Nguyên nhân, biểu hiện và cách điều trị đái tháo nhạt hữu hiệu

Với những người có dấu hiệu đái nhiều và uống nhiều thì nguyên nhân được nghĩ đến đầu tiên là bệnh đái tháo đường. Tuy nhiên có một nguyên nhân quan trọng khác là bệnh đái tháo nhạt (ĐTN), trong đó người bệnh đái nhiều và khát nước dữ dội hơn so với bệnh đái tháo đường.

Nguyên nhân và các thể bệnh ĐTN

Thể ĐTN trung ương hay ĐTN do nguyên nhân thần kinh: Tuyến yên không sản xuất đủ hormon chống bài niệu ADH (Anti diuretic hormon). Nguyên nhân do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi bị tổn thương bởi phẫu thuật, tia xạ, u viêm màng não hoặc do chấn thương sọ não Tuy nhiên trong khá nhiều trường hợp, chúng ta không rõ nguyên nhân. Các tổn thương này sẽ phá vỡ quy trình sản xuất, dự trữ và giải phóng bình thường ADH.

Đái tháo nhạt cần điều trị kịp thời

Thể ĐTN ngoại vi hay ĐTN do thận: Tuyến yên sản xuất đủ ADH nhưng thận lại không đáp ứng với hoạt động của ADH. Nguyên nhân do có khiếm khuyết ở ống thận (là vị trí có nhiệm vụ thải cũng như tái hấp thu nước), do di truyền hoặc mắc phải như bị bệnh thận mạn tính hoặc do một số thuốc như lithium (điều trị bệnh tâm thần), tetracycline (kháng sinh). Tuy nhiên có khoảng 25% các trường hợp ĐTN do thận không rõ nguyên nhân. Nếu ĐTN xuất hiện sớm ngay sau khi đẻ thì thường là do di truyền gen làm thay đổi khả năng cô đặc nước tiểu của thận. Các trường hợp này thường xuất hiện ở nam giới do gen di truyền lặn theo nhiễm sắc thể giới tính nên phụ nữ là người có mang gen nhưng không bị bệnh mà sẽ truyền gen này cho con trai.

Một số ít phụ nữ trong thời kỳ mang thai cũng bị ĐTN. Nguyên nhân là do nhau thai tiết ra một chất gọi là vasopressinase có khả năng phá hủy ADH (vasopressin), trường hợp này gọi là ĐTN thai kỳ bệnh sẽ tự hết sau khi đẻ.

Biểu hiện của bệnh ĐTN

Bệnh ĐTN có 2 dấu hiệu phổ biến và nổi bật là:

- Đi tiểu rất nhiều cả ngày lẫn đêm. Nhìn chung người bệnh sẽ đi tiểu từ 2,5 lít trở lên, có nhiều trường hợp tiểu tới 15 – 20 lít/ngày.

- Khát nước rất nhiều, BN thường phải uống lượng tương đương với lượng nước tiểu.

Các dấu hiệu khác có thể gặp là hậu quả của tình trạng mất nước nặng; người bệnh không bị gầy hoặc chỉ hơi gầy; mệt mỏi; đau đầu đau mỏi cơ (do bị rối loạn điện giải như canxi kali natri ); hay cáu gắt; da, môi khô; những trường hợp nặng có thể bị sốt, nôn hoặc tiêu chảy; nặng hơn có thể bị nhịp tim nhanh, tụt huyết áp

Có 3 bước quan trọng để chẩn đoán bệnh ĐTN, đầu tiên là xem BN có phải bị ĐTN hay không, tiếp theo là xác định týp bệnh (ĐTN trung ương hay do thận) vì mỗi týp cần các thuốc điều trị khác nhau, và cuối cùng là đi tìm nguyên nhân gây bệnh (nhất là thể trung ương). Các thăm dò phổ biến là:

- Đo áp lực thẩm thấu máu và nước tiểu: Trong bệnh ĐTN, áp lực thẩm thấu máu bình thường hoặc tăng nhẹ trong khi áp lực thẩm thấu niệu sẽ rất thấp.

