Đột biến gen - Thủ phạm gây bệnh không ra mồ hôi ở nhiều người

Mới đây, trong khi nghiên nghiên cứu gen để tìm liệu pháp trị bệnh ướt sũng vì nhiều mồ hôi, các nhà khoa học đã tìm thấy gen gây bệnh anhidrosis, bệnh giảm tiết mồ hôi, hay còn gọi là bệnh không ra mồ hôi, một dạng rối loạn cực kỳ hiếm gặp.

Gia đình không bao giờ ra mồ hôi

Tạp chí Journal of Clinical Investigation của Mỹ số ra cuối tháng 10/2014 đăng tải nghiên cứu của Đại học Uppsala Thụy Điển (UUS), phát hiện thấy một gia đình 5 thành viên người Pakistan mắc phải căn bệnh lạ, tuy không gây chết người ngay nhưng nó lại đeo bám họ suốt đời, làm suy giảm chất lượng cuộc sống đó là bệnh anhidrosis.

Do mắc bệnh nên toàn bộ 5 thành viên trong gia đình này không đổ mồ hôi bao giờ, kể cả khi lao động nặng nhọc. Đây là một rối loạn rất hiếm gặp, ban đầu người ta nghĩ nó vô hại, thậm chí còn giảm phiền hà, nhưng đứng trên góc độ y học thì điều này không đơn giản, bởi đổ mồ hôi là cơ chế quan trọng đối với con người. Trước tiên, nó giúp điều tiết thân nhiệt làm mát mẻ cơ thể, nhất là trẻ nhỏ. Nếu quá nóng mà không ra mồ hôi sẽ làm bất tỉnh, thậm chí có thể gây say nắng và tử vong

Sau thời gian nghiên cứu, nhóm nghiên cứu đã giải mã một phần bí ẩn, nhất là sau khi lập được bản đồ hệ gen toàn bộ các thành viên trong gia đình, xác định được một đột biến gen duy nhất, có tên ITPR2, đây là gen kiểm soát quá trình bài tiết mồ hôi. Một khi gen này bị "nốc ao" nó sẽ phong bế hoàn toàn việc sản xuất mồ hôi của cơ thể.

Theo Giáo sư Niklas Dahl, trưởng nhóm nghiên cứu, các thành viên gia đình nói trên gặp phải căn bệnh mà dân gian gọi là bệnh Mendel, và cũng là gia đình đầu tiên trên thế giới được biết đến mắc phải căn bệnh lạ nói trên. Các nhà khoa học cho rằng đột biến ITPR2 mã hóa một protein có tên IP3R2 protein này tạo ra một kênh canxi trong não để giải phóng canxi khi gen mở ra, gây ra một chuỗi sự kiện và dẫn đến bài tiết mồ hôi.

Giáo sư Niklas Dahl cho biết, trong não người, các tế bào rất nhạy cảm với nhiệt độ, nó truyền gửi tín hiệu đến hệ thống thần kinh trung ương và từ đây được chuyển tiếp đến hệ thần kinh ngoại vi, đến da và tuyến mồ hôi, gây kích hoạt sản sinh mồ hôi.

Đối với các thành viên gia đình Pakistan, kênh canxi của họ không bao giờ mở, nên lỗi này đã làm cho mồ hôi không tiết ra được. Hiểu được cơ chế nói trên, tương lai con người sẽ tạo được các loại thuốc chữa bệnh tăng tiết quá nhiều mồ hôi (hyperhidrosis), căn bệnh có tới 2 % dân số mắc phải, nhất là ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.

Anhidrosis là bệnh gì ?

Anhidrosis là căn bệnh không bài tiết mồ hôi, cơ thể không tự làm mát được, có thể dẫn đến say nắng và nhiều hệ lụy khác, nhất là khi thời tiết nóng nực và cũng là căn bệnh khó chẩn đoán nhất. Các dấu hiệu và triệu chứng của anhidrosis bao gồm rất ít hoặc không hề ra mồ hôi, chóng mặt đau cơ hay yếu cơ cảm giác nóng bức, khó chịu.

Bệnh có thể phát triển riêng hoặc đi kèm theo một số rối loạn khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường bệnh thần kinh hoặc bệnh vẩy nến. Nếu không đổ mồ hôi, thậm chí cả khi trời nóng hoặc làm việc nặng nhọc hay tập thể dục cường độ cao sẽ tạo ra hiện tượng suy nhược cơ thể buồn nôn chóng mặt nhịp tim nhanh, nổi mụn trên da mặc dù nhiệt độ ấm áp.

