Bệnh Porphyria là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị bệnh

Bệnh porphyria là gì?

Bệnh Porphyria là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi việc không có khả năng tạo ra phân tử heme đúng cách Phân tử heme tạo thành từ hai thành phần: porphyrin và sắt Heme đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy và tạo ra các tế bào hồng cầu mang oxy Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin – một loại protein trong tim và cơ xương.

Một trong các triệu chứng của bệnh porphyria là nước tiểu có màu nâu đỏ

Để tạo ra phân tử heme, cơ thể chúng ta phải tiến hành qua nhiều bước. Tuy nhiên, nếu mắc bệnh porphyria, cơ thể bạn sẽ thiếu một số enzyme cần thiết để hoàn thành quá trình này và làm cho porphyrin tích tụ trong mô và máu. Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng.

Triệu chứng thường gặp

Tùy thuộc vào loại bệnh porphyria các dấu hiệu và triệu chứng có thể khác nhau Tuy nhiên hầu hết các bệnh nhân porphyria đều bị đau bụng nghiêm trọng và có nước tiểu màu nâu đỏ thường xuất hiện sau khi bị đau nguyên nhân là do sự tích tụ porphyrin.

Bệnh này cũng gây ra một số vần đề về gan hô hấp suy thận và làm tổn thương da… Một số dấu hiệu và triệu chứng thông thường liên quan đến bệnh gan bao gồm:

- Đau chân

- Bệnh thần kinh

- Tăng huyết áp

- Nhịp tim nhanh

- Sự mất cân bằng điện giải.

Các triệu chứng liên quan đến bệnh hồng cầu bao gồm:

- Da nhạy cảm với ánh sáng

- Thiếu máu 

- Thay đổi sắc tố da

- Hành vi bất thường liên quan đến ánh nắng.

Nguyên nhân bệnh porphyria

Porphyria là một bệnh di truyền Tuy nhiên, một số yếu tố cũng có thể gây ra các triệu chứng, bao gồm:

- Thuốc

- Nhiễm trùng

- Uống rượu

- hormone nhất định, chẳng hạn như estrogen

- Ánh sáng mặt trời.

Rượu bia là một trong các nguyên nhân gây bệnh porphyria

Phòng tránh và điều trị bệnh porphyria

Bệnh Porphyria không thể bị ngăn chặn. Tuy nhiên, bạn có thể ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh bằng cách tránh hoặc loại bỏ các yếu tố gây nên. Các yếu tố cần được loại bỏ bao gồm:

- Chất kích thích

- Căng thẳng

- Uống rượu quá mức

- Một số loại kháng sinh

Ngăn ngừa các triệu chứng của bệnh, tập trung vào việc giảm phơi nhiễm ánh sáng bằng cách:

- Tránh ánh sáng mặt trời mạnh

- Mặc áo dài, mũ và quần áo bảo hộ khác ở bên ngoài

- yêu cầu bảo vệ trong khi phẫu thuật, trong một số ít trường hợp thương tổn do ánh sáng có thể xảy ra.