Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, những điều cần biết

Một số trẻ khi sinh ra với tình trạng khỏe mạnh nhưng chỉ vài ngày hoặc vài bữa bú sữa trẻ bỗng nhiên li bì, bỏ bú hôn mê và đột ngột tử vong ngay sau đó… Với tỷ lệ bệnh nhân xuất hiện bệnh trước 1 tuổi lên đến 76%, điều này đã trở thành nỗi đau đớn và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ sản – nhi. Nguyên nhân chính là do rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là hiếm gặp những đang ngày càng trở nên phổ biến, thường xảy ra trong giai đoạn sơ sinh hoặc tuổi bú mẹ nhưng có thể xuất

hiện ở bất cứ lứa tuổi nào, thậm chí là ở người lớn. Việc chẩn đoán không đòi hỏi kiến thức sâu rộng về quá trình sinh hóa hoặc các bệnh chuyển hóa ở từng người. Hiểu biết về những biểu hiện lâm sàng chính của các RLCHBS cung cấp cơ sở để biết được khi nào cần phải cân nhắc chẩn đoán

Tại Việt Nam hiện nay đã có nhiều trẻ tử vong do RLCHBS. Theo thống kê của bệnh viện Nhi Trung ương, từ tháng 11/2012 đến tháng 10/2013, tại bệnh viện Nhi Trung ương đã phát hiện được 160 trẻ mắc RLCHBS trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm 9,4%. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.

Theo PGS.TS Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - trẻ em (Bộ Y tế), có đến hơn 90% bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đang bị bỏ sót trong cộng đồng. Ngay trong số 10% bệnh nhân may mắn được phát hiện thì cũng hầu hết là phát hiện muộn, khả năng phục hồi lâu dài rất thấp, chỉ đạt 7-8%.

Đối với bệnh nhân nghi ngờ hoặc xác định bị RLCHBS, cấp cứu thành công phụ thuộc vào việc tổ chức điều trị kịp thời nhằm ổn định sự trao đổi chất

Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp:

Rối loạn chuyển hóa axit amin như bệnh ‘nước tiểu có vị đường của cây phong’ với một số thể lâm sàng như:

- Thể cổ điển: bú kém, kích thích, li bì, tư thế uốn ván, loạn trương lực cơ khu trú, động tác bất thường như múa kiếm (chi trên), như đạp xe (chi dưới), hôn mê, ức chế hô hấp

- Thể trung gian: chậm tăng trưởng, kém ăn, kích thích, chậm phát triển tinh thần bệnh lý não khi bị ốm.

- Thể xuất hiện từng đợt: giai đoạn đầu tăng trưởng và phát triển bình thường. Có thể có giai đoạn mất bù nặng.

- Thể đáp ứng với thiamin: giống thể trung gian.

Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

- Thể sơ sinh ‘týp ngộ độc’: xuất hiện vài ngày sau đẻ, li bì, bú kém, mất nước, tăng/giảm trương lực cơ, giật cơ, thoái hóa não tiến triển dẫn đến hôn mê, suy đa phủ tạng, có mùi bất thường.

- Thể bán cấp: trẻ nhỏ với các đợt hôn mê nhiễm toan xeton tái phát, li bì, thất điều, dấu hiệu thần kinh khu trú dẫn đến hôn mê.

- Thể mãn tính: chậm lớn, nôn kéo dài chán ăn loãng xương giảm trương lực cơ rối loạn thần kinh vận động nhiễm trùng tái phát.

Thiếu enzyme beta-ketothiolase: tuổi mắc từ 6-24 tháng. Không có triệu chứng lâm sàng giữa các đợt nhiễm toan xeton. Các yếu tố khởi phát do nhiễm trùng viêm ruột hoặc ăn quá nhiều protein Lâm sàng: cơn nhiễm toan xeton có triệu chứng nôn mất nước đái nhiều khó thở giảm trương lực cơ, li bì rồi hôn mê.

Tăng methylmalonic máu:

- Thường gặp nhất là thể không đáp ứng với B12 ở trẻ em. Trẻ phát triển bình thường khi sinh ra; Sau đó có triệu chứng li bì, nôn, mất nước gan to, giảm trương lực cơ, hội chứng não cấp.

- Thường gặp thứ 2 là thể lâm sàng trung gian, triệu chứng kém ăn, chậm lớn, giảm trương lực cơ chậm phát triển trí tuệ ghét ăn protein nôn và li bì sau khi ăn nhiều protein và có thể có cơn cấp.

- Thể lâm sàng lành tính ở người lớn: ít gặp, những đợt cấp với tăng nhẹ methylmalonate nước tiểu

Tăng propionic máu: xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh Có triệu chứng nôn co giật li bì dẫn đến hôn mê. Còn có thể bị giảm trương lực cơ, hôn mê tái phát rối loạn tiêu hóa và suy giảm trí tuệ.

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure: gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào

- Giai đoạn sơ sinh: sinh ra bình thường nhưng sau vài ngày có dấu hiệu bú kém, nôn, li bì, kích thích, thở nhanh. Có thể ngừng thở, hôn mê và các triệu chứng thần kinh.

- Giai đoạn trẻ nhỏ: buồn nôn nôn, li bì, chậm phát triển thể chất, chậm phát triển tinh thần. Triệu chứng thần kinh có hội chứng não cấp.

- Trẻ lớn và trưởng thành: buồn nôn li bì, thấy không khỏe. Hội chứng não chuyển hóa là tình trạng ý thức thay đổi thất thường, thất điều, triệu chứng thần kinh khu trú liệt nửa người mù vỏ não, hôn mê, tử vong. Đột quỵ khởi phát đột ngột.

Các dấu hiệu chủ yếu thường gặp ở các bệnh RLCHBS là nôn, kém ăn, li bì, hôn mê. Vì vậy, khi trẻ có những dấu hiệu này mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì cần nghĩ tới bệnh RLCHBS và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán.