Bệnh si-rô niệu và những biểu hiện cụ thể của căn bệnh

Bệnh si-rô niệu

Bệnh si-rô niệu là hậu quả do thiếu men cần thiết để chuyển hóa các axít amin. Sản phẩm phụ của các axít amin này khiến nước tiểu có mùi si-rô.

Trẻ mắc bệnh si-rô niệu không thể chuyển hóa một số axít amin. Sản phẩm phụ của các axít amin này tích tụ lại, gây ra các biến chứng thần kinh, bao gồm co giật và khuyết tật trí tuệ Những sản phẩm phụ này cũng ảnh hưởng đến dịch cơ thể, như nước tiểu và mồ hôi khiến chúng có mùi si-rô. Bệnh này phổ biến nhất trong các gia đình Mennonite.

Bệnh si-rô niệu có nhiều dạng. Một trong những dạng nguy hiểm nhất là trẻ sơ sinh phát triển bất thường thần kinh, bao gồm co giật và hôn mê trong tuần đầu đời và có thể tử vong trong vòng vài ngày đến vài tuần. Với các dạng bệnh nhẹ hơn, lúc đầu trẻ biểu hiện bình thường nhưng khi bị nhiễm trùng phẫu thuật hoặc căng thẳng về thể chất, trẻ có thể bị nôn choáng váng hỗn loạn và hôn mê.

Giọt máu gót chân có thể cứu sống trẻ sơ sinh 

Hầu hết các bang tại Mỹ đã yêu cầu tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc bệnh si-rô niệu bằng xét nghiệm máu

Trẻ mắc bệnh nặng được điều trị bằng phương pháp lọc máu Một số trẻ mắc bệnh nhẹ có thể được cải thiện nhờ tiêm vitamin B1 (thiamin). Sau khi bệnh được kiểm soát, trẻ phải tuân thủ chế độ ăn đặc biệt với hàm lượng thấp 3 axít amin (leucin, isoleucin và valin). Trong thời gian trẻ bị áp lực thể chất hoặc tức giận việc cần thiết là theo dõi các xét nghiệm máu và truyền dịch qua tĩnh mạch

Homocystin niệu

Homocystin niệu là hậu quả do thiếu men cần để chuyển hóa homocystein. Rối loạn này có thể gây ra một số triệu chứng, bao gồm giảm thị lực và bất thường xương.

Trẻ mắc homocystin niệu không thể chuyển hóa axít amin homocystein, cùng với một số sản phẩm phụ độc hại tích tụ, gây ra nhiều triệu chứng. Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng, tùy thuộc vào khiếm khuyết men cụ thể.

Trẻ nhỏ mắc bệnh hoàn toàn bình thường lúc sinh. Những triệu chứng đầu tiên bao gồm lệch thủy tinh thể, gây nên giảm thị lực nghiêm trọng, thường bắt đầu sau khi trẻ 3 tuổi. Hầu hết trẻ có bất thường xương, bao gồm bệnh loãng xương Trẻ thường cao và gầy với cột sống cong, biến dạng lồng ngực, tay chân mảnh và ngón tay dài như mạng nhện.

Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm rối loạn tâm thần và hành vi cùng với khuyết tật trí tuệ là hậu quả thường gặp. Homocystin niệu làm máu dễ vón cục tự phát, dẫn đến đột quỵ cao huyết áp và nhiều vấn đề nghiêm trọng khác. 

Từ năm 2008, hầu hết các bang tại Mỹ đã yêu cầu tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc homocystin niệu bằng xét nghiệm máu Kiểm tra chức năng men gan hoặc tế bào da để khẳng định chẩn đoán.

Một số trẻ mắc homocystin niệu có thể cải thiện tình trạng khi dùng vitamin B6 (pyridoxin) hoặc vitamin B12 (cobalamin).

Tyrosin máu

Tyrosin máu là hậu quả do thiếu men cần để chuyển hóa tyrosin. Dạng phổ biến nhất của bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến gan và thận.

Trẻ mắc bệnh tyrosin máu không thể chuyển hóa hoàn toàn axít amin tyrosin. Sản phẩm phụ của axít amin tyrosin tích tụ lại, gây ra nhiều triệu chứng. Ở một số bang, rối loạn được phát hiện bằng các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Có 2 dạng chính của tyrosin máu: tuýp I và tuýp II.

Tyrosin máu tuýp I là phổ biến nhất ở trẻ Canada gốc Pháp hoặc Bắc Âu. Trẻ mắc bệnh điển hình đôi khi phát bệnh trong năm đầu đời với rối loạn chức năng gan thận và thần kinh, dễ bị kích thích còi xương hoặc thậm chí suy gan và tử vong. Hạn chế lượng tyrosin trong chế độ ăn chỉ có ít hiệu quả. Một loại thuốc thử nghiệm, nhằm ngăn chặn sự sản sinh các chất chuyển hóa độc hại, có thể giúp ích cho trẻ mắc tyrosin máu tuýp I. Thông thường, trẻ mắc tyrosin máu tuýp I cần được ghép gan Từ năm 2007, hầu hết các bang tại Mỹ đã yêu cầu tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc tyrosinmáu tuýp I bằng xét nghiệm máu.

Tyrosin máu tuýp II là ít gặp hơn. Trẻ mắc bệnh đôi khi bị khuyết tật trí tuệ và thường bị các vết loét trên da và mắt. Không giống tyrosin máu tuýp I, hạn chế tyrosin trong chế độ ăn có thể ngăn ngừa bệnh tiến triển.