Bệnh xơ tủy vô căn là gì? Nguyên nhân và cách chữa trị bệnh hiệu quả?

Bệnh xơ tủy vô căn là rối loạn phát triển của một tế bào tiền thân tạo máu đa năng với bệnh nguyên không rõ. Biểu hiện đặc trưng bằng xơ tủy, dị sản tủy, kèm tạo máu ngoài tủy và lách to.

Xơ tủy vô căn được xếp loại là các rối loạn tăng sinh tủy mạn tính, bệnh không thường gặp, do không có triệu chứng đặc hiệu cho dòng nào, việc chẩn đoán khó khăn bởi vì xơ tủy, dị sản tủy, lách to cũng là đặc điểm của các bệnh khác như tăng hồng cầu vô căn, bạch cầu dòng tủy mạn tính (CML); xơ tủy và lách to còn là triệu chứng của nhiều bệnh lành tính lẫn ác tính. Khác với các rối loạn tăng sinh tủy mạn tính khác hay bệnh xơ tủy ác tính hoặc cấp tính hay gặp ở mọi lứa tuổi, xơ tủy vô căn gặp chủ yếu ở người trên 60 tuổi.

Nguyên nhân sinh bệnh là gì?

Bệnh nguyên của xơ tủy vô căn không rõ. Người ta thấy các bất thường nhiễm sắc thể nhất định như 20q-, 13q- và ba nhiễm sắc thể 1q rất thường gặp, nhưng không có bất thường di truyền học tế bào đặc hiệu nào được xác định. Không thấy có sự liên quan giữa mức độ xơ tủy và mức độ tạo máu ngoài tủy. Bệnh xơ tủy vô căn liên quan với sản xuất quá mức collagen týp III, phát hiện này được quy cho yếu tố tăng trưởng bắt nguồn từ tiểu cầu hay yếu tố tăng trưởng chuyển dạng b, song chưa có một bằng chứng nào thuyết phục. Một đặc điểm quan trọng là các nguyên bào sợi trong xơ tủy vô căn không phải là một phần của dòng u tân sinh.

Biểu hiện của bệnh như thế nào?

Xơ tủy vô căn không có triệu chứng cơ năng hay thực thể nào đặc hiệu. Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng biểu hiện mà thường chỉ được phát hiện khi thấy lách to hoặc công thức máu bất thường khi khám. Có dấu hiệu cho thấy các đặc điểm đặc trưng của tạo máu ngoài tủy: hồng cầu hình giọt lệ, có nhân, tủy bào và tiền tủy bào, nguyên tủy bào. Triệu chứng thiếu máu luôn có nhưng thường nhẹ trong khi số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường, hoặc tăng hay giảm. Có thể thấy gan to nhẹ, kèm với lách to. Nồng độ lactat dehdrogenase và phosphatase kiềm huyết thanh có thể tăng; nồng độ phosphatase kiềm bạch cầu có thể thấp, bình thường hay tăng.

Chụp Xquang xương có thể thấy xơ cứng xương. Nếu tạo máu ngoài tủy quá mức có thể gây ra các triệu chứng: tăng áp nội sọ, tăng áp phổi, dịch ổ bụng tắc ruột tắc niệu quản, chèn ép màng ngoài tim chèn ép tủy xương, hoặc các tổn thương dạng cục ở da. Có khi gặp lách to gây nhồi máu lách biểu hiện bằng triệu chứng sốt và đau ngực kiểu màng phổi. Có thể gặp dấu hiệu tăng acid uric máu và gout thứ phát sau đó.

Tuy bệnh cảnh mô tả trên đây đặc trưng cho bệnh xơ tủy vô căn nhưng các đặc điểm này đều có thể gặp ở các bệnh đa hồng cầu vô căn, CML. Mặt khác nhiều rối loạn cũng có những đặc điểm giống với xơ tủy vô căn, chỉ khác là chúng đáp ứng rõ ràng với các liệu pháp điều trị. Vì vậy, việc chẩn đoán xơ tủy vô căn là một chẩn đoán loại trừ các bệnh: carcinom di căn tủy nhiễm khuẩn u lympho, hodgkin, bạch cầu cấp, đa u tủy, bạch cầu dòng tủy mạn tính, tăng hồng cầu vô căn, tăng dưỡng bào toàn bộ, đa hồng cầu vô căn, CML lupus ban đỏ toàn thân, loạn dưỡng xương do thận

Tiến triển và biến chứng

Bệnh nhân xơ tủy vô căn chỉ sống được trung bình 5 năm (nếu nhẹ có thể kéo dài 15 năm). Tiến triển tự nhiên của xơ tủy nguyên phát là một tình trạng suy tủy liên tục với biểu hiện thiếu máu nên bệnh nhân phải phụ thuộc vào truyền máu và tăng kích thước cơ quan. Do suy giảm miễn dịch bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn, đặc biệt là nhiễm khuẩn phổi. Xơ tủy vô căn có thể tiến triển từ giai đoạn mạn tính lên giai đoạn tăng tốc với triệu chứng toàn thân và tăng suy tủy. Có khoảng 10% bệnh nhân bị một thể bệnh bạch cầu cấp tiến triển mà điều trị thường không có kết quả.

Các yếu tố ảnh hưởng làm cho bệnh nặng lên gồm: thiếu máu giảm tiểu cầu cao tuổi, sự hiện diện của các bất thường di truyền tế bào phức tạp, các triệu chứng toàn thân như sốt không rõ nguyên nhân, đổ mồ hôi về đêm, sụt cân. Mọi bất thường di truyền học tế bào đều liên quan làm cho đời sống của bệnh nhân bị ngắn lại. Sự hiện diện hay phát triển của nhiều bất thường di truyền học tế bào đều báo hiệu bệnh nặng lên, khả năng tử vong sớm hơn.

Chữa trị bệnh ra sao?

Hiện nay không có điều trị đặc hiệu cho bệnh xơ tủy vô căn. Tình trạng thiếu máu có thể nặng thêm do thiếu acid folic hoặc sắt, trong đó có ít trường hợp điều trị bằng pyridoxin có hiệu quả. Hay gặp thiếu máu do hiện tượng tạo máu không hiệu quả trong khi không được bù trừ bằng tạo máu ngoài tủy ở lách và gan Erythropoietin có thể làm lách to hơn. Nếu xét nghiệm bắt giữ hồng cầu của lách cho biết tình trạng cường lách nên phẫu thuật cắt lách; hoặc cắt lách nếu lách to và nên thực hiện trước khi bệnh nhân bị suy kiệt.

Có thể sử dụng allopurinol để kiểm soát tăng acid uric máu. Dùng hydroxyurea để kiểm soát phì đại cơ quan được chứng minh có kết quả tốt. Nếu dùng interferon - a thì kết quả đã quan sát thấy có sự phục hồi của xơ tủy, nhưng cần lưu ý là tác dụng phụ của nó khá nặng đối với người cao tuổi. Có thể sử dụng glucocorticoid để kiểm soát biến chứng tự miễn. Phương pháp ghép tủy nên xem xét sử dụng cho bệnh nhân trẻ tuổi.