Phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ nhỏ

Chương trình tư vấn trực tiếp Phát hiện sớm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ với khách mời là Bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương.

MC: Thưa bác sĩ, thưa quý vị, thời lượng của chương trình cũng sắp hết. Bác sĩ Dũng có muốn nhắn gửi điều gì đến các bậc cha mẹ không ạ?

BS Vũ Chí Dũng: Hiện nay thông tin rất đa dạng, dễ dàng tra cứu, đặc biệt là 'bác sĩ Google', bên cạnh đó có những nguồn thông tin không chính thức nên khi tham khảo, ta cảm nhận và ứng dụng vào hoàn cảnh của mình nhưng chưa chắc mình đã rơi vào hoàn cảnh đó. RLCHBS cho dù gộp lại tất cả các nhóm bệnh thì tỉ lệ mới mắc là 1/500 cháu nên cũng không nên quá lo lắng. Hơn nữa, chúng ta có những khóa đào tạo tiền làm mẹ tư vấn tiền hôn nhân nên việc chuẩn bị tri thức để chủ động chăm sóc các cháu sẽ tốt hơn.

BS Vũ Chí Dũng tại chương trình

khatkhaolamme: Em đã sinh 2 cháu và 2 cháu đã mất khi được 3 ngày tuổi. Bé thứ nhất em sinh ra 3,4kg, ngoại hình bình thường, là cháu gái, cháu thứ hai cũng là gái 2,9kg. Sau khi sinh bé thứ nhất mất (cũng không rõ nguyên nhân) nghi ngờ viêm phổi sơ sinh, thậm chí là sặc sữa (người ta ác ý đồn vậy).... nên em không đi khám mà mang thai luôn bé thứ 2. Con em thuộc dạng thể nặng, em mang thai dễ, không dọa sẩy thai, khỏe mạnh tăng cân đều cả mẹ và con, sinh đủ ngày tháng, sinh thường, dễ. Trong vòng 6 giờ sau sinh bé ăn ngoan, ngủ ngoan, sau đó bé bắt đầu khóc thét như kiến đốt, nhất là lúc vệ sinh, cơ thể có mùi khét khét như đường cháy, da vàng (nhất là sau 2 ngày), cháu không để ý tưởng da bé trắng. Bé ngủ ít khóc nhiều, khóc thét, hay giật mình (vẫn ăn sữa ngoài) không ngậm ti mẹ, cho ti vào bé đẩy ra, ngày thứ 2 con em nhìn yếu hẳn (bác sĩ vẫn không nhận ra dù là trưởng khoa bệnh viện cấp tỉnh), khi bé thở hơi nấc, ngày thứ 3 bé lờ đờ, phản ứng chậm... Hiện giờ em không dám sinh bé nữa, vẫn đang kế hoạch sợ lắm. Anh có lời khuyên nào dành cho người mẹ có tâm sự trên không ạ, một người khát khao làm mẹ nhưng lại rất sợ vì trải qua nỗi đau 2 lần mất con?

BS Vũ Chí Dũng: Trước hết tôi rất tiếc cho trường hợp của chị. Đây là tình huống không hiếm gặp. Qua biểu hiện chị mô tả, quá trình sinh bình thường, có một khoảng thời gian bình thường giữa lúc đứa trẻ sinh ra đến khi trẻ bị kích thích (quấy khóc). Có những yếu tố có thể nghi ngờ RLCHBS: có yếu tố gia đình (di truyền) mà không giải thích được (Trùng hợp trẻ viêm phổi từ ngày thứ 3-5) nước tiểu có mùi khét (nếu chị nhận định đúng) là một thông tin có giá trị. Thông thường những trường hợp này, sau sinh tiếp theo được chuyển đến BV Nhi TƯ được theo dõi sát sao, phân tích đặc hiệu để có hướng xử lí, điều trị kịp thời. Trường hợp của chị cần được tư vấn trực tiếp và cụ thể hơn. Rất nhiều bà mẹ trong trường hợp như chị vẫn có thể sinh con bình thường.

