Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nguy hiểm như thế nào?

Sau cuộc chiến với căn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm – căn bệnh đưa rapper Prodigy (tên thật là Albert Johnson) vào bệnh viện bao nhiêu lần không đếm hết và qua đời khi mới 42 tuổi. Nguyên nhân tử vong vẫn chưa được công bố.

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là một bệnh di truyền

Mặc dù là người được biết đến nhiều nhất thông qua lĩnh vực âm nhạc nhưng Prodigy cũng là người hoạt động tích cực trong việc ủng hộ những bệnh nhân bị suy nhược, rối loạn đau đớn có ảnh hưởng lớn tới hồng cầu. Theo tờ The Washington Post, Prodigy từng thẳng thắn bày tỏ những trải nghiệm cũng như làm thế nào để giúp đỡ người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm vào năm 2011.

Dưới đây là những điều cần nắm rõ về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bất cứ ai cũng không nên chủ quan bỏ qua:

Tế bào máu hình liềm là gì?

Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm là một bệnh di truyền theo lời của Damiano Rondelli, giáo sư Michael Reese, chuyên khoa Máu thuộc Đại học Y khoa Illinois, Chicago. Theo Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ, khoảng 70.000 đến 100.000 người Mỹ được chẩn đoán mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Hemoglobin, một protein bên trong tế bào hồng cầu, mang oxy khắp cơ thể và đi vào các cơ quan, mô. Thông thường, hồng cầu có hình bầu dục và chúng có thể di chuyển linh hoạt qua mạch máu một cách hiệu quả.

Những người có tế bào hồng cầu hình liềm có những tế bào hồng cầu thuôn dài trông giống như lưỡi liềm hoặc có hình chữ C.

Những người có tế bào hồng cầu hình liềm có những tế bào hồng cầu thuôn dài trông giống như lưỡi liềm hoặc có hình chữ C. Tiến sĩ Rondelli giải thích: 'Hình dạng bất thường và cứng nhắc này khiến chúng tích tụ trong các mạch máu, ngăn chặn lưu lượng máu và oxy đi vào các mô'.

Theo thời gian, nếu không có lượng oxy thích hợp đi vào, các cơ quan trong cơ thể sẽ bị hư hỏng. Sự tắc nghẽn dòng máu tới não có thể gây đột quỵ các biến chứng khác có thể gây bệnh tim thận phổi. Những người mắc bệnh đều có nguy cơ bị rút ngắn tuổi thọ điển hình là chỉ sống được từ 40-60 năm tuổi. Tiến sĩ Rondelli nói: 'Đây là một căn bệnh rất phức tạp có thể ảnh hưởng đến bất cứ cơ quan nào trong cơ thể'.

Trong trường hợp của Prodigy, Washington Post đã báo cáo rằng anh có dạng tế bào hồng cầu hình liềm nghiêm trọng hơn, khiến bản thân phải đau đớn không ngừng nghỉ mỗi ngày do sự tắc nghẽn trong các mạch máu nhỏ.

Theo TS Rondelli, bệnh nhân mắc bệnh mô tả cơn đau do thiếu máu hồng cầu hình liềm là cảm giác đau đớn tồi tệ nhất, người bệnh phải nhập viện và sử dụng thuốc giảm đau nhóm Opioid để kiểm soát sự khó chịu này. 'Những cơn đau này giới hạn cuộc sống của người bệnh, ảnh hưởng đến khả năng làm việc, đi lại của họ', vị tiến sĩ cho biết thêm.

Ai có nguy cơ mắc bệnh?

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn di truyền, chỉ lây truyền qua các thành viên trong gia đình và bạn cũng không cảm thấy căn bệnh giống như việc mình bị cảm lạnh Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi. TS Rondelli khẳng định, cứ 12 gen thì sẽ có 1 gen mang hồng cầu hình liềm, cứ 500 người thì sẽ có 1 người mắc phải căn bệnh đáng sợ này.

Theo Hiệp hội Hematology Hoa Kỳ, các triệu chứng của bệnh, bao gồm nước tiểu sậm màu, mắt vàng đau nhức cơ thể thường xuyên – những triệu chứng này có thể xuất hiện ngay từ khi còn là trẻ sơ sinh Và việc chẩn đoán sớm có mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay không rất quan trọng.

Theo Hiệp hội Hematology Hoa Kỳ, các triệu chứng của bệnh, bao gồm nước tiểu sậm màu, mắt vàng, đau nhức cơ thể thường xuyên.

Điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng cách nào?

Thật không may là không phải ai cũng có thể được điều trị bệnh hiệu quả thuốc giảm đau và truyền máu có thể giúp giảm những triệu chứng khó chịu nhưng ghép tủy mới là giải pháp hàng đầu để ngăn chặn thiếu máu hồng cầu hình liềm triệt để. Để có thể thực hiện thành công, bạn cần có tủy xương của người tự nguyện tặng tương đương với mình, sau đó được hóa trị.

Ở trẻ em quy trình này hoạt động tốt. Tuy nhiên, TS Rondelli cũng nhấn mạnh, ở người lớn thì quá trình hóa trị có thể làm tăng nguy cơ tử vong. Do đó, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời vô cùng quan trọng.

Tại UIC, Tiến sĩ Rondelli đã bắt đầu sử dụng liệu pháp ức chế miễn dịch để chữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đôi khi cùng là các thành viên trong gia đình nhưng chúng ta vẫn không có tủy xương phù hợp với người bệnh. Khi đó, bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra những người cùng họ hàng như anh em họ, cha mẹ và con cái… đều có thể hiến tủy xương.

'Mặc dù vẫn còn trong giai đoạn đầu, chúng tôi đã thực hiện 10 trường hợp ở đây với kết quả rất tốt', TS Rondelli cho biết trong tương lai không xa ông hi vọng bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ không còn là căn bệnh chết người đáng sợ nữa.