Tế bào gốc chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh do di truyền của hemoglobin trong hồng cầu. Các hồng cầu của bệnh nhân có hình lưỡi liềm và hemoglobine bất thường có xu hướng đóng cục gây tắc mạch. Bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn và các cục máu đông gây bít tắc những mạch máu làm tổn thương nhiều cơ quan.

Căn bệnh bẩm sinh

Hồng cầu bình thường có hình đĩa, di chuyển dễ dàng qua các mạch máu chứa một loại protein là hemoglobin Loại protein này chứa nhiều sắt tạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến khắp cơ thể. Hồng cầu hình liềm chứa những hemoglobin bất thường, không di chuyển qua các mạch máu một cách dễ dàng được, chúng cứng và có xu thế đóng cục lại, kẹt vào các mạch máu.

Những khối hồng cầu hình liềm bị đóng cục trong mạch máu ngăn không cho máu chảy đến các cơ quan, gây tắc nghẽn mạch máu gây đau nhiễm khuẩn và tổn thương cơ quan. Bệnh nhân có số lượng hồng cầu thấp hơn bình thường do các tế bào hình liềm không thể sống lâu được, trong khi tủy xương không thể tạo ra hồng cầu mới đủ nhanh để thay thế những tế bào chết đi. Đây là một bệnh di truyền kéo dài suốt đời, bệnh xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân mới được sinh ra.

Các phương pháp điều trị trước đây như dùng thuốc giảm đau truyền dịch chống  mất nước nhằm giảm đau ngăn ngừa nhiễm khuẩn, tổn thương mắt đột quỵ kiểm soát các biến chứng. Các phương pháp này đều không điều trị dứt điểm được bệnh mà chỉ làm giảm triệu chứng và điều trị những biến chứng ghép tủy xương có thể trị dứt hẳn trong một số ít trường hợp. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm kiếm những cách điều trị mới cho bệnh này bao gồm liệu pháp gen ghép tủy xương, dùng tế bào gốc trong đó phương pháp dùng tế bào gốc đã mang đến thành công đáng kể.

Tế bào gốc chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Bệnh thiếu máu hình liềm là một căn bệnh ở người, nhưng các nhà nghiên cứu đã làm cho bệnh được biểu hiện ở chuột và được chữa lành bởi những tế bào gốc được sản xuất không phải từ phôi thai.

Các nhà nghiên cứu đã nhân tính hóa các chú chuột, có những tế bào biểu hiện hemoglobin người đột biến của bệnh hồng cầu hình liềm Người ta lấy các tế bào da trên đuôi của những chú chuột này nuôi cấy cho tiếp nhận những biến đổi di truyền (4 gen) làm tái lập chương trình tế bào. Các tế bào này trẻ lại giống hệt với các tế bào gốc phôi thai. Có 24 dòng tế bào gốc đã được xác lập, rồi được biến đổi nhờ những yếu tố hormon khác thành các tế bào gốc sinh huyết, là nguồn gốc của các hồng cầu bạch cầu và tiểu cầu trong tủy xương. Một trong các dòng này đã nhận gen của hemoglobin bình thường thay thế cho gen bệnh của nó. Đó là một kỹ thuật được xem là phương pháp đặc biệt, đặc trị.

Chỉ một vài tế bào trong các tế bào được tái lập chương trình như thế là đã sinh ra các tế bào gốc sinh huyết bình thường. Một khi đã thu được những tế bào gốc thuốc này rồi, các nhà nghiên cứu đã tiêm vào các chú chuột bị bệnh hồng cầu hình liềm của người. Kết quả thật tuyệt vời: không những sửa chữa được khuyết tật của hemoglobin bằng cách thay thế 65% hemoglobin bị bệnh bằng các hemoglobin lành mạnh mà còn nghiên cứu về các hồng cầu mới, được sản xuất từ các tế bào gốc bị biến đổi này. Sau khi tiêm "thuốc", các chú chuột thể hiện triệu chứng thiếu máu ít hơn, tủy xương sản sinh các hồng cầu mới có kích thước, hình dáng gần với bình thường hơn. Trước khi tiêm, ở các chú chuột bị bệnh có sự sản xuất rất nhiều các tế bào hồng cầu trẻ không trưởng thành để bù lại sự chết sớm của các tế bào hồng cầu trưởng thành. Nay sau khi tiêm, