Cảnh giác và phát hiện sớm teo thực quản bẩm sinh ở trẻ

Rối loạn phôi thai dẫn đến teo thức quản

Trong quá trình phát triển phôi thai khí quản phát triển từ trung bì của lá phôi thứ nhất vào lúc 4 tuần tuổi Từ vách của khí quản được tách thành thực quản Nếu màng vách này không tách được hoàn toàn giữa khí quản và thực quản gây ra teo thực quản có hoặc không có lỗ rò thông khí quản và thực quản Teo thực quản thường kèm theo dị tật khác đứng đầu là bệnh tim bẩm sinh rồi đến dị tật đốt sống dị tật ở hệ tiêu hóa và dị tật chân tay.

Teo thực quản có lỗ rò trước mổ (trái) và sau mổ (phải).

Vì teo thực quản có thể gây tử vong nên cần phát hiện sớm, điều trị kịp thời mới cứu được trẻ. Do đó, bệnh cần được chẩn đoán trước sinh và ngay sau khi sinh. Việc chẩn đoán trước sinh chủ yếu dựa vào bằng chứng gián tiếp như: mẹ đa ối hình ảnh siêu âm không thấy hình ảnh dạ dày giãn thanh quản và túi cùng thực quản đầu xa; có hoặc không có bóng hơi dạ dày; phát hiện được dị tật bẩm sinh khác kèm theo. Tuy nhiên nguyên nhân của teo thực quản bẩm sinh đến nay vẫn chưa biết rõ.

Biểu hiện sớm của teo thực quản

Sau khi sinh ra, trẻ có thể bình thường. Nhưng ngay khi cho trẻ bú lần đầu tiên, trẻ bị ho sặc, thậm chí tím tái. Khi trẻ nằm yên hay ngủ, có biểu hiện đặc biệt là nước bọt trào ra xung quanh miệng liên tục, gọi là “sùi bọt cua”. Nước bọt hoặc dịch dạ dày có thể theo đường rò đi vào phổi gây viêm phổi nên trẻ có dấu hiệu tím tái suy hô hấp (khó thở). Trẻ cũng thường bị trướng bụng từ các bẫy khí ở đường tiêu hóa Một số trẻ bị teo thực quản được chẩn đoán trước sinh nhờ siêu âm thấy đa ối, kèm theo có dạ dày nhỏ hoặc không quan sát được dạ dày Nếu muộn, trẻ có thể ở trong tình trạng viêm phổi do sặc hay suy hô hấp

Phẫu thuật điều trị

Khi cha mẹ phát hiện các triệu chứng của bệnh, cần đưa ngay trẻ đến bệnh viện tránh để lâu vì chỉ chậm một ngày cũng có thể đã là muộn và dễ chuyển sang biến chứng.

Điều trị teo thực quản chủ yếu là phẫu thuật. Nhưng trước khi phẫu thuật, cần tiến hành hút dẫn lưu dịch ở túi cùng thực quản để giảm bớt nguy cơ trẻ hít dịch từ đường rò gây viêm phổi hoặc viêm phổi nặng thêm, đồng thời cần giữ cho trẻ nằm đầu cao khoảng 30 độ.

Phẫu thuật để loại bỏ đường rò (nếu có) và khâu nối hai đầu thực quản. Nếu hai đầu thực quản nằm cách nhau quá xa thì có thể lấy một đoạn ruột đưa lên để ghép nối với thực quản. Cách khác là đưa đầu trên thực quản ra cổ, mở thông dạ dày để cho trẻ ăn. Khoảng 6 tháng sau sẽ tiến hành phẫu thuật tạo hình thực quản. Sau phẫu thuật, trẻ cần được thở máy, cho ăn bằng đường truyền tĩnh mạch không cho ăn bằng miệng, kiểm tra khí máu công thức máu chăm sóc tích cực và theo dõi tại khoa hồi sức cấp cứu

Cảnh giác với biến chứng

Nhờ sự tiến bộ của y học, trẻ bị teo thực quản bẩm sinh có cơ hội được cứu sống cao hơn so với trước đây. Nhưng đối với trẻ bị teo thực quản kết hợp với những dị tật khác thì tỷ lệ sống thấp hơn.

Các biến chứng mà mẹ và thai nhi có thể gặp là thai phụ đẻ non, nhiễm khuẩn mẹ và con, các dị tật kèm theo teo thực quản và viêm phổi.

Các biến chứng sau phẫu thuật là: rò miệng nối mềm sụn thanh quản hít dịch tái diễn, tổn thương dây thần kinh khí quản. Biến chứng muộn là trào ngược dạ dày thực quản yếu khí quản, hẹp miệng nối.

Nguy hiểm nhất là biến chứng rò miệng nối, vì có thể khiến trẻ tử vong do nhiễm khuẩn suy hô hấp với các triệu chứng: tràn dịch màng phổi nước bọt qua dẫn lưu suy hô hấp sau khi rút ống nội khí quản, nhiễm khuẩn toàn thân tràn khí màng phổi đột ngột...

Cần điều trị và phẫu thuật sớm

Teo thực quản là một dị tật nguy hiểm, dễ tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Điều trị bằng phẫu thuật cũng rất khó khăn vì là một cuộc phẫu thuật lớn ở ngực, trong khi trẻ mới sinh ra hoặc còn nhỏ, sức chịu đựng yếu, nhất là trẻ luôn có tình trạng viêm phổi trước mổ, thường hay xảy ra với trẻ sinh non nhẹ cân.

Vì vậy, để bảo vệ tính mạng những trẻ bị teo thực quản, điều quan trọng nhất là cha mẹ phải hiểu biết để có thể phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh, đưa con đi khám và điều trị kịp thời. Việc phẫu thuật sớm sẽ tránh được một số biến chứng nguy hiểm, đe dọa tính mạng của trẻ.