Cẩn thận với những bất thường ở trẻ sơ sinh gây nguy hiểm

Đôi khi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) được coi là 'kẻ giết người thầm lặng'. Vì bệnh có thể tấn công đứa trẻ sinh đủ tháng nhìn rất khỏe mạnh mà không có dấu hiệu cảnh báo. Các dấu hiệu của bệnh khi xuất hiện có thể rất tinh vi, khó phát hiện, hoặc dễ nhầm lẫn với các bệnh khác.

Dưới đây là những con số ấn tượng. Trong số các rối loạn chuyển hóa di truyền thường gặp nhất biểu hiện trong giai đoạn sơ sinh là thiếu hụt acyl-CoA dehydrogenase chuỗi trung bình (1 trường hợp/15.000 trẻ sơ sinh), axít methylmalonic niệu (1 trường hợp/20.000 trẻ sơ sinh), và galactose máu (1 trường hợp/40.000 trẻ sơ sinh), khiếm khuyết chu trình urê, thiếu hụt ornithine transcarbamylase (1 trường hợp/70.000 trẻ sơ sinh). Tuy nhiên, khi cân nhắc một cách có chọn lọc, RLCHBS chiếm khoảng 1 trường hợp/1.000 trẻ sơ sinh

Hàng trăm bệnh RLCHBS đã được xác định. Trong số khoảng 100 bệnh RLCHBS hay gặp nhất trong giai đoạn sơ sinh, chỉ có khoảng 20 bệnh có thể điều trị được. Cách phân loại truyền thống đã nhóm các rối loạn theo khiếm khuyết chuyển hóa hoặc khiếm khuyết men, như rối loạn axít hữu cơ hoặc rối loạn quá trình ôxy hóa axít béo.

Các chuyên gia thuộc Bệnh viện Nhi, Trường Đại học Y Nam Carolina, Charleston, Mỹ, đã chia RLCHBS thành 3 loại theo các biểu hiện lâm sàng của trẻ sơ sinh bị bệnh.

Bất thường ở trẻ có thể là do RLCHBS (Ảnh minh họa: Internet)

1. Rối loạn có biểu hiện là nhiễm độc hoặc bệnh não

2. Rối loạn liên quan đến quá trình chuyển hóa năng lượng

3. Rối loạn liên quan đến các phân tử phức tạp

Cách chia này được dùng để sàng lọc trẻ sơ sinh có thể bị rối loạn chuyển hóa không chỉ trong khoa sơ sinh hoặc phòng chăm sóc tích cực, mà còn ở các cơ sở y tế chăm sóc ban đầu, phòng cấp cứu và khoa nhi nội trú.

Rối loạn có biểu hiện là nhiễm độc hoặc bệnh não

Nhóm này bao gồm các RLCHBS trung gian, như rối loạn axít amin, rối loạn axít hữu cơ, rối loạn chu trình urê, không dung nạp đường, rối loạn kim loại, và porphyria.

Trên lâm sàng, trẻ có những rối loạn này biểu hiện bình thường lúc sinh và không có triệu chứng trong nhiều giờ hoặc vài ngày. Sau đó trẻ thờ ơ, bú kém, nôn, tăng trương lực cơ co giật suy gan và hôn mê thường diễn biến khá nhanh. Một số trẻ sơ sinh có các triệu chứng về hô hấp như ngừng thở hoặc thở nhanh, sau đó dễ gây toan chuyển hóa

Rối loạn quá trình chuyển hóa năng lượng

Suy giảm sản sinh hoặc sử dụng năng lượng do các dị tật trong gan cơ tim cơ bắp, hoặc não. Những rối loạn này làm gián đoạn sản sinh năng lượng tế bào chất hay ti thể. Rối loạn về chuyển hóa năng lượng, bao gồm các rối loạn ôxy hóa axít béo và axít lactic máu bẩm sinh, hiện có nhiều biểu hiện khác nhau, nhưng một triệu chứng kiên định là hạ đường huyết Các đặc điểm lâm sàng khác là nhiễm axít lactic, giảm trương lực, và bệnh tim (bệnh cơ tim loạn nhịp tim rối loạn dẫn truyền, và suy tim sung huyết). Không giống như các rối loạn kiểu nhiễm độc, lờ đờ và hôn mê rất hiếm khi xảy ra.

Rối loạn liên quan đến các phân tử phức tạp

Những rối loạn này làm ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hoặc dị hóa của các phân tử phức tạp và liên quan đến cơ quan tế bào như các lysosome và peroxisome. Nhóm này bao gồm thiếu hụt alpha-1 antitrypsin, một trong những rối loạn di truyền thường gặp nhất ở người da trắng. Ở trẻ sơ sinh thiếu hụt alpha-1 antitrypsin có thể là nguyên nhân gây ra vàng da kéo dài và chậm lớn. Rối loạn peroxisome (như hội chứng Zellweger) biểu hiện ngay sau khi sinh, với khuôn mặt bất thường và rối loạn chức năng thần kinh nghiêm trọng.

Các xét nghiệm sàng lọc chung đối với RLCHBS    

Mẫu huyết thanh nước tiểu dịch não tủy và máu nên được lấy và bảo quản tối ưu để phân tích sau khi được tư vấn bởi một chuyên gia bệnh chuyển hóa.

Các xét nghiệm sàng lọc chung đối với rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Hướng điều trị

Các biện pháp chung phải bắt đầu trước khi có chẩn đoán chính xác. Những biện pháp này bao gồm loại bỏ các chất chuyển hóa độc hại và ngăn ngừa dị hóa, ngoài ra còn có các biện pháp chăm sóc tích cực như hỗ trợ tim phổi. Điều trị theo kinh nghiệm, nhằm giảm thiểu những tác động chuyển hóa của rối loạn, có thể được cứu sống trẻ và giảm các di chứng thần kinh.

Ngăn ngừa dị hóa

Vì giai đoạn sơ sinh thường được đặc trưng bởi tình trạng dị hóa, các chất chuyển hóa độc hại có thể tích lũy ngay cả trước khi bắt đầu cho trẻ bú. Điều quan trọng là ngăn ngừa dị hóa thêm và gây đồng hóa bằng cách ngừng cho trẻ hấp thu bất kỳ chất dinh dưỡng nào, đặc biệt là protein

Có thể truyền tĩnh mạch glucose (tốt nhất là thông qua đường trung tâm, trong trường hợp nồng độ dextrose cao là cần thiết) để cung cấp năng lượng, hydrat hóa, và điều chỉnh mất cân bằng điện giải. Nhũ tương chất béo được dùng cho một số trẻ sơ sinh để bổ sung năng lượng.

Loại bỏ các chất chuyển hóa độc hại

Trẻ sơ sinh bị một số RLCHBS, đặc biệt là những bệnh gây ra các triệu chứng thần kinh như là kết quả của rối loạn chuyển hóa liên quan, sẽ không cải thiện được cho đến khi các chất chuyển hóa độc hại được loại bỏ khỏi cơ thể chạy thận nhân tạo và lọc máu ngoài cơ thể có hiệu quả hơn thẩm phân phúc mạc.

Nồng độ amoniac máu tăng nhanh là một chỉ định khác cho việc nhanh chóng chạy thận nhân tạo Ngoài ra, các thuốc như hydrochloride arginine natri benzoate, và natri phenylbutyrate có thể được dùng. Những hợp chất này được sử dụng khi nghi ngờ rối loạn chu trình urê.