MC: Thưa bác sĩ, tôi được biết Bệnh viện Nhi Trung ương có các đợt khám sàng lọc nhằm phát hiện sớm bệnh này. Vậy thời điểm tổ chức khám sáng lọc là khi nào, ở đâu và áp dụng đối với thành phần nào và việc khám sàng lọc này tỷ lệ phát hiện bệnh khoảng bao nhiêu %?

BS Vũ Chí Dũng: Trong trường hợp sàng lọc sơ sinh mở rộng, tất cả các trẻ sinh ra từ 48-72h sẽ được lấy giọt máu ở gót chân để xét nghiệm 50 bệnh RLCHBS khác nhau. Trường hợp ở VN còn nhiều hạn chế nên sàng lọc có chọn lọc, có chỉ định cho từng trẻ khác nhau. Ví dụ: gia đình có trẻ mắc RLCHBS, giờ sinh cháu thứ 2, chúng tôi có thể lấy mẫu nước tiểu để làm xét nghiệm. Tuy nhiên không làm theo chiến dịch.

Lê Văn Ngọc (Đà Nẵng): Tôi đã đọc một bài báo viết về chuyện những đứa con luôn bị thần chết rình rập, trong đó có trường hợp một bé gái ở Thanh Hóa được phát hiện RLCHBS kịp thời và được cứu sống nhưng cháu sẽ phải uống thuốc suốt đời cộng với chế độ ăn uống nghiêm ngặt. Đây có phải sẽ là điểm chung cho tất cả các bé bị chứng RLCHBS không? Chi phí thuốc và các loại thực phẩm đặc biệt hỗ trợ sẽ như thế nào, những hoàn cảnh khó khăn liệu có thể theo được không thưa bác sĩ?

BS Vũ Chí Dũng: Vấn đề điều trị đặc thù cho từng bệnh lí khác nhau, cần cá thể hóa vấn đề điều trị thuốc cũng đặc thù cho từng bệnh khác nhau. Trường hợp cháu bé ở Thanh Hóa, có thể cháu phải dùng thuốc hạ amoniac máu, thuốc này rất đắt. Từng trường hợp đặc biệt, chúng tôi huy động sự hỗ trợ, hảo tâm của cộng đồng, doanh nghiệp...

MC: Thưa bác sĩ, đối với những bé bị nghi RLCHBS cần kiêng khem đặc biệt gì về chế độ dinh dưỡng và vận động không. Trẻ có nên tiêm phòng như các trẻ bình thường khác không?

BS Vũ Chí Dũng: dinh dưỡng chăm sóc trẻ bị RLCHBS: không để trẻ nhịn đói. Tùy theo lứa tuổi, thể trạng từng trẻ, ví dụ tuổi bú mẹ không để đói quá 3 tiếng, trẻ thiếu niên không quá 8 tiếng chế độ ăn đảm bảo đủ dinh dưỡng để phát triển, nếu không trẻ sẽ già hóa chính nguồn dự trữ đạm, đường trong cơ thể sẽ giống như chúng ta ăn nhiều quá. Tiêm phòng: Trẻ RLCHBS vẫn tiêm phòng bình thường, nhưng sau sinh sẽ sốt. Có những nhóm bệnh phải tăng liều thuốc có nhóm bệnh cho trẻ uống nước đường, có nhóm bệnh cho trẻ truyền dung dịch đường gluco.

Phạm Hà My (28 tuổi, Phủ Lý, Hà Nam): Tôi được biết có những trường hợp phải gửi mẫu bệnh phẩm ra nước ngoài trong khi việc điều trị căn bệnh này cần rất nhanh nếu không nguy cơ tử vong sẽ cao. Vậy trong thời gian đợi chờ kết quả, chế độ dinh dưỡng chăm sóc trẻ như thế nào?