- Làm nghiệm pháp chịu khát nhằm xác định thể bệnh ĐTN. Người bệnh sẽ được yêu cầu không được uống nước trong thời gian trên 6h, trong thời gian đó bác sĩ sẽ tiến hành theo dõi thay đổi cân nặng huyết áp thể tích nước tiểu (hàng giờ) và tỷ trọng cũng như áp lực thẩm thấu nước tiểu. Trong bệnh ĐTN dù không uống nước nhưng người bệnh vẫn đi tiểu rất nhiều và nước tiểu rất loãng. Trước khi kết thúc, người bệnh sẽ được cho hít ADH, nếu là ĐTN trung ương thì lượng nước tiểu sẽ giảm xuống rõ rệt, còn nếu ĐTN do thận thì lượng nước tiểu sẽ vẫn nhiều. Ở các bệnh nhân trẻ em nghiệm pháp này phải được thực hiện dưới sự theo dõi nghiêm ngặt của nhân viên y tế để tránh nguy cơ bị mất nước quá nhiều.

- Chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI) và các xét nghiệm khác: Đường máu bình thường (để phân biệt với bệnh đái tháo đường); natri máu cao (do bị mất nước).

Chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân gây đái nhiều, uống nhiều khác

- Đái tháo đường: Dựa vào đường máu bình thường.

- Cuồng uống (Potomanie): Là một tình trạng mà người bệnh cảm thấy khô miệng uống nước rất nhiều và đi tiểu nhiều là hậu quả tất yếu. Những người này chỉ uống nhiều về ban ngày, còn ban đêm do ngủ say nên hầu như không uống nước nên cũng không tiểu nhiều đêm, khác hẳn bệnh ĐTN và đái tháo đường

- Tiểu nhiều do tăng canxi máu hoặc giảm kali máu.

- Đái nhiều do dùng thuốc lợi tiểu do uống nhiều bia

Điều trị

Các nguyên tắc trong điều trị bệnh ĐTN là: Bổ sung nước đầy đủ bằng cách uống nhiều nước. Với những trường hợp nặng có thể phải truyền dịch (nhược trương). Những trường hợp nhẹ thì có thể chỉ cần uống nhiều nước (trên 2,5 lít) là đủ, không cần dùng thuốc; điều trị các nguyên nhân gây bệnh ví dụ u não ; ngừng hoặc thay đổi hoặc giảm liều các thuốc gây ĐTN.

Điều trị các thể bệnh ĐTN:

- ĐTN trung ương: Do nguyên nhân là thiếu hormon ADH nên điều trị phải bổ sung hormon thay thế, có tên gọi là desmopressin Thuốc có các dạng viên uống, ống tiêm hoặc lọ xịt mũi. Trong đa số các trường hợp, điều trị desmopressin rất an toàn và đạt hiệu quả cao.

- ĐTN do thận: Nguyên nhân của thể bệnh này là do thận không đáp ứng với ADH, vì vậy điều trị desmopressin không có hiệu quả. Việc điều trị bao gồm: chế độ ăn nhạt để hạn chế thận tăng thải nước tiểu; thuốc hydrochlorothiazid, dùng đơn thuần hoặc phối hợp có thể có tác dụng tốt. Mặc dù đây là thuốc lợi tiểu nhưng khi dùng cho bệnh nhân ĐTN do thận nó lại có tác dụng làm giảm lượng nước tiểu.

Các thuốc khác có thể có tác dụng là indometacin (thuốc giảm đau chống viêm), clofibrat (điều trị rối loạn mỡ máu), tegretol (điều trị động kinh)...

Các biện pháp khác: Nên đeo vòng cổ tay hoặc có một cái thẻ trong ví ghi rõ là người bệnh ĐTN, thể bệnh ĐTN... để phòng trong trường hợp cấp cứu các nhân viên y tế sẽ dễ dàng chẩn đoán và điều trị kịp thời. Trong trường hợp vẫn đang dùng thuốc đều mà thấy khát nước và đi tiểu nhiều hơn thì phải đi khám lại ngay để được điều chỉnh chế độ điều trị.