Rối loạn chuyển hóa axit béo: Tuyệt đối không để trẻ bị đói

Rối loạn chuyển hóa axit béo là 1 trong 3 nhóm bệnh thường gặp

Theo PGS.TS. Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Số chẩn đoán mắc bệnh mỗi năm là 45-50 ca, trên tổng số 338 trẻ đã được chẩn đoán mắc 26 bệnh lý RLCHBS đặc hiệu khác nhau.

Rối loạn chuyển hóa axit béo là 1 trong 3 nhóm chính của RLCHBS, bên cạnh rối loạn chuyển hóa axit amin và axit hữu cơ. Từ ba nhóm này, rối loạn chuyển hóa phân thành hơn 1.000 bệnh khác nhau.

BS. Nguyễn Văn Lộc, nguyên Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết rối loạn chuyển hóa axit béo chiếm 5-10% trường hợp đột tử không rõ nguyên nhân ở trẻ bú mẹ.

Thông thường, cơ thể sẽ hấp thụ glucose (từ đường) và chuyển hóa thành năng lượng. Khi nguồn năng lượng này hết, cơ thể sẽ huy động nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo để duy trì sự sống.

Tuy nhiên, khi mắc rối loạn chuyển hóa axit béo, cơ thể trẻ thiếu enzym carboxylase nên không chuyển hóa được hoặc chỉ có thể chuyển hóa một phần các axit béo và glucose.

Tình trạng này làm cho nồng độ đường huyết thấp, các chất độc sẽ tích tụ trong máu, gây nhiễm độc máu. Quá trình tích tụ càng lớn, nguy cơ cơ thể trẻ bị ngộ độc càng cao với các biểu hiện tiêu chảy hôn mê sâu, tổn thương da tim phổi, chậm phát triển trí tuệ co giật động kinh, thậm chí tử vong

Điều xảy ra khi trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit béo bị đói

Bản chất RLCHBS là các bệnh di truyền gây khiếm khuyết chuyển hóa các chất dinh dưỡng do đó, người bệnh phải tuân thủ chế độ dinh dưỡng nghiêm ngặt, tránh tuyệt đối các chất không có khả năng chuyển hóa vào cơ thể.

Ở độ tuổi còn bú mẹ, trẻ phải dùng các sản phẩm đặc biệt, đã loại bỏ những thành phần không thể chuyển hóa. Các sản phẩm này được nghiên cứu kỹ lưỡng căn cứ vào từng loại bệnh RLCHBS khác nhau. Còn khi đã lớn hơn, bệnh nhân cần được bác sĩ tư vấn một chế độ ăn khẩu phần ăn đặc biệt, phù hợp với thói quen ăn uống của gia đình người bệnh cũng như nơi họ sinh sống.

Trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit béo tuyệt đối không được để đói

Riêng đối với trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit béo, BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết  - Chuyển hóa – di truyền, BV Nhi TW đặc biệt nhấn mạnh, tuyệt đối không được để bị đói. Bởi lẽ, khi đói bụng cơ thể sẽ tự động giáng hóa mô mỡ để tạo năng lượng. Bản thân axit béo không được chuyển hóa thành năng lượng, tích tụ và gây độc, rất nguy hiểm.

Thời gian tránh đói ở mỗi độ tuổi là khác nhau. Ví dụ: đối với trẻ bú mẹ là không quá 2 tiếng đồng hồ, còn người trưởng thành là không quá 8 tiếng. Thời gian này là tham khảo vì còn phụ thuộc vào chế độ sinh hoạt, vận động và gắng sức của người mắc rối loạn chuyển hóa axit béo.

Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa axit béo có thể vẫn ăn uống bình thường nhưng cha mẹ, người thân cần nắm được cách phòng tránh và phát hiện triệu chứng phát bệnh cấp tính để kịp thời hỗ trợ. Khi ăn ít hoặc nhịn đói kéo dài thì người bệnh rối loạn chuyển hóa axit béo sẽ khởi phát các triệu chứng như:

Thay đổi hành vi tiêu chảy buồn nôn và nôn, sốt, quấy khóc buồn ngủ mất cảm giác tay chân, hạ đường huyết chuột rút… Đây chính là những dấu hiệu cực nguy hiểm, cần đặc biệt cảnh giác.