BS Vũ Chí Dũng: Trên 1000 bệnh lí khác nhau, là bệnh hiếm, không Trung tâm nào có thể khẳng định tất cả các bệnh nên thường chia ra Trung tâm kiểm soát từng nhóm bệnh khác nhau. Viện Nhi TƯ có thể đảm đương được 85% số bệnh. Kinh nghiệm của chúng tôi trong 11 năm qua là xử lí theo tình huống. Xét nghiệm đường máu, xét nghiệm khí máu amoniac máu... rất nhiều nơi trang bị máy móc có thể đáp ứng được. Gần đây không phải gửi mẫu bệnh phẩm đi các nước, ngay như bệnh viện Phụ sản HN có thể xét nghiệm được hàng chục bệnh. Có những trường hợp kết quả xét nghiệm ngay trong tay nhưng trẻ vẫn tử vong Các chuyên gia uy tín ở nước ngoài đã từng chia sẻ, có những trẻ bị RLCHBS đợt cấp tính cũng không thể cứu được nên ở VN, chúng tôi đã tư vấn, hướng dẫn cha mẹ cách chăm sóc trẻ tại nhà, sơ cứu tại nhà, thậm chí tiêm thuốc tại nhà trước khi đưa trẻ đi cấp cứu.

Vũ Ngọc Hà (25 tuổi, Thái Nguyên): Thưa bác sĩ, tôi có tìm hiểu qua báo chí về chứng bệnh RLCHBS và chia sẻ của nhiều bậc cha mẹ trên các diễn đàn nhưng tôi chưa hình dung được lộ trình và chi phí điều trị căn bệnh này. Xin bác sĩ tư vấn giúp. Tôi sắp có con nhỏ nên rất quan tâm đến chứng bệnh nguy hiểm này.

BS Vũ Chí Dũng: Lộ trình và chi phí điều trị phụ thuộc từng loại bệnh. Giá cả khác nhau cho từng bệnh khác nhau. Số bệnh càng ngày càng tăng. Cách đây 3-4 năm khoảng 700 bệnh, hiện nay hơn 1000 bệnh. Có một số bệnh không cần điều trị, chỉ cần lưu ý chăm sóc để tránh bị chuyển sang trạng thái bệnh nặng. Ngược lại, có nhóm bệnh ngoài chế độ dinh dưỡng đặc biệt (chế phẩm dinh dưỡng loại trừ 1-2 chất đặc biệt do khiếm khuyết quá trình chuyển hóa)... nên giá thành cao. Sử dụng 1 số thuốc khác nhau để làm hạ amoniac máu, thị trường VN không có, giá thành rất cao. Cá biệt có những nhóm cực kì đắt như thiếu hụt enzym Hiện bệnh viện Nhi TƯ đang quản lí 5 trẻ mắc bệnh này, chi phí truyền enzym thay thế cho mỗi trẻ từ 3-5 tỉ đồng, công tác truyền enzym được thực hiện từ 5 năm nay.

MC: Thưa bác sỹ, một số phụ huynh băn khoăn về việc khám ở Y tế xã, thậm chí ở Bệnh viện huyện có yên tâm không? Khi khám bệnh này cần khám, xét nghiệm những gì để tiết kiệm chi phí?

BS Vũ Chí Dũng: Gần đây, không riêng gì BS khu vực tuyến tỉnh, TƯ được đào tạo RLCHBS mà mở rộng và kết hợp các chương trình khác nhau để mở các lớp đào tạo sâu rộng trên cả nước. Tuy nhiên RLCHBS có những đặc thù: biểu hiện không đặc biệt, dễ nhầm lẫn với các bệnh lí khác. Chúng tôi phải tập huấn cho cha mẹ để sơ cứu, cấp cứu tại nhà. Đối với các trẻ RLCHBS, chúng tôi đã kê sẵn các thuốc, dịch truyền... nên chỉ cần đưa đến cơ sở y tế gần nhất, đồng nghiệp của chúng tôi có thể thực hiện đúng lịch trình.

