Hội chứng BWS: Bí ẩn và nguy hiểm khôn lường với diễn biến phức tạp

Trong hàng loạt những căn bệnh bí ẩn y học chưa khám phá hết có hội chứng Beckwiths Wiedemann Syndrome (BWS), làm cho cơ thể tăng trưởng quá tầm kiểm soát của con người. Đây là hội chứng bẩm sinh hiện vẫn chưa có thuốc đặc trị.

Bé sơ sinh có chiếc lưỡi quá khổ

Theo tờ Daily Mail của Anh, cách đây vài năm gia đình anh chị Emma Gilles ở Welwyn Garden City, Hertfordshire đã cho ra đời một bé gái kháu khỉnh, tên là Olivia Gillies. Nhưng khi mới chào đời bé lại mắc phải hội chứng rất lạ, khiến lưỡi phát triển liên tục, không thể “ăn nói” được theo đúng nghĩa đen, thậm chí còn gây khó thở

Ngay từ khi mang thai được 7 tháng,  chị Emma đã đi siêu âm, bác sĩ cho biết thai nhi mắc phải hội chứng BWS, có lưỡi to gấp 3 lần bình thường và nguy hiểm hơn là phát triển liên tục. Nếu không được chữa trị, nguy cơ xa rời cuộc sống vĩnh viễn là điều khó tránh.

Để giúp con gái có cuộc sống bình thường, trước khi đi nhà trẻ, anh chị Gillies đã tiến hành 3 cuộc phẫu thuật và đến nay lưỡi của bé Olivia Gillies trở lại bình thường. Chị Emma, 29 tuổi cho biết, ngay sau khi biết tin, cả hai vợ chồng gần như ngất xỉu và tuy chưa biết mặt con nhưng cứ nghĩ đến chiếc lưỡi khổng lồ, các bộ phận khác quá khổ đã làm cho vợ chồng chị mất ăn mất ngủ Cũng theo chị Emma, ngay sau khi sinh ra, Olivia Gillies được chuyển tới phòng chăm sóc nhi để kiểm tra hô hấp và do lưỡi phát triển to quá nên khả năng thở bị cản trở. Thậm chí, lưỡi còn chiếm cả khoảng không trong miệng nên Olivia Gillies hầu như không ăn uống kể cả bú mẹ. Thay vào đó, bác sĩ phải đặt một chiếc ống để đưa sữa vào bên trong dạ dày Trong suốt 6 tuần sau khi ra đời, càng lớn lưỡi của Olivia càng to nên khả năng hô hấp càng bị cản trở. Ngoài ra, để giúp bé thở được, các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật khẩn cấp khí quản, thông một lỗ nhân tạo để không khí vào ra được dễ dàng. Lỗ thông đảm nhận chức năng thay cho cuống họng và khi thở được ổn định, ống thông này mới được gỡ bỏ.

Tháng 9/2010, khi được 6 tháng tuổi, Olivia đã qua ca phẫu thuật đầu tiên làm chậm lại quá trình phát triển của lưỡi. Đến tháng 3/2011, qua phẫu thuật lần 2. Tháng 3/2014 vừa qua, các bác sĩ đã thực hiện tiếp ca phẫu thuật lần 3. Kết quả, lưỡi của Olivia đã được thu nhỏ, phát triển bình thường, bé có thể thở, cười nói, ăn uống được bình thường như những đứa trẻ khỏe mạnh khác.

Hội chứng BWS là gì?

BWS (Beckwiths Wiedemann Syndrome) là một hội chứng bẩm sinh tăng trưởng quá mức, được nhắc đến lần đầu tiên vào năm 1963 bởi tiến sĩ J. Bruce Beckwith, chuyên gia bệnh học nhi người Mỹ. Căn bệnh có tỷ lệ mắc bệnh là 1/15.000 ca sinh. Giống như các rối loạn khác, BWS có yếu tố di truyền  tác động, các gen bất thường chính là thủ phạm làm cho việc phát triển không bình thường trên cơ thể, để lại những biến chứng nan y như sinh non nhưng lại nặng hơn trẻ bình thường thai kỳ ngắn hơn, các mô thành bụng phát triển đột biến. Nhìn chung, hội chứng BWS có các biểu hiện chính như lưỡi to chiều cao và trọng lượng tăng bất thường, nếp gấp dái tai, nhất là vết lõm phía sau vành trên tai, phát sinh khối u thận (7,5%) hay còn gọi là khối u Wilms Turmor. Ngoài ra, trẻ còn bị dị tật thành bụng, nếu nặng có thể bị thoát vị ruột và các cơ quan khác cùng lớp màng bao phủ trồi ra bên ngoài. Trẻ phát sinh chứng phình to nội tạng nhất là thận gan lá lách tuyến thượng thận và tụy hạ đường huyết (khoảng 40%) sau khi sinh. Mắc chứng phình đại nửa người hoặc một bên cơ thể hay các chi phát triển quá mức. Đôi khi trẻ còn mắc chứng u nguyên bào gan tức có khối u ở gan, nhưng lại giảm dần sau khi trẻ được 3 tuổi. Thậm chí có trường hợp tim phì đại hoặc dị tật nhưng rất hiếm gặp.

Theo số liệu thống kê, các ca BWS thường xuất hiện tại các nước phát triển, thậm chí có những ca lại không liên quan đến tiền sử. Ví dụ,  gia đình  Gillies nói trên có tới 5 đứa con thì duy nhất chỉ có Olivia mắc bệnh.

Hội chứng BWS có thể chữa khỏi?

Do hiếm gặp nên đến nay vẫn chưa có phác đồ điều trị cơ bản, mới chỉ được chẩn đoán bằng đánh giá các triệu chứng lâm sàng, dựa trên các đặc điểm dễ nhận thấy như lưỡi to, hạ đường huyết không rõ nguyên nhân trong 4 tháng đầu, hố ở dái tai, dị tật thành bụng và chứng lớn nhanh. Gần đây, nhờ các tiến bộ trong lĩnh vực di truyền, đặc biệt là phân tích gen nên người ta có thể biết sớm bệnh.

Nhờ việc xác định được các yếu tố trên, hiện y học đề xuất một số giải pháp điều trị như: hạ đường huyết điều trị bằng hydrocortisone tiêm glucose tĩnh mạch kết hợp kiểm soát chế độ ăn uống Đối với dị tật thành bụng sẽ được phẫu thuật ngay sau sinh, nếu bị táo bón có thể điều trị bằng thuốc Riêng hiện tượng lưỡi to có thể phẫu thuật như trường hợp của bé Olivia. Cũng có trường hợp lưỡi bình thường nhưng hàm dưới lại bị dị tật, trường hợp này có thể phẫu thuật và thường được phẫu thuật trước khi trẻ được 1 tuổi để giúp ăn, nói (phát âm) dễ dàng. Riêng các khối u có thể phẫu thuật cắt bỏ và dùng hóa trị liệu xạ trị nếu thấy cần thiết.