Bật mí cách nhận biết sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh từ mùi

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thực chất là bệnh di truyền đơn gen thiếu hụt các enzym tham gia vào quá trình chuyển hóa. Hậu quả nặng nề nhất của căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là trẻ có thể tử vong. Nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh vài giờ. Với các rối loạn chuyển hóa khác thì phải có chế độ chăm sóc và điều trị đặc biệt.

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa, không gây tử vong cho trẻ

Nhóm bệnh này trầm trọng nhất là gây tổn thương não các chất chuyển hóa dở dang, không thành sản phẩm cuối cùng, sẽ tích tụ lại và gây độc. Hệ thần kinh trung ương (não) của trẻ sẽ là nơi nhiễm độc đầu tiên, hậu quả là trẻ tàn tật.

Thông thường rối loạn chuyển hóa gây tổn thương tất cả các cơ quan khác nhau: từ não, đến tim gan thận Bệnh có thể gây phì đại cơ tim suy tim dẫn đến tử vong, các chất tích tụ gây độc gan dẫn đến suy gan gây độc thận dẫn đến suy thận thậm chí độc cho tủy xương là nơi sản xuất tế bào máu ngoại vi, và trầm trọng nhất là gây giảm tiểu cầu dẫn đến xuất huyết giảm bạch cầu hạt làm trẻ dễ nhiễm trùng và tử vong.

Vậy làm thế nào để nhận diện được căn bệnh này?

Những trường hợp dưới đây có thể nghi ngờ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

Trường hợp thứ nhất: Một bà mẹ có thể trước đó sinh những đứa con tử vong không rõ nguyên nhân. Khoảng 3, 5 hoặc 7 ngày sau sinh, các cháu xuất hiện những biểu hiện bệnh lí rồi tử vong và không được chẩn đoán.

Trường hợp thứ hai: Không phải một cháu mà nhiều cháu có biểu hiện giống nhau mà không giải thích.

Trường hợp thứ 3: Trẻ đột tử ở bất cứ độ tuổi nào mà không rõ nguyên nhân cụ thể.

Đối tượng có những triệu chứng chỉ điểm, điển hình nhất là sau khi trẻ sinh ra bình thường, trẻ có khoảng thời gian hoàn toàn bình thường từ lúc ra đời cho đến khi xuất hiện biểu hiện đầu tiên.

Cổ điển là trẻ sinh đủ tháng, đủ cân, mẹ không nhiễm trùng trước, trong và sau đẻ, trẻ không ngạt, không có bệnh lí. Sau một thời gian (khoảng 2-3 ngày) bú mẹ hoặc dùng sữa công thức thậm chí trong ngày đầu đời, trẻ quấy khóc một chút, sau đó bú kém, li bì dần và hôn mê xuất hiện co giật suy hô hấp hoặc suy gan không rõ nguyên nhân.

Đây là các triệu chứng hay gặp trong nhiều bệnh lí khác nhau ở trẻ sơ sinh Thông thường, chúng ta sẽ không nghĩ ngay đến rối loạn chuyển hóa, trừ khi gia đình có bé từng bị bệnh này, các bác sĩ hồi sức sơ sinh sẽ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn máu ở trẻ sơ sinh do đó 20-25% trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chẩn đoán là nhiễm khuẩn máu.

Một dấu hiệu nữa là dựa vào các mùi rất đặc biệt. Một số nước như Philipines, họ huấn luyện cho các nữ hộ sinh cách sàng lọc rối loạn chuyển hóa thông qua một số mùi đặc biệt của trẻ sơ sinh

Ví dụ một số bệnh có mùi khét khét, giống như nước đường ngọt, mùi này xuất hiện trong 24 giờ đầu của trẻ sơ sinh Một số bệnh có mùi như tất thối, hay mùi mốc, mùi giống chuột trù.

Mùi của trẻ là một biểu hiện khá quan trọng trong việc sàng lọc một số bệnh. Trong các trường hợp khác, chúng ta có thể gặp trẻ với triệu chứng hàng ngày như khó thở hay viêm phổi được chuyển vào khoa hô hấp hoặc trẻ nôn chu kì từng đợt thì thông thường được chuyển vào khoa Tiêu hóa với các chẩn đoán như viêm ruột có trẻ được chuyển vào khoa Gan mật do bị tổn thương gan… sau đó với xét nghiệm thường kì, các bác sĩ chẩn đoán xác định là rối loạn chuyển hóa.

Để chẩn đoán xác định rối loạn chuyển hóa, cần làm nhiều xét nghiệm, tuy vậy, các dấu hiệu ban đầu vô cùng quan trọng. Nếu gia đình có con từng tử vong sau sinh, thì cần lưu ý cho các lần sinh sau để có các biện pháp hỗ trợ và điều trị kịp thời.