Phương pháp mới giúp chẩn đoán thai nhi nhiễm Rubella

Bằng phương pháp xét nghiệm dịch ối sử dụng Kit thử và máy PCR real - time chẩn đoán thai nhi nhiễm virut Rubella, từ tháng 6/2011 đến nay, Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã phát hiện được nhiều thai nhi nhiễm virut Rubella từ mẹ, hạn chế được tỷ lệ đình chỉ thai trong số đối tượng có nguy cơ không may mắc Rubella khi mang thai.

PV: Xin ông cho biết rõ về ảnh hưởng của bệnh Rubella đối với phụ nữ mang thai và thai nhi?

PGS.TS. Lê Anh Tuấn: rubella là bệnh rất nguy hiểm cho phụ nữ mang thai nhất là trong 3 tháng đầu của thai kỳ vì có thể gây sinh non sảy thai thai chết lưu suy dinh dưỡng bào thai và đặc biệt là hội chứng Rubella bẩm sinh. Trẻ bị nhiễm Rubella trước khi sinh có nguy cơ bị một hoặc nhiều dị tật, bệnh lý bẩm sinh như: hở hẹp van tim tồn tại ống động mạch đục thủy tinh thể điếc, các dị tật về xương dài bại não dị dạng ở não, phổi, cơ khớp, mắt, chậm phát triển về tâm thần thể lực có vấn đề ở gan lá lách…

Chỉ tính riêng tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, từ đầu năm đến nay đã tiếp nhận khoảng 2.045 thai phụ mắc Rubella. Các bác sĩ chẩn đoán, bệnh chủ yếu dựa vào nguồn lây bệnh, dấu hiệu lâm sàng như sốt, phát ban… và xét nghiệm sinh hóa miễn dịch Tuy nhiên, do thai phụ thường đến khám muộn, không rõ phát ban và một số dấu hiệu khác nên không xác định được thời điểm mắc Rubella và nguy cơ ảnh hưởng đối với thai nhi.

Do đó số thai phụ xin đình chỉ thai rất cao, trong đó có thể có trường hợp thai nhi không nhiễm Rubella. Mặt khác, cũng trong thời gian này có gần 30 trẻ sơ sinh đẻ tại bệnh viện bị mắc hội chứng Rubella bẩm sinh. Trong đó có 6 cháu bị đục thủy tinh thể 7 cháu bị dị tật lớn ở tim Tất cả các trẻ này đều có tình trạng suy dinh dưỡng xuất huyết dạng nốt và giảm tiểu cầu nên phải truyền máu cấp cứu ngay sau đẻ.

PV: Vậy trung tâm đã có giải pháp gì để hạn chế tình trạng này, thưa ông?

PGS.TS. Lê Anh Tuấn: Do hậu quả bệnh Rubella rất nặng nề trong 3 tháng đầu mang thai nên các thai phụ mắc Rubella trong thời gian này đều được tư vấn phá thai Thai phụ mắc sau 3 tháng trở lên mức độ nguy cơ nhiễm sẽ giảm dần, nhưng cũng không thể khẳng định chính xác thai nhi có nhiễm hay không. Vấn đề là phải dùng phương pháp gì để chẩn đoán thai nhi có nhiễm hay không, mức độ nhiễm như thế nào? Có để lại di chứng hay không? (điều này phụ thuộc rất nhiều vào thời gian nhiễm, tốc độ lan truyền của virut từ mẹ sang con...).

Sau khi nghiên cứu và được chuyển giao kỹ thuật chọc ối để chẩn đoán thai nhi nhiễm Rubella, chúng tôi đã thử nghiệm và áp dụng phương pháp xét nghiệm dịch ối sử dụng Kit thử và máy PCR real-time chẩn đoán thai nhi nhiễm virut  Rubella bước đầu đã thành công cho kết quả chính xác đến 95%.

PV: Phương pháp này được thực hiện như thế nào, thưa ông?

PGS.TS. Lê Anh Tuấn:

Trước tiên, bác sĩ sẽ tiến hành lấy mẫu dịch ối (khoảng 1,5-2ml) của bà mẹ mắc virut Rubella sau 5-7 tuần kể từ khi mẹ có biểu hiện sốt phát ban sau đó tách chiết RNA của virut rồi chạy máy PCR real-time để phân tích kết quả thai nhi có nhiễm Rubella hay không. Theo nghiên cứu đối chứng trước - sau đánh giá 5 ca chọc ối chẩn đoán thai nhi nhiễm Rubella, có 3 trường hợp dương tính, 2 trường hợp âm tính. Tất cả các xét nghiệm PCR real-time chẩn đoán virut Rubella trong nước ối đều phù hợp với kết quả xét nghiệm máu cuống rốn của thai nhi sau khi đình chỉ thai.    

PV:Thời điểm nào có thể phát hiện virut Rubella trong mẫu nước ối thai nhi?

PGS.TS. Lê Anh Tuấn: Từ khi thai phụ có hiện tượng sốt phát ban, sau 10 ngày, virut Rubella được phát hiện ở bánh rau sau 35-45 ngày thấy virut trong bệnh phẩm thai nhi (dịch ối và máu cuống rốn). Như vậy cần thực hiện chọc ối để lấy mẫu xét nghiệm tối thiểu từ 5-7 tuần kể từ khi thai phụ có hiện tượng sốt phát ban mới cho kết quả chính xác.

PV: Phương pháp này được chỉ định cho những đối tượng nào, thưa ông?

PGS.TS. Lê Anh Tuấn: Phương pháp này được các bác sĩ tư vấn, chỉ định ở các đối tượng mắc Rubella như: phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu (nguy cơ cao), các ca mang thai ngoài 17 tuần (nguy cơ thấp) nếu thai phụ có yêu cầu, các ca mắc Rubella hoặc đã tiêm phòng trong vòng một tháng đầu mang thai

Đến nay có khoảng 40 thai phụ đã được sử dụng xét nghiệm này để chẩn đoán thai nhi có nhiễm Rubella hay không. Hiện mỗi tuần chúng tôi thực hiện chọc ối khoảng 10 ca để xét nghiệm. Vì chọc ối ngoài mục đích chẩn đoán các bất thường về mặt di truyền của thai nhi nó còn có thể xét nghiệm tìm vi khuẩn virut... trong các trường hợp thai nhi có nguy cơ nhiễm khuẩn Ngược lại, khi tư vấn chọc ối để xét nghiệm virut Rubella, chúng tôi cũng tư vấn để thai phụ sàng lọc luôn nguy cơ mắc các bệnh di truyền cho thai nhi.