Anhidrosis xảy ra khi tuyến mồ hôi ngừng hoạt động, rất đa dạng như tổn thương thần kinh tự trị, hệ thống thần kinh kiểm soát các hoạt động tự nguyện tiêu hóa nhịp tim huyết áp và nhiệt độ cơ thể.

Chấn thương dây thần kinh kiểm soát hệ thống này có thể ảnh hưởng đến chức năng của tuyến mồ hôi, như mắc Hội chứng Ross, một rối loạn thần kinh ngoại biên, mắc bệnh tiểu đường nghiện rượu mắc bệnh Parkinson, mắc chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, như bệnh Fabry hay Hội chứng Horner.

Do tổn thương da, bệnh về da hoặc các hiện tượng bất thường như ống dẫn mồ hôi bị chặn (tắc poral) cũng có thể dẫn đến mắc bệnh anhidrosis. Thương tích da, nhất là khi bị bỏng nặng, có thể gây tổn hại vĩnh viễn tuyến mồ hôi của cơ thể. Do thuốc chữa bệnh, kể cả một số thuốc về tim và huyết áp kiểm soát bàng quang buồn nôn và tình trạng tâm thần....

Nếu ngưng thuốc mồ hôi trở lại là bình thường hoặc nếu không khỏi, có thể đã bị bệnh anhidrosis. Do một số rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến các tuyến mồ hôi, như chứng loạn sản ngoại bì Hypohidrotic, rối loạn di truyền làm cho tuyến mồ hôi không hoạt động được. Ngoài ra còn do các yếu tố khác như mất nước do tuổi tác, rối loạn về da hoặc bất thường di truyền, nhất là đột biến gen của 5 thành viên trong gia đình người Pakistan nói trên.

Một khi xuất hiện các dấu hiệu nói trên nên ghi lại các diễn biến, kể cả các loại thuốc đang dùng và nên đi khám bác sĩ. Nếu nghi ngờ mắc bệnh, bác sĩ có thể khuyến cáo làm một số xét ​​nghiệm như test xạ trục tiết mồ hôi định tính (QSART hoặc QSWEAT). Trong đó, các điện cực nhỏ đặt trên cánh tay, chân và bàn chân kích hoạt các dây thần kinh giúp tuyến mồ hôi làm việc. Sau đó một lượng nhỏ mồ hôi được tiết ra bởi sự kích thích này sẽ được đo kiểm và ghi lại.

Xét nghiệm thứ hai, test dấu ấn mồ hôi (Silastic sweat imprint), đo giới hạn phân bố mồ hôi bằng cách lấy một dấu ấn của giọt mồ hôi trong vật liệu silastic. Tuyến mồ hôi được kích thích trực tiếp bằng phương pháp ion hóa pilocarbine 1% hay acetylcholine. Chất liệu silastic được áp vào vùng da kích thích tạo thành một màng mỏng, các giọt mồ hôi tiết ra sẽ ép vào vật liệu này tạo thành những lỗ li ti và được đếm lại, xét nghiệm này không phụ thuộc vào phản xạ axon.

Xét nghiệm thứ ba, test mồ hôi điều nhiệt (Thermoregulatory sweat test), đo lượng mồ hôi tiết ra trên toàn cơ thể. Phủ lên da bệnh nhân một lớp bột chỉ định màu như hỗn hợp tinh bột bắp, sau đó làm ấm bệnh nhân trong buồng nhiệt 30-60 phút để đánh giá mẫu mồ hôi.

Cuối cùng là sinh thiết da, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết các khu vực bị nghi ngờ anhidrosis. Đối với thử nghiệm này, các tế bào da và đôi khi tuyến mồ hôi được loại bỏ để kiểm tra dưới kính hiển vi.

Khi đã biết được nguyên nhân gây bệnh bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị, điều trị không phải lúc nào cũng cần thiết. Xử lý các vấn đề liên quan đến nhiệt được xem là giải pháp tình thế để ngăn chặn các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn như chuột rút nhiệt, nên nghỉ ngơi thư giãn uống nước trái cây mát hoặc đồ uống thể thao, kết hợp điều trị hiện tượng kiệt sức vì nóng hoặc say nắng