Biểu hiện tan máu bẩm sinh ở trẻ mà cha mẹ cần phải biết

Đó là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các cơ quan của cơ thể. Khi bị rối loạn sẽ dẫn tới tình trạng phá huỷ hồng cầu gây thiếu máu thiếu ôxy của cơ thể và ảnh hưởng tới hoạt động của cơ thể.

BS. Nguyễn Thị Thúy - Chuyên khoa Nội - Bộ Y tế, cho biết:

Bệnh Thalassaemia được phân loại tuỳ thuộc vào chuỗi acid amin trong thành phần huyết sắc tố bị rối loạn, bao gồm chuỗi alpha và chuỗi beta.

Các triệu chứng của bệnh thường xuất hiện sớm trong vòng 3 - 6 tháng đầu đời như:

- thiếu máu mức độ nhẹ, vừa hoặc nghiêm trọng

- Xanh xao, da vàng, lách to

- Mệt mỏi, chậm chạp, biếng ăn

- Xương phì đại và dễ gãy

- Rối loạn tăng trưởng

- Dễ mắc các bệnh nhiễm trùng

- Rối loạn nội tiết như chậm dậy thì tiểu đường rối loạn tuyến giáp

- suy tim khó thở

Bất thường ở gan, mật

Cha mẹ cần theo dõi và kịp thời điều trị bệnh tan máu ở trẻ

Bệnh alpha thalassaemia: thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù rau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

Bệnh beta thalassaemia: nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.

Nếu không được điều trị phù hợp lách gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim gan tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Điều trị

Các phương pháp điều trị hiện nay chủ yếu là truyền máu, điều trị thải sắt ứ đọng trong cơ thể, cắt lách ghép tủy Phẫu thuật cắt lách giúp kéo giãn thời gian giữa các đợt truyền máu.

Việc điều trị bệnh phụ thuộc vào thể bệnh. Trường hợp bị Thalassemia thể nhẹ thì không cần điều trị. Ở thể trung gian bệnh nhân cần được theo dõi dấu hiệu thiếu máu nếu có dấu hiệu thiếu máu nặng hoặc huyết sắc tố giảm thấp thì cho truyền hồng cầu khối. Với thể nặng, bệnh nhân cần được truyền máu thường xuyên để duy trì cuộc sống tránh cho không bị suy tim tủy xương không hoạt động quá mức. Ngoài ra, cũng cần phải thải sắt vì ứ sắt (do truyền máu) sẽ ảnh hưởng tới chức năng tim, phổi và các cơ quan nội tạng Nếu điều trị truyền máu và thải sắt đúng chỉ định thì cơ thể sẽ hoạt động bình thường.

Bình thường chỉ số hemoglobin (HGB) ở độ tuổi của cháu là 14 - 18 g/dl (với nam giới) và 12 - 16 g/dl (với nữ giới).

Chỉ định truyền máu được tính theo chỉ số HGB như sau:

- Trên 10 g/dl: thiếu máu nhẹ, không cần truyền máu

- Từ 8 - 10 g/dl: thiếu máu vừa, cân nhắc nhu cầu truyền máu

- Từ 6 - 8 g/dl: thiếu máu nặng, cần truyền máu

- Dưới 6 g/dl: cần truyền máu cấp cứu.