Hội chứng Down và những điều cần biết về đột biến nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền mà chính nhiễm sắc thể quy định chúng ta và phân biệt với người khác. Ở người có 23 bộ nhiễm sắc thể trong đó có 22 bộ nhiễm sắc thể thường và 01 bộ nhiễm sắc thể giới tính. Như vậy ở người có tổng số 46 nhiễm sắc thể, một nửa trong số đó thừa hưởng từ cha và một nửa còn lại được thừa hưởng từ mẹ. Khi xảy ra đột biến nhiễm sắc thể, có thể dẫn đến những bệnh lý khác nhau, các trường hợp đột biến nhiễm sắc thể thường gặp là hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter…

Những loại đột biến thường gặp

Cô bé Ashanti người Anh mắc đột biến hiếm về gen khiến cơ thể lão hóa nhanh gấp 8 lần so với người thường 

Hội chứng Down

Người bị hội chứng Down là người có 47 nhiễm sắc thể do có thêm 1 nhiễm sắc thể số 21,  trẻ mắc hội chứng Down sẽ có biểu hiện bất thường cả về thể chất tinh thần và trí tuệ như khuôn mặt đần độn, miệng luôn trễ và há, đầu ngắn, bé, mắt xếch đôi khi là mắt lác, mũi nhỏ tẹt, chân tay ngắn bàn tay và ngón tay to, ngón chân chim, ngón chân cái tòe ra ngoài... Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến nặng. Trẻ có hội chứng Down thường kèm theo các dị tật bẩm sinh khác nên tuổi thọ thường thấp.

Hội chứng Edwards

Hội chứng này xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 18. Trẻ mắc hội chứng này thường tuổi thọ rất thấp, thường không sống quá một tuổi, trẻ sinh ra có đầu nhỏ, bệnh tim bẩm sinh, có thể gặp thoát vị rốn… Trẻ sống sót rất chậm phát triển vận động và trí tuệ, thường không có khả năng nói và cũng không có khả năng đi lại. 

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xuất hiện ở người có thêm một nhiễm sắc thể số 13, người mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh như sứt môi hở hàm ếch, nhiều ngón, dị tật tim dị tật thận… Trẻ mắc hội chứng Patau có dị tật bẩm sinh nặng nề nên có tới 80% tử vong trong năm đầu đời. 

Hội chứng Turner

Hội chứng Tuner xảy ra ở trẻ gái do rối loạn bất thường nhiễm sắc thể giới tính chỉ có một nhiễm sắc thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO. Trẻ gái bị bệnh có biểu hiện không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt Bên cạnh đó trẻ cũng thường có những bất thường về ngoại hình và trí thuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim ở thận…

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng này lần đầu tiên được mô tả vào năm 1942, là hội chứng xảy ra ở trẻ trai có hai hoặc đôi khi nhiều hơn 2 nhiễm sắc thể giới tính X, mà vẫn có nhiễm sắc thể Y. Hầu hết những người mắc hội chứng Klinefelter không biết mình mắc bệnh, chẩn đoán thường xảy ra vào tuổi trưởng thành khi thấy có dấu hiệu vú to và thiểu năng sinh dục, vô sinh. Các than phiền hay gặp là: mệt mỏi yếu, rối loạn cương loãng xương rối loạn ngôn ngữ, khó khăn trong học hành, giảm khoái cảm và khả năng tình dục rối loạn hành vi… 

Đột biến nhiễm sắc thể

Một sự đột biến nhiễm sắc thể là một sự thay đổi không thể đoán trước xảy ra trong một nhiễm sắc thể. Những thay đổi này thường được gây ra bởi các vấn đề xảy ra trong quá trình phân bào (quá trình phân chia tế bào của giao tử) hoặc bằng cách gây đột biến bằng hóa chất, phóng xạ…

Trong đột biến nhiễm sắc thể có thể đột biến về số lượng nhiễm sắc thể hoặc đột biến cấu trúc nhiễm săc thể. Có nhiều loại đột biến khác nhau do mất đoạn, đảo đoạn nhiễm sắc thể, xóa đoạn, hoặc do lặp đoạn nhiễm sắc thể thậm chí do chuyển đoạn nhiễm sắc thể…

Nguyên nhân 

Nguyên nhân của nhiễm sắc thể đột biến xảy ra khi có sự thay đổi trong sự sắp xếp hoặc thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Có nhiều loại đột biến khác nhau dẫn đến sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Thay đổi trong cấu trúc dẫn đến thay đổi nghiêm trọng trong kiểu hình và kiểu gen một sinh vật. Lý do gây nên đột biến có thể do các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, bức xạ hạt nhân, tia Rơnghen hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, hóa chất diệt cỏ, do vi-rút…

Một số biện pháp phòng chống

Các biện pháp phòng chống đối với đột biến nhiễm sắc thể bao gồm việc thực hiện nghiêm các quy định về an toàn nói chung, an toàn bức xạ hạt nhân nói riêng, nhất là tại những nơi làm việc có tiếp xúc với chất phóng xạ

Người làm việc có tiếp xúc với hóa chất và sử dụng hóa chất cần chấp hành các quy định về an toàn sử dụng hóa chất, sử dụng các loại phương tiện bảo vệ cá nhân để hạn chế nguy cơ rủi ro.

Không được để thuốc diệt cỏ, hóa chất chừ sâu ở trong nhà. 

Phụ nữ chuẩn bị mang thai cần chú ý tới vấn đề tiêm phòng vắc-xin phòng bệnh, vắc-xin có tác dụng nâng cao khả năng đề kháng chống lại những tác nhân và ngăn ngừa nhiễm vi-rút trong thời kỳ mang thai

Đối với phụ nữ mang thai nếu có điều kiện nên tiến hành khám và tư vấn sàng lọc trước sinh về các nguy cơ di truyền, nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.