Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, có thể phòng ngừa không?

Đây là căn bệnh quái ác, khi trẻ mắc bệnh này sẽ tử vong khi bú sữa mẹ. Cứ trong 2.000 trường hợp trẻ chào đời thì có 1 ca mắc phải. Bệnh cần được phải hiện sớm để có thể tìm biện pháp ngăn chặn biến chứng.

TS.BS. Vũ Tề Đăng (Phó khoa Sơ sinh BV. Phụ sản Từ Dũ) cho biết, hàng năm BV. Từ Dũ tiếp nhận khoảng 50 - 60 ca trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS).

Những ca bệnh đau lòng

Mới đây, tại BV. Từ Dũ, chị H. sinh một bé trai khỏe mạnh. Khoảng 3 ngày sau khi bú sữa mẹ bé bắt đầu bỏ bú và lừ đừ, được chuyển đến khu chăm sóc đặc biệt của khoa sơ sinh nhưng yếu dần và tử vong

Qua xét nghiệm và biểu hiện lâm sàng, các bác sĩ xác định bệnh nhi bị chứng RLCHBS.

Chị H. từng sinh con ở Quy Nhơn nhưng đứa con bị tử vong, với chẩn đoán lúc đó là nhiễm trùng sơ sinh Mang thai bé thứ hai, chi quyết định vào BV.Từ Dũ nhưng không ngờ con mình bị RLCHBS.

Trường hợp tương tự là một sản phụ ở Quảng Bình lần lượt sinh 4 đứa con nhưng đều tử vong không rõ nguyên nhân. Đầu tiên chị sinh con ở trạm y tế xã và đứa bé tử vong chỉ vài ngày sau đó. Lần hai, chị đến bệnh viện tỉnh, rồi lần ba đến bệnh viện Trung ương Huế, lần bốn ra BV. Phụ sản Trung ương. Mặc dù tại BV. Phụ sản Trung ương, con của chị đã được xác định bệnh RLCHBS và đã được chăm sóc đặc biệt nhưng cũng tử vong chỉ sau 14 ngày. Mang thai lần thứ năm, chị vào BV. Từ Dũ để sinh.

TS.BS. Vũ Tề Đăng cho biết: “Khi nhập viện, sản phụ này được theo dõi thai ngay và bé sinh ra được cách ly và can thiệp bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt, không được bú sữa mẹ”. BV. Từ Dũ cũng lấy mẫu máu gót chân của bé gửi sang nước ngoài xét nghiệm. Kết quả, cơ thể bé bị rối loạn chuyển hóa với một loại đường có trong sữa mẹ (galactose). Hiện bé đã hơn một tuổi.

Tại sao mắc bệnh?

Bệnh RLCHBS là do bất thường về gen khiến cơ thể không tổng hợp được các enzym có chức năng chuyển hóa. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 100 bệnh khác nhau.

Bác sĩ Đăng cho biết: “Khi bé còn nằm trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều đã được cơ thể mẹ chuyển hóa thay. Do đó bé bình an vô sự. Nhưng khi chào đời và bú sữa, trẻ có bệnh sẽ gặp rắc rối vì các chất này không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, bé có thể kém phát triển tâm thần vận động”.

Bệnh nặng hay nhẹ phụ thuộc vào chất cơ thể không chuyển hóa được. Nếu trẻ bị rối loạn chuyển hóa với chất đạm thì sau khi bú mẹ sẽ bị ngộ độc thần kinh trung ương, hôn mê; với chất béo, về sau sẽ ảnh hưởng đến quá trình tạo màng tế bào thần kinh…

Bệnh có thể phòng ngừa?

Trẻ lúc trong bào thai và lúc sinh ra hầu như không có biểu hiện gì. Điều này gây khó khăn cho chẩn đoán.

Triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình với những biểu hiện thường thấy là lừ đừ, bỏ bú, nôn ói, bụng phình nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ lơ mơ hôn mê hoặc gồng giật.

Bác sĩ Đăng cho hay, hiện không thể can thiệp vào gen để chữa bệnh nên điều trị bằng cách xác định trẻ bị rối loạn chuyển hóa chất nào thì loại chất ấy từ thực phẩm hoặc dùng các chất thay thế. Cũng có thể dùng các loại thuốc có khả năng sản xuất enzym vốn mang chức năng chuyển hóa.

Trẻ dễ mắc bệnh khi cả bố và mẹ là những người mắc chứng rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Tuy nhiên, xác định bố mẹ có mắc bệnh chứng này không thì không đơn giản.

TS. BS. Vũ Tề Đăng khuyên: “Khi sinh bé đầu mà trẻ tử vong với dấu hiệu do RLCHBS, sản phụ nên đến bệnh viện tuyến trên để sinh và cảnh báo rõ với bác sĩ để cách ly sữa cho đứa trẻ mới sinh ngay”.

Ở đây cho thấy, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân là cần thiết. Trong đó, việc xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ để nhận biết bố hay mẹ tương lai có chứng rối loạn chuyển hóa là quan trọng, để giúp sinh đứa con khỏe mạnh không mắc chứng bệnh quái ác này. Hiện khoa Di truyền BV. Từ Dũ đã làm được xét nghiệm này. Theo BS Đăng, đây là vấn đề cần được Chính phủ và toàn xã hội quan tâm, người dân cũng nên biết để có thể đi làm xét nghiệm, các nước tiên tiến trên thế giới đã phổ biến việc này từ lâu. Bởi, tỉ lệ trẻ bị chứng RLCHBS là lớn.

Được biết, liên quan đến căn bệnh này, hiện có Dự án “Nâng cao nhận thức về chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” do Vụ sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y Tế, Bệnh viện Nhi Trung ương với sự hỗ trợ hợp tác của công ty Mead Johnson Việt Nam thực hiện. Trong năm 2014, Dự án đã tập huấn cho hàng trăm bác sĩ từ các bệnh viện trong khắp cả nước, và cứu sống 32 trẻ mắc bệnh.

Theo TS.BS. Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi Trung Ương: “Điều đáng lo ngại nhất của bệnh là việc chẩn đoán trong giai đoạn thai kì và khi chào đời gần như không thể. Trẻ sinh ra không có biểu hiện gì cho đến khi bắt đầu tiếp nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Điều này là nguyên nhân khiến bệnh được phát hiện muộn và hầu hết đều không thể được cứu sống. Vì vậy, tôi mong muốn dự án được nhân rộng trên phạm vi cả nước nhằm giúp cho các em mắc phải chứng RLCHBS được chẩn đoán và điều trị sớm”.

Còn Bà Lưu Thị Hồng, Vụ trưởng Vụ sức khỏe Bà mẹ - trẻ em chia sẻ: “Dự án này thể hiện chức năng quản lý nhà nước về các hoạt động nhằm nâng cao chất lượng sống của trẻ em Việt Nam, ngành Y tế Việt Nam đồng thời mang ý nghĩa xã hội, nhân văn cao cả”.