, B12 vitamin H. Ngoài ra, những chất cơ thể trẻ không chuyển hóa được phải được bổ sung dưới dạng chất trẻ có thể hấp thu.

- Theo dõi kiểm tra sức khỏe định kỳ: Để đảm bảo các chỉ số trong cơ thể giữ ở mức ổn định, không bị thiếu hụt quá có thể dẫn đến thiếu chất, thừa có thể gây ngộ độc.

- Một số giải pháp ít được áp dụng hơn: Cung cấp các enzym thiếu hụt bằng cách thay thế bằng ghép tạng, ghép tế bào gốc Việc Cấy ghép tế bào gốc ghép tủy (phụ thuộc vào người hiến tủy và tủy phải phù hợp với thể trạng của người bệnh) đang bước đầu mang lại triển vọng trong việc điều trị triệt để bệnh. Tuy vậy, biện pháp này thường có giá thành đắt.