Tìm hiểu bệnh u xơ cứng củ - Cách điều trị u xơ cứng củ

Xơ cứng củ là bệnh gì?

Bệnh xơ xứng củ là tình trạng các khối u nhỏ phát triển ở nhiều bộ phận của cơ thể chẳng hạn như da thận não tim Mắt và phổi Các khối u này không ác tính (không phải ung thư) nhưng có thể gây ra các vấn đề khác.

Xơ cứng củ là tình trạng khối u nhỏ mọc khắp cơ thể

Những dấu hiệu và triệu chứng của xơ cứng củ là gì?

Bệnh xơ cứng củ xuất hiện từ lúc mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng có thể không khởi phát ngay lập tức. Việc chẩn đoán được thực hiện ở thời điểm 10 tuổi. Hầu hết người bệnh và con của họ chỉ có các khối u ở một phần của cơ thể, chẳng hạn như trên da.

Các triệu chứng khác nhau ở nhiều người và có thể ở mức nhẹ cho đến nghiêm trọng. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể bao gồm các vấn đề học tập và trí thông minh, nhưng nhiều người vẫn có thể có chỉ số thông minh bình thường hoặc cao hơn bình thường. Ngoài ra, triệu chứng thường gặp là những đốm trắng trên da, và mụn đỏ trên mặt.

Các triệu chứng khác là da thô ráp thường ở lưng dưới và các bướu thịt xung quanh móng tay đặc biệt là móng chân men răng có thể bị tróc, và chứng co thắt hoặc co giật có thể xảy ra. Sự phát triển thần kinh hoặc thể chất có thể bị đình trệ. Điều này phụ thuộc vào nơi có chứa các khối u ở trong não của bạn hoặc con bạn.

Nguyên nhân gây ra xơ cứng củ là gì?

Xơ cứng củ là một bệnh di truyền Bệnh di truyền trong gia đình và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có hai loại gen di truyền ở chứng rối loạn này. Chúng là nhiễm sắc thể 9 (gen TSC1) và 16 (gen TSC2). Tuy nhiên, chỉ có một phần ba các trường hợp là di truyền trong gia đình. Các nguyên nhân khác có thể do sự đột biến mới. Đột biến là những thay đổi trong DNA hoặc các chất trong cơ thể có mang các mã di truyền.

Biểu hiện của bệnh qua trí thông minh, mụn trên da