Hội chứng lão hóa sớm có gây ảnh hưởng gì đến cuộc sống?

Khi người ta càng lớn tuổi thì cơ thể càng có những thay đổi về giải phẫu và chức năng, đặc biệt là da và các cơ quan khác có xu hướng già đi, suy giảm tất cả các chức năng, đồng thời sự tái tạo kém hơn khi còn trẻ.

Tuy nhiên, sự lão hóa có thể xảy ra sớm hơn do những tác động môi trường bên ngoài như ánh nắng, ô nhiễm môi trường… Ngoài ra, có nhiều bệnh lý liên quan tới lão hóa sớm của cơ thể. Cho tới nay, người ta biết được hơn 100 bệnh biểu hiện bệnh lý lão hóa sớm.

Đại đa số những bệnh này là do yếu tố di truyền mặc dù bệnh không xuất hiện sớm ngay trong những năm đầu của cuộc đời. Các biểu hiện lão hóa da sớm thường biểu hiện là teo da, giảm tổ chức mỡ dưới da, da nhăn nheo tóc bạc sớm rụng tóc teo móng tay móng chân thay đổi sắc tố trên da, da loang lổ trắng đen, loét da và da bị xơ cứng.

Lão hóa sớm

Trong số các hội chứng bệnh lý lão hóa sớm có Hội chứng lão hóa Werner. Đây là hội chứng lão hóa sớm ở người trưởng thành. Bệnh thường bắt đầu sau tuổi dậy thì bệnh tiến triển nặng dần theo thời gian. Biểu hiện của bệnh là vóc người nhỏ bé, lão suy đục thủy tinh thể cứng khớp, sớm mãn kinh, xơ vữa động mạch sớm, và những biểu hiện lão hóa da sớm như tóc bạc sớm, xơ cứng bì rụng tóc hói, các loét da và có nguy cơ bị bệnh ác tính cao hơn.

Bệnh nhân còn có những biểu hiện thoái hóa nhiễm sắc thể biến đổi chuyển hóa tổ chức, có những bất thường về hệ miễn dịch và nội tiết Đây bệnh di truyền gen lặn, tần suất mắc khoảng 1-5%o. Đặc điểm bệnh học là lão hóa không đồng đều. Thượng bì teo, một số tuyến phụ da bị mất, trung bì dày, thoái hóa trung bì và cả hạ bì. Các mạch máu và thần kinh cũng bị biến đổi giống như trong bệnh tiểu đường Những bất thường đó thường thấy rõ ở mặt, các chi hơn là thân mình.

Biểu hiện của bệnh sớm nhất có thể nhận thấy được là tóc bị bạc ở vùng thái dương, thường xảy ra trong độ tuổi 14-18. Tóc bạc nhanh và kèm theo rụng tóc Tuy nhiên, những biểu hiện lão hóa thấy rõ nhất là vào lứa tuổi từ 18 đến 30 nhưng đôi khi cũng có thể xuất hiện sớm hơn.

Chân, bàn chân và bàn tay thường bị tổn thương nặng nhất. Vùng mặt, cổ nhẹ hơn. Biểu hiện da teo và mất dần lớp mỡ dưới da làm cho da căng, bóng và dính vào dưới da. Da vùng chân mỏng đi, nhẽo, trái ngược với một số vùng da bình thường hoặc vùng thân bị béo phì và có thể kèm theo xơ cứng bì hoại thư ở đầu chi.

Các biểu hiện da mềm, nhiễm sắc tố lan tỏa và giãn mạch máu thường thấy rõ ở các chi, mặt và cổ. Dầy sừng các điểm hay bị tỳ đè như ở bàn chân, mắt cá sau khi bong ra có thể để lại vết loét không đau Giọng nói có thể cao hoặc bị khàn do teo mỏng dây thanh âm và dính nắp thanh quản Trí tuệ phát triển bình thường.

Đa số người bệnh có dáng vóc nhỏ, suy giảm tuyến sinh dục gây ra lông vùng nách, sinh dục thưa hoặc không có lông, tuy nhiên có một số trường hợp phát triển vóc dáng bình thường và vẫn có thể sinh đẻ. Một số tuyến nội tiết khác cũng có thể bị ảnh hưởng như tiểu đường gặp khoảng 30%, và nhiều người bị rối loạn hấp thu glucoza.

Tỷ lệ mắc ung thư cao, đặc biệt là sarcôm xơ gặp khoảng 20% trường hợp. Carcinoma có thể xảy ra trên các vết loét ở chân, nhưng hiếm gặp. Xơ vữa động mạch thường xảy ra sớm. Các rối loạn chuyến hóa có thế xảy ra.

Bệnh nhân thường tử vong vào tuổi từ 40 đến 60 do bệnh lý nhồi máu cơ tim hay do ung thư Chụp XQ có thể thấy rõ can xi hóa động mạch, dây chằng, gân và tổ chức dưới da đồng thời với hiện tượng loãng xương rất nặng, đặc biệt ở chân.

Những đặc điểm nổi bật của bệnh này là già trước tuổi cơ thể không phát triển đầy đủ, biểu hiện giống như bệnh xơ cứng bì đục thủy tinh thể là những triệu chứng rất đặc biệt không nhầm lẫn với bệnh khác được. Nghiên cứu về gen thì thấy  biến đổi gen WRN.

Điều trị chủ yếu là hỗ trợ và giảm các triệu chứng, trong đó cần quan tâm đến các vết loét ở chân, một số trường hợp phải cắt cụt nếu bị nặng. Đục thủy tinh thể cũng cần chăm sóc và có thể mổ. Phẫu thuật thẩm mỹ với mục đích tạo hình làm đẹp có thể áp dụng cho một số trường hợp.