Vũ Trần Khoa (29 tuổi, Vũ Thư, Thái Bình): Thưa bác sĩ, cháu có tìm hiểu về chứng bệnh RLCHBS thì được biết đây là chứng bệnh rất nguy hiểm, trẻ nhanh tử vong nếu không được phát hiện kịp thời, mà nó hay nhầm lẫn với triệu chứng của bệnh tiêu hóa hay hô hấp. Vậy nếu con có những biểu hiện bất thường thì nên đưa con đi khám ở đâu để có kết quả chính xác nhất ạ. Vợ cháu đang mang bầu, sắp sinh rồi nên cháu rất lo. Xin bác sĩ Dũng tư vấn cho anh Khoa ạ.

BS Vũ Chí Dũng: Khi tham khảo thông tin trên các phương tiện truyền thông, thường nghĩ giống cái nọ, giống cái kia. RLCHBS là căn bệnh hiếm gặp nhưng không nên quá lo lắng khi trẻ phát triển bình thường. Khi trẻ có biểu hiện đau ốm nên khám tại cơ sở y tế gần nhất. Do biểu hiện bệnh RLCHBS giống nhiều bệnh lí khác nhau, nên những cấp cứu ban đầu cực kì quan trọng, vì vậy khám ở cơ sở chuyên môn gần nhất là vô cùng quan trọng.

MC: Thưa bác sĩ, tính đến hiện tại, trung bình có bao nhiêu trường hợp một năm/ chủ yếu nằm ở nhóm nào/ các nhóm có biểu hiện giống nhau hay không?

BS Vũ Chí Dũng: Bình quân mỗi năm có 60-70 cháu mới được chẩn đoán đến từ nhiều tỉnh thành khác nhau, chủ yếu ở các tỉnh phía bắc, tùy theo số lượng trẻ sinh ra trong năm đó. Số cháu được cứu sống tăng lên rõ rệt, phát hiện sớm do đồng nghiệp ở cơ sở sơ sinh, cấp cứu nhi khoa đã nhận dạng được và luôn có cảnh báo; sàng lọc sơ sinh có hệ thống ở Phụ sản Hà Nội trang bị máy móc rất hiện đại. Bệnh viện Nhi TƯ triển khai sàng lọc có chọn lọc từ năm 2004, có thể bao quát 85% bệnh RLCHBS với đội ngũ chuyên môn uy tín, được đào tạo bài bản. Gần đây có Trung tâm tư nhân trang bị máy sàng lọc nước tiểu nhưng giá thành cao, thời gian phân tích lâu, không chuyên sàng lọc RLCHBS.

MC: Thưa bác sĩ, trong các chương trình tư vấn trước, chúng tôi đã được nghe chia sẻ của bác sĩ về một số trường hợp trẻ bị RLCHBS nhưng phát hiện muộn nên không thể cứu được các em. Vậy gần đây có trường hợp đáng tiếc nào vì phát hiện muộn mà bác sĩ chứng kiến không ạ?

BS Vũ Chí Dũng: Số các cháu phát hiện muộn trong thời gian gần đây đã giảm đáng kể so với thời gian trước. Cách đây 3 tuần, tôi gặp cháu bé 1 tuổi đi rất nhiều bệnh viện khác nhau vì chậm phát triển, được chẩn đoán teo não. Vì căn bệnh hiếm, không phải thể cấp tính nên giống nhiều bệnh lí khác nhau. Khi trẻ bị viêm phổi thì biểu hiện rất rõ, tuy nhiên bệnh rất nặng vì tổn thương ở nhiều vị trí khác nhau.

Trần Văn Toàn (28 tuổi, quê ở Quảng Bình): Thưa bác sĩ, RLCHBS rất nguy hiểm và có phải bé nào bị chứng bệnh này thì gần như xác định nhận án tử không ạ? Đặc biệt là khi có tới 90% trẻ mắc bệnh này bị phát hiện muộn hoặc chưa phát hiện. Mời bác sĩ Dũng tư vấn cho anh Toàn ạ.

