Biểu hiện về biểu hiện của hội chứng gút bẩm sinh và não úng thủy

Hội chứng ly thượng bì bóng nước

Hội chứng này có tên Epidermolysis (EB), được biết đến là một chứng bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp. Tại Mỹ, theo thống kê của các nhà khoa học có khoảng 10.000/300 triệu người mắc chứng bệnh này, tương đương với tỷ lệ 1/30.000. EB không phải là một căn bệnh mà do khiếm khuyết của hệ gen nên không có biện pháp để chữa trị hoàn toàn.

Hội chứng này khiến da trở nên mỏng manh như cánh bướm và chỉ một vết xước nhỏ cũng khiến người bệnh hết sức đau đớn. Do da quá nhạy cảm khiến cho những thay đổi nhỏ ở môi trường bên ngoài cũng có thể là nguyên nhân dẫn đến suy nhược. Theo các nhà khoa học, trẻ mắc chứng EB luôn phải chống chọi lại đau đớn, những bóng nước phồng rộp luôn sẵn sàng vỡ ra, gây nhiễm khuẩn.

Dùng kháng sinh có thể làm liền vết thương ở điểm này, song bóng nước lại xuất hiện và vỡ ra ở điểm khác. Người mắc EB không chết vì chứng bệnh này nhưng có thể chết vì nhiễm khuẩn vì thiếu máu hay các cơ quan bị suy yếu do không được cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng thậm chí tử vong do ung thư da.

Hội chứng tim lạc chỗ (ectopia cordis)

Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc căn bệnh này là 1/100.000 trẻ. Hiểu một cách đơn giản về hội chứng này đó là trái tim sinh ra không nằm trong lồng ngực, do đó người bệnh gặp rất nhiều nguy hiểm, rủi ro. Thông thường, bệnh nhân sẽ tử vong sau khi sinh nhưng trong lịch sử y học thế giới đã ghi nhận một trường hợp bệnh nhân tên là Christopher Wall, mắc hội chứng tim lạc chỗ đã sống đến tuổi 33 với những hỗ trợ y tế phù hợp. Trên thực tế, hầu hết các trường hợp tim lạc chỗ đều có thể được chẩn đoán ngay từ khi thai nhi được 19 - 37 tuần tuổi bằng phương pháp siêu âm.

Hội chứng não úng thủy

Hay còn gọi là hội chứng Hydrocephalus. Đây không phải là một bệnh lý riêng biệt mà là hậu quả của một nhóm bệnh lý khác nhau não úng thủy là một tình trạng dư thừa quá mức dịch não tủy được hình thành trong hệ thống não thất của não và có thể làm tăng áp lực nội sọ Mặc dù não úng thủy được miêu tả như “nước trong não bộ” nhưng thực chất là dịch não tủy, một chất lỏng trong suốt bao quanh não và tủy sống

Hội chứng này xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và người trên 60 tuổi. Não úng thủy làm tổn thương trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương nên sẽ để lại nhiều di chứng trầm trọng nếu không điều trị sớm và đúng cách. Các di chứng thường gặp nhất là viêm màng não mủ mù, điếc, liệt chậm phát triển tâm thần động kinh. Có thể phát hiện não úng thủy bằng phương pháp siêu âm và hiện vẫn chưa có thuốc đặc trị cho hội chứng này, tuy nhiên kết quả điều trị phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm phát hiện bệnh.

Hội chứng gút bẩm sinh

Bệnh gút bẩm sinh hay hội chứng Lesch - Nyhan (LNS) là bệnh di truyền hiếm gặp, chủ yếu phát triển ở trẻ nam do thiếu men HGPT nên lượng acid uric tăng cao ngay từ nhỏ. Chứng bệnh này tích tụ dẫn đến bệnh gút mất khả năng kiểm soát cơ bắp và gặp các vấn đề về thận. Người mắc hội chứng LNS cũng có biểu hiện rối loạn vận động giống như những bệnh nhân mắc Huntington. Bệnh nhân mắc LNS thường có những bất thường về nhận thức và hành vi bao gồm tự cắt xẻo, cắn môi, lưỡi khi bệnh đến giai đoạn tiến triển tự cắn đầu ngón tay móng tay đập đầu tăng lên dẫn đến sang chấn. Rất may đây là một rối loạn cực hiếm có tỷ lệ 1/380.000 người mắc phải.

Hội chứng rối loạn ma cà rồng

Hay còn gọi là Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED). Đây là một hội chứng do đột biến gen di truyền làm ảnh hưởng đến các sắc tố dưới da. Vào giai đoạn cuối, khuôn mặt bệnh nhân HED bị biến dạng: nước da sạm lại mắt thâm quầng tóc rụng hết, có dấu hiệu lão hóa sớm nướu răng bắt đầu tróc ra từng mảng khiến gốc chân rằng chìa ra ngoài, lợi chuyển sang màu đỏ, rỉ máu trông như bệnh nhân vừa cắn vào cổ ai đó. Thêm vào đó, người bệnh rất sợ tiếp xúc với ánh sáng bởi vì da sẽ bị phồng rộp và nhiễm khuẩn. HED là căn bệnh bí hiểm và hiếm gặp, theo thống kê chưa đầy đủ trên thế giới hiện có 7.000 người mắc căn bệnh này. Đây là căn bệnh thuộc lĩnh vực bệnh tâm thần

Hội chứng bệnh vảy cá

Ichthyosis Harlequin là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh vảy cá, là khi các lớp sừng hình thành ở da trở nên cứng và nứt ra. Di chứng của nó khiến chân, tay của trẻ sơ sinh bị ăn mòn. Điều này cũng có thể xảy ra ở tai, mũi, mắt và dương vật Vì phần da bao bọc toàn bộ cơ thể nên trẻ vận động rất hạn chế khi mắc Ichthyosis Harlequin. Thường trẻ sẽ tử vong do biến chứng nhiễm khuẩn phát triển ở các vết nứt da. Nếu không tử vong do nhiễm khuẩn và bại liệt do không vận động, trẻ cũng có nguy cơ không chống nổi mất nước hoặc suy hô hấp

Hội chứng đa tay

Đây là hội chứng Polymelia, chỉ ảnh hưởng đến 1/1 triệu ca sinh. Hội chứng xảy ra trong trường hợp đa thai khi một trong hai bào thai phát triển không hoàn thiện và dính vào bào thai phát triển bình thường khiến trẻ sinh ra có các chi thừa. Người mắc hội chứng Polymelia có thể được phẫu thuật để loại bỏ chi thừa.

Hội chứng thừa nhũ hoa

Hội chứng Pseudomamma hay còn gọi là hội chứng thừa nhũ hoa, về cơ bản người bệnh phát triển mô vú ở những bộ phận khác của cơ thể. Các điểm thường xảy ra nhũ hoa thừa đó là dọc theo đường sữa hoặc bụng. Một số trường hợp ghi nhận Pseudomamma mọc lên từ khuôn mặt gan bàn chân, lưng...

Hội chứng này chỉ ảnh hưởng tới khoảng 5% dân số thế giới. Nhũ hoa thường không gây cảm giác đau đớn, có đầy đủ tuyến nang lông, tuyến nội tiết tuyến bã nhờn và mô mỡ. Hầu hết nhũ hoa thừa này không ảnh hưởng đến sức khỏe cơ thể, chúng thường được loại bỏ sau khi phẫu thuật đơn giản. Không phải tất cả trường hợp Pseudomamma đều xuất hiện từ lúc mới sinh, một số trường hợp có ngẫu nhiên khi trưởng thành.