Chế độ dinh dưỡng cần thiết cho bệnh nhi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Những trường hợp trẻ ra đời khỏe mạnh nhưng chỉ sau vài ngày hoặc thậm chí vài lần bú sữa mẹ trẻ bỗng bỏ bú, li bì hôn mê và đột ngột tử vong đã trở thành nỗi đau và trăn trở của nhiều gia đình cũng như các bác sĩ chuyên ngành sản - nhi.

Tại Việt Nam, từ năm 2004 bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được hàng trăm ca bệnh nhi mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS). Mô hình các bệnh chuyển hoá khá phong phú, qua sàng lọc thì phát hiện ra 3 nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp là RLCH axít amin, RLCH axít hữu cơ và RLCH chu trình urê.

Nhiều trường hợp trẻ tử vong vì mắc chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bệnh viện Nhi Trung ương đã từng tiếp nhận rất nhiều bệnh nhi mắc bệnh RLCHBS. Trường hợp một bé gái 9 tháng tuổi, ở Hải Phòng bị bệnh nhập viện trong tình trạng hôn mê sâu là một ví dụ gia đình cho biết từ khi trẻ được 3 tháng tuổi, cứ nửa tháng, trẻ lại bị nôn một đợt kéo dài sức khỏe ngày càng yếu. Sau khi cấp cứu, bé được chỉ định hạn chế bú sữa mẹ và uống bổ sung sữa đặc biệt của bệnh viện

Trường hợp tương tự khác là một sản phụ ở Quảng Bình đã sinh 4 đứa con nhưng trẻ đều bị tử vong đột ngột. Sau khi sinh con thứ 5 tại bệnh viện Từ Dũ, trẻ được cách ly ngay, đồng thời can thiệp bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt, không được bú sữa mẹ. Sau khi lấy mẫu máu gót chân của trẻ gửi sang nước ngoài xét nghiệm. Kết quả, cơ thể trẻ bị rối loạn chuyển hóa galactose - một loại đường có trong sữa mẹ.

Tạm thời ngừng ăn các loại thực phẩm bình thường

Nếu trẻ có dấu hiệu khởi phát bệnh khi đang khỏe mạnh như đột nhiên bỏ bú, li bì, hôn mê co giật chậm phát triển khả năng vận động hoặc trong gia đình đã có tiền sử trẻ chết không rõ nguyên nhân sau sinh thì cần ngừng cho trẻ ăn các loại thức ăn bình thường và nhanh chóng đưa trẻ tới cơ sở y tế.

'Cách ly' thực phẩm chứa chất gây rối loạn chuyển hóa

Đối với trẻ mắc bệnh RLCHBS thì điều quan trọng nhất là phải tránh cho trẻ ăn các loại thức ăn có chứa chất mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được. Đồng thời tăng thải chất chuyển hoá độc trong cơ thể, bổ sung các enzym bị thiếu và cung cấp trực tiếp các chất mà cơ thể không tự chuyển hóa được. Nhìn chung các trường hợp trẻ mắc RLCHBS đều cần phải cách ly trẻ với sữa mẹ.

Hạn chế thực phẩm chứa nhiều đạm

Trường hợp trẻ không có khả năng hấp thụ đạm thì cần phải hạn chế ăn thực phẩm chứa nhiều đạm. Trẻ có thể được chỉ định lượng đạm tối đa trong tổng lượng thức ăn chỉ được phép chiếm 10 - 15%. Tăng cường thức ăn giàu năng lượng từ tinh bột Ăn nhiều hoa quả và rau xanh. Tuy nhiên protein rất quan trọng cho sự tăng trưởng của cơ thể, vì vậy việc hạn chế protein phải được kiểm soát chặt chẽ và điều chỉnh phù hợp với từng lứa tuổi.

Dùng các loại sữa, thực phẩm chức năng thay thế

Trẻ mắc bệnh RLCHBS không thể thu nạp nguồn dinh dưỡng thông thường, vì vậy, cần được điều trị cũng như chăm sóc bằng nguồn dinh dưỡng đặc biệt. Sử dụng sữa đặc biệt cho mỗi loại bệnh chuyển hoá bẩm sinh đã được loại bỏ những chất mà cơ thể bị dư thừa do không chuyển hoá được.

Trường hợp trẻ bị tăng amoniac máu do rối loạn chu trình urê có thể bổ sung sữa công thức chứa axít amin đặc biệt, sản xuất riêng cho bệnh nhân mắc bệnh này. Các sản phẩm này có thể dùng để cung cấp 50% nhu cầu protein mỗi ngày.

Bổ sung vitamin, khoáng chất

Giúp tăng sức đề kháng và khả năng chuyển hóa các chất của cơ thể. Ngoài ra, những chất mà cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì cần phải được bổ sung dưới dạng mà trẻ có thể hấp thu trực tiếp.