Bệnh nhi bị hội chứng Cushing hiếm gặp điều trị như thế nào thì hiệu quả?

Bệnh nhi mới 11 tuổi (Buôn Mê Thuột), mắc bệnh béo phì hơn 3 năm qua, và được nhiều bác sĩ điều trị theo góc độ béo phì. Tuy nhiên, bệnh ngày càng nặng. Tại BV. Nguyễn Tri Phương, Tp.hcm, các bác sĩ phát hiện bé bị cao huyết áp, kèm theo nhiều triệu chứng khác như béo phì, rậm lông, nên đã cho bé xét nghiệm chuyên sâu về nội tiết. Kết quả, bé mắc phải hội chứng Cushing do tổn thương cùng lúc cả hai tuyến thượng thận.

Ngày 19/9, theo ThS.BS. Đào Trung Hiếu, Phó Giám đốc BV. Nhi Đồng 1, do BV. Nguyễn Tri Phương chuyên về điều trị người lớn, nên sau khi hội chẩn với BV. Nhi Đồng 1, bệnh nhi này đã được chuyển về BV. Nhi Đồng 1. Bé nhập viện trong tình trạng béo phì rậm lông rạn da

Hội chứng Cushing trên bệnh nhi 11 tuổi

BS. Hiếu cho biết: “Đây là một ca bệnh vô cùng hiếm gặp, theo y văn ghi nhận thế giới có khoảng hơn 20 ca như vậy. Hội chứng Cushing là một hội chứng khá thường gặp ở BV. Nhi Đồng 1, nhưng ca này lại có những biểu hiện của hội chứng khá đặc biệt trên một bệnh nhi còn quá nhỏ tuổi khi vừa mắc bệnh, 8 tuổi”.

Nói thêm về bệnh sử của bệnh nhi này, theo BS.CKI. Trần Thị Hương, Phó khoa Thận - Nội tiết (BV. Nhi Đồng 1), cách đây 3 năm, bé lên cân rất nhiều, cha mẹ mới đưa trẻ đi khám bác sĩ nhi, sau khi các xét nghiệm bình thường, bác sĩ chẩn đoán và điều trị béo phì Nhưng tình trạng béo phì diễn tiến ngày càng nặng, nên gia đình tiếp tục đi một vài nơi nữa cho đến gặp bác sĩ chuyên khoa nội tiết và vào BV. Nguyễn Tri Phương.

“Bé gái 11 tuổi có tình trạng tăng cân bất thường trong một thời gian khá dài, đã điều trị qua nhiều nơi. Trong một lần tình cờ, bé than mệt. Chính vì chữ “mệt” nên người nhà cảm thấy lo lắng rất nhiều nên đã đưa con đến bệnh viện Tại đây, bệnh nhi đã được thăm khám, và đo huyết áp huyết áp vào thời điểm đó tăng cao đến nổi các bác sĩ phải dùng thuốc để kiểm soát huyết áp

Béo phì kèm với cao huyết áp bất thường, các bác sĩ đã phải làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn và phát hiện bé có bất thường tuyến thượng thận cả hai bên. Sau khi hội chẩn với BV. Nguyễn Tri Phương, các bác sĩ của cả hai bên nhận thấy bé nên chuyển về điều trị tại một bệnh viện nhi sẽ thích hợp hơn”, BS. Hiếu cho biết.

Theo BS. Hiếu, sau hàng loạt xét nghiệm, bệnh nhi bị tăng sản tuyến thượng thận hai bên. Qua CT-Scan, chúng tôi còn phát hiện rất nhiều các nốt kích thước không lớn, nằm rải cả hai bên tuyến thượng thận. Chính các nốt này làm tăng tiết nội tiết tố cortisol dẫn đến hội chứng Cushing: béo phì rậm lông loãng xương cao huyết áp thậm chí là rối loạn tâm thần

Đây là một bệnh lý khó, xử lý như thế nào, cắt bỏ hai bên hay tiếp tục điều trị bằng thuốc khống chế. Cuối cùng, các bác sĩ chọn con đường can thiệp phẫu thuật bằng nội soi để tránh đường mổ quá lớn. Tuy nhiên, phẫu thuật nội soi trên một em bé béo phì, cao huyết áp do hội chứng Cushing là một ca cực kỳ khó khăn.

Cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận: một phẫu thuật nội soi không dễ dàng

BS.CKI. Hà Văn Lượng - Phó khoa Phẫu thuật Gây mê Hồi sức (BV. Nhi Đồng 1) giải thích, mỗi người có hai tuyến thượng thận Mỗi tuyến thượng thận gồm hai phần vỏ và tủy. Phần vỏ tiết ra ba loại nội tiết tố, gồm: 1 nội tiết tố điều hòa điện giải, 1 nội tiết tố chuyển hóa đường - mỡ - đạm, nội tiết tố sinh dục (chủ yếu là sinh dục nam). Phần tủy chủ yếu tiết ra nội tiết tố điều chỉnh nhịp tim và huyết áp đặc biệt trong trường hợp stress

“Chính vì vậy, tuyến thượng thận bị tổn thương, bên cạnh những biểu hiện bên ngoài như vừa mô tả phía trên, bệnh nhi còn bị những bất thường nội tiết tố. Tăng sinh tuyến thượng thận biểu hiện bằng béo phì của hội chứng Cushing, nhưng chủ yếu ở phần mặt (mặt tròn như mặt trăng), ngực, bụng, lưng. Còn những phần cơ thể khác như tay, chân có thể bị gầy đi. Bệnh nhi này có những biểu hiện rõ của tổn thương nội tiết, trong đó bệnh nhân cao huyết áp.

“Đặc biệt, bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật nhất là cắt bỏ hai tuyến thượng thận, bắt đầu sẽ bị rối loạn về nhịp tim huyết áp. Nên chúng tôi phải phối hợp rất nhiều khoa như Thận - Nội tiết tim mạch để ổn định huyết áp và nội tiết trước và trong khi mổ, chuẩn bị thuốc cao huyết áp hay corticoid

Sau khi cắt tuyến thượng thận, bệnh nhân lại gặp nguy cơ tụt huyết áp suy thận cấp Hơn thế nữa, phẫu thuật nội soi trên bệnh nhân 11 tuổi 50kg, rất mập, nên khi bơm CO2 vào ổ bụng căng ra để dễ can thiệp phẫu thuật, diễn biến sẽ vô cùng phức tạp hô hấp có thể gặp vấn đề, một phần ảnh hưởng đến tim mạch …”, BS. Lượng cho biết.

Khi bệnh nhân vào phòng mổ, huyết áp tăng vọt lên 180mmHg gần 200mmHg. Các bác sĩ phải cho bệnh nhân uống corticoid và thuốc hạ áp trước mổ, điều chỉnh huyết động… Hơn thế nữa, em bé này có tích tụ mỡ bất thường ở vùng bụng, thành bụng rất dày, sự tiếp cận vô cùng khó khăn cho cả hai tuyến thượng thận nằm vừa cao vừa sâu trong cơ thể.

Hiện nay, bệnh nhi đã ổn định ăn uống bình thường. Do mức độ phẫu thuật ít xâm lấn, và giảm đau tối thiểu sau 3 ngày, bệnh nhi đã có thể ngồi lên, vận động nhẹ nhàng. Đặc biệt, em bé sau mổ, tình trạng huyết áp đã được kiểm soát tốt bằng thuốc uống.

BS. Hương cho biết, cắt bỏ hai tuyến thượng thận sẽ giúp cơ thể không còn tăng sinh các nội tiết tố, dẫn đến rối loạn và hội chứng Cushing, nhưng cũng đưa đến nguy cơ sau mổ. Bệnh nhân phải theo dõi suốt cuộc đời, và bổ sung các nội tiết tố, đồng thời nếu bệnh nhân bị rối loạn điện giải sẽ phải sử dụng các thuốc để hạ kali máu.