ok: Hội chứng Trimethylaminuria khiến cơ thể phát mùi cá thối

Những ca mắc hội chứng TMAU hiếm gặp

Trường hợp mới nhất vừa được tờ DailyMay của Anh đăng tải trên số ra ngày 3/7 vừa qua là nữ ca sĩ nhạc pop 22 tuổi Cassie Graves (ở London, Anh) mắc bệnh từ khi mới được 3 tuổi. Đây là một rối loạn chuyển hóa trong đó cơ thể không chuyển hóa trimethylamine có trong những loại thực phẩm mùi tanh, làm cho hóa chất tích tụ bên trong cơ thể, nhất là gan trước khi nó được bài tiết ra ngoài qua đường mồ hôi nước tiểu và hơi thở, phát ra mùi hôi như mùi cá hoặc trứng thối.

Hội chứng Trimethylaminuria khiến cơ thể phát ra mùi cá thối hoặc trứng thối.

Do mắc bệnh nên Cassie Graves rất tự ti, xấu hổ, không dám đi đâu, phải áp dụng một chế độ ăn đặc biệt, kèm theo nhai kẹo cao su suốt ngày. Cassie Graves có lúc thú nhận, cơ thể phát mùi khủng đến nỗi làm cho cả phòng khó chịu, giống như những con cá chết đang phân hủy bốc mùi. “Các luồng hơi đi ra từ da và tóc của tôi làm cho người xung quanh khó chịu, càng ra nhiều mồ hôi nhiều, mùi phát ra lại càng mạnh”, Graves thú nhận. Do phát mùi khủng nên mẹ của Cassie Graves không dám cho con đến trường sợ bị miệt thị, tẩy chay, xa lánh. Mùi khó chịu phát ra từ cơ thể Cassie Graves lần đầu được người trong nhà phát hiện, khi đó Graves mới 3 tuổi. Ngay cả người chị của Graves cũng không dám ngủ cùng phòng với Graves. Ban đầu, mọi người không để ý, nhưng càng lớn, cơ thể Graves phát mùi càng mạnh buộc mọi người phải lên tiếng. Gia đình đã đưa Graves đi khám nhưng lần đầu bác sĩ không tìm thấy nguyên nhân, không thể giải thích được lý do mắc bệnh.

Trường hợp thứ hai mắc hội chứng này là chị Ellie James (Anh). Người phụ nữ này phải mang căn bệnh này suốt 14 năm liền. Khác với Cassie Graves, Ellie James lại bị bệnh từ năm 30 tuổi. Ngoài việc áp dụng thực đơn kiêng khem triệt để, mỗi ngày Ellie James tắm ít nhất 5 lần, đánh răng 20 lần nhưng không hết mùi. Lần đầu tiên, năm 2005, James đi khám bệnh nhưng vị bác sĩ không biết bệnh. Một năm sau, Ellie James đã tìm đến bác sĩ nội tiết Nhờ được kê kháng sinh liều thấp ăn uống hợp lý nên bệnh tình thuyên giảm. Đặc biệt là bí quyết dùng xà phòng có độ pH cân bằng thay vì xà phòng thông thường nên bớt mùi.

Trường hợp thứ ba là chị Claire Rhodes, 34 tuổi, có 4 con ở York (Anh) mắc bệnh từ năm 20 tuổi, người đã nhiều lần quyết định quyên sinh nhưng vì con thơ dại nên lại thôi. Không chỉ mắc hội chứng TMAU, Rhodes còn bị thừa cân nên luôn luôn tự ti, xấu hổ, không muốn giao tiếp với cộng đồng, chỉ dám ra ngoài vào ban đêm, bị mất việc cũng vì căn bệnh quái ác này. Ban đầu nghi là do vệ sinh kém nên Rhodes đã đánh răng ngày 3-5 lần song không tác dụng, quyết định tăng lên 20 lần và tắm 10 lần/ngày. Đã có lúc Claire Rhodes thổ lộ: “Tôi luôn luôn bị xua đuổi, mọi người nhìn tôi với ánh mắt tò mò, khó chịu. Họ làm như thể tôi cực kỳ bẩn thỉu, điều này làm tôi hụt hẫng và buồn chán, muốn tìm đến cái chết. Nhất là sau khi em gái khuyên tôi nên đánh răng nhiều hơn nên tôi cảm thấy bị xúc phạm thực sự. Từ đây, tôi thấy mình có vấn đề và quyết định đi khám bác sĩ”.

Sau khi đi khám và làm các xét nghiệm, bác sĩ cho biết mắc hội chứng TMAU, cần phải áp dụng chế độ ăn kiêng triệt để, tránh xa thực phẩm tanh, một số thực phẩm như trái cây và rau quả dùng được, riêng dâu tây lê cà rốt củ cải khoai tây salad mật ong cơm và bánh mì có thể dùng nhưng cần phải giới hạn vừa phải. Thực đơn này giúp cho Claire Rhodes giảm bệnh, đồng thời giảm được cả cân nặng, người trở nên mảnh mai hơn.

Vài nét về hội chứng Trimethylaminuria

Trimethylaminuria là hội chứng di truyền hiếm gặp, hiện tại trên thế giới có khoảng 600 người mắc bệnh. Nguyên nhân là do rối loạn chuyển hóa, cơ thể không chuyển hóa trimethylamine có trong thực phẩm có mùi tanh khi ăn vào, làm cho hóa chất tích tụ bên trong cơ thể, nhất là gan trước khi nó được bài tiết ra ngoài qua đường mồ hôi nước tiểu và hơi thở cho dù bệnh nhân đã dùng mọi biện pháp như tắm rửa thường xuyên, vệ sinh nhiều lần trong ngày. Ngoài ra còn có dạng bệnh di truyền mang tên Primary Trimethylaminuria (TMAU sơ cấp) gây nên bởi một gen lỗi nhưng rất hiếm gặp.

Theo TS. Robin Lachmann, chuyên gia về chuyển hóa ở Bệnh viện ĐH Y London (Anh), hội chứng TMAU là căn bệnh rất hiếm, thậm chí nhiều bác sĩ khám bệnh chưa được nghe thấy bao giờ nên không phát hiện ra bệnh kịp thời, làm cho người bệnh phải mất nhiều thời gian mới chẩn đoán đúng thực phẩm đóng vai trò rất quan trọng, vì vậy người bệnh phải áp dụng chế độ ăn kiêng đặc biệt, nhất là kiêng thực phẩm có hàm lượng trimethylamine cao như trứng thịt cá, pho-mát, bơ tinh bột rau có màu xanh đậm như súp lơ, đậu Hà Lan, hải sản và dầu cá Do hiếm gặp lại chứa đựng nhiều bí ẩn nên y học hiện đại vẫn chưa tìm ra phương pháp đặc trị. Hiện nay mới chỉ có cách làm giảm mùi bằng việc tăng cường vệ sinh, sử dụng chất khử mùi và áp dụng chế độ dinh dưỡng hợp lý, có thể giảm được tới 80% mùi hôi của cơ thể.