BS Vũ Chí Dũng: RLCHBS hiện có trên 1.000 bệnh chia làm nhiều nhóm khác nhau. Ở VN tập trung chủ yếu theo nhóm nhiễm độc chất chuyển hóa trung gian, là nhóm bệnh chữa được. Các ca bệnh chữa được khoảng 85%. Tuy nhiên còn nhóm chẩn đoán được, tiên lượng xấu hơn khoảng 15%. Các chuyên gia Nhật Bản cho biết, nếu nhóm này được phát hiện sớm thì không đáng ngại. Đối với nhóm thiếu hụt enzym chuyển hóa thì đã có enzym thay thế, tuy nhiên chi phí cao, điều trị vất vả.

Nguyễn Văn Hoàn (28 tuổi, Giao Thủy, Nam Định): Thưa bác sĩ, tôi đọc báo thì được biết có những trẻ sau khi sinh được 2, 3 ngày thì phát bệnh, có trẻ đến 7, 8 tháng khi ăn dặm thì phát bệnh nhưng cũng có những trẻ đến 2 tuổi mới phát hiện được bệnh. Vậy biểu hiện bệnh của từng giai đoạn này là như thế nào, có rất nhiều loại RLCH khác nhau vậy biểu hiện của trẻ mắc từng chứng bệnh có khác nhau không?

BS Vũ Chí Dũng: Trước khi sinh, sau sinh, tuổi nhũ nhi, người trưởng thành... có biểu hiện khác nhau. Quá trình RLCHBS gây khiếm khuyết tạo năng lượng có thể được phát hiện từ khi trong bào thai. Nhóm gây nhiễm độc xuất hiện muộn hơn, sau sinh 3-4 ngày, cơ thể già hóa protein Khi trẻ lớn hơn, biểu hiện có thể gặp khác giai đoạn đầu. Khi trẻ bú mẹ hoàn toàn thì lượng protein rất cân đối, đến tuổi ăn dặm mới phát hiện ra bệnh do lượng protein đưa vào cơ thể nhiều hơn.

Nguyễn Ngọc Trâm (Nghệ An): Thưa bác sĩ, sao càng ngày lại càng nhiều căn bệnh kỳ lạ, nguy hiểm như vậy, cháu cũng mới nghe về bệnh RLCHBS. Có phải do ô nhiễm môi trường, thực phẩm nhiễm độc tràn lan khắp nơi là nguyên nhân gây ra ngày càng nhiều căn bệnh như vậy không?

BS Vũ Chí Dũng: Rất khó khẳng định do môi trường trong trường hợp này. RLCHBS do tổn thương những gen đặc hiệu. 1 người bình thường luôn mang trong mình 8-10 gen khuyết tật khác nhau, chuyện xảy ra khi kết hôn với người cùng mang gen khuyết tật. Tỉ lệ mắc bệnh RLCHBS là 1/4 cho 1 lần mang thai Ô nhiễm môi trường có thể đóng vai trò gián tiếp, trên thực tế RLCHBS ở những nước phát triển, môi trường trong sạch vẫn có tỉ lệ người mắc RLCHBS nhất định. Do đây là bệnh hiếm nên chỉ khuyên xét nghiệm tiền hôn nhân trong trường hợp: có vấn đề chủng tộc, khi biết trong gia đình các cặp vợ chồng có thành viên mắc RLSCHBS, các nước phát triển làm rất tốt việc sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh (Đài Loan, Hàn Quốc, Nhật Bản...). Ở VN còn nhiều hạn chế do trình độ chuyên môn, trang thiết bị...

Hồ Thị Hà Thu (24 tuổi, Lộc Bình, Lạng Sơn): 'Gần đây, em có nghe nói về chứng rối loạn chuyển hoá bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Bệnh này nghe lạ quá nên em search tìm thông tin thử thì thấy có báo nói chứng bệnh này ở trẻ rất nguy hiểm, nếu không được phát hiện sớm có thể gây tử vong. Ôi, nghe mà thấy lo quá! Sao thời này đủ thứ bệnh thế không biết. Em mới sinh con đầu lòng được 3 tháng thôi nên mong bác sĩ tư vấn giúp em làm thế nào để nhận biết được chứng bệnh nguy hiểm này ạ'. Vâng, thưa bác sĩ, đây cũng chính là vấn đề quan tâm của rất nhiều bậc cha mẹ. Xin bác sĩ tư vấn giúp bạn Hà Thu ạ.

