Tìm hiểu những thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh

Các bệnh về máu đều là những bệnh nguy hiểm đối với con người Càng đáng lo ngại hơn là tình trạng mắc bệnh ngày càng cao Trong đó có một bệnh được gọi với cái tên là bệnh tan máu bẩm sinh. Vậy, bệnh tan máu bẩm sinh là gì? Cách nhận biết cũng như cách điều trị như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh hay bệnh Thalassemia là bệnh lí mang tính chất di truyền – bẩm sinh do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu Bệnh này còn được xem là bệnh bom nguyên tử. 

 

Bệnh tan máu bẩm sinh được xem là bệnh bom nguyên tử

Người ta có thể phân loại các thể bệnh như sau: 

+ Bệnh bất thường về men hồng cầu bao gồm do thiếu men G6PD, thiếu men pyruvat kinase.

+ Bệnh bất thường cấu trúc màng hồng cầu Minkowski Chau ffard, hồng cầu hình gai, hồng cầu hình thoi, đái huyết sắc tố kịch phát về đêm.

+ Ngoài ra còn gặp bệnh do bất thường về huyết sắc tố do hư hại gen kiểm soát và do rối loạn chất lượng huyết sắc tố.

Bệnh tan máu bẩm sinh gặp cả ở nam và nữ. Tùy theo sự cân bằng giữa mức độ tan máu và khả năng tăng sinh bù trừ của tủy xương tùy thể bệnh mà triệu chứng tan máu có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai (phù thai, thai chết lưu), sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra bệnh.

Bệnh gặp ở cả hai đối tượng cả nam và nữ

Biểu hiện bệnh tan máu bẩm sinh

thiếu máu vàng da vàng Mắt nước tiểu sẫm màu từng đợt kèm theo những cơn rét gan lá lách to có khi kèm cả sỏi mật Cũng có thể gặp phì đại xương gây biến dạng mặt: U xương trán, phì xương gò má, tạo nên bộ mặt tan máu bẩm sinh như: Trán rô, má dô, mũi tẹt răng hô thiếu máu nặng có thể làm cơ thể người bệnh chậm phát triển và chậm dậy thì.

+ Với những trường hợp thiếu máu do sắt cần phải bổ sung thêm sắt. Thường những bệnh nhân có biểu hiện bệnh là chứng ứ sắt. Việc sắt ứ đọng lại là do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có thể dẫn đến biểu hiện: sạm da tiểu đường suy tim suy gan

Người bệnh có biểu hiện như vàng da, vàng mắt

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Truyền máu định kỳ: Tùy theo mức độ bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ hay nặng của bệnh để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt. Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.

Với những bệnh nhân thiếu men G6PD bẩm sinh, cần phải tránh dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc chống sốt rét nhóm thuốc quinolon, đậu Hà Lan... Vì là bệnh bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn nên bệnh nhân cần phải có chế độ sinh hoạt hợp lý, tránh các lao động nặng cũng như hoạt động thể dục thể thao mạnh.

Như vậy, đây là căn bệnh về máu rất nguy hiểm đối với con người, nó có thể xảy ra với nhiều lứa tuổi, đối tượng cũng như khu vực khác nhau. Cách phòng tránh bệnh hiện nay đó chính là bạn phải kiểm tra sức khỏe thường xuyên để bảo vệ sức khỏe cho mình cũng như thế hệ tương lai.