BS Vũ Chí Dũng: Lo lắng của chị là có lí do. Với tư cách là nhà chuyên môn, tôi khuyên các bậc phụ huynh không quá lo vì đây là những căn bệnh hiếm. RLCHBS có các triệu chứng không biểu hiện, giống nhiều bệnh thông thường khác nhau, tùy từng giai đoạn có biểu hiện khác nhau. Sơ sinh thường có biểu hiện: Trẻ sinh đủ tháng, đủ cân, sau 2-3 ngày đầu bắt đầu xuất hiện biểu hiện thần kinh như quấy khóc, ngủ li bì hôn mê co giật thở nhanh vàng da Nếu để ý 1 chút, rất nhiều nhóm bệnh có thể phát hiện: nước tiểu như nước đường rang cháy (khét và ngọt), có bệnh có mùi như mồ hôi chân mà không được vệ sinh, hoặc có mùi như mùi chuột chù... Ngoài tuổi sơ sinh có biểu hiện những đợt cấp tính như nôn tiêu chảy (như nhiễm Rota vi-rút), có thể co giật Có những cháu không biểu hiện, thể bệnh nhẹ hơn, dấu hiệu của trẻ chậm phát triển vận động, chậm phát triển tinh thần (tập đi, tập nói). Đó là lí do đưa trẻ đến khám và chúng tôi đã phát hiện, chẩn đoán bệnh. Tuổi trưởng thành có dấu hiệu nếu vận động gắng sức dễ bị co rút cơ, gây mê thì xuất hiện các triệu chứng...

MC: Thưa bác sĩ, đến hiện tại, bao nhiêu dạng bệnh RLCHBS đã được phát hiện?

BS Vũ Chí Dũng: RLCHBS có trên 1000 bệnh, chia nhiều nhóm khác nhau, hiện tại phát hiện được 32 bệnh thuộc các nhóm RLCHBS của axit béo chất chuyển hóa tích tụ trong tế bào Nếu phân chi tiết thì còn nhiều hơn nữa.

MC: Thưa bác sĩ Dũng, theo thống kê, trong 9 năm từ 11/2004 – 10/2013, BV Nhi TW đã tầm soát và phát hiện trên 170 ca mắc Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong 1.630 trẻ có nguy cơ mắc bệnh. Từ đầu năm 2014 đến tháng 8/2015, hơn 100 trẻ đã được điều trị và cứu sống. Vậy tính đến thời điểm này, BV Nhi TW đã phát hiện được bao nhiêu ca mắc RLCHBS và tổng cộng bao nhiêu trẻ đã được cứu sống ạ?

BS Vũ Chí Dũng: Đến thời điểm này có 345 cháu được phát hiện. Cách đây hơn 10 năm, 70% các cháu tử vong. Gần đây, tỉ lệ tử vong giảm rõ rệt, năm 2015 chỉ còn 14%. Nếu chúng ta đầu tư tích cực, các cháu sẽ được cứu sống và phát triển bình thường.

MC: Thưa bác sĩ Dũng, dưới góc độ của một bác sĩ trực tiếp tiếp nhận các trường hợp RLCHBS, bác sĩ đánh giá như thế nào về hiểu biết của các bậc cha mẹ và các y bác sĩ tuyến cơ sở về căn bệnh này trong 2 năm gần đây so với trước đó ạ?

BS Vũ Chí Dũng: Những năm gần đây, đội ngũ các nhà chuyên môn, RLCHBS được nhận thức rõ hơn cách đây 10 năm khi chúng tôi bắt đầu sàng lọc. Gần đây, trước những cháu bé có trường hợp nghi ngờ đã được phát hiện rất sớm. Những câu hỏi gửi đến chúng tôi rất cụ thể, chi tiết chứng tỏ nhận thức của mọi người được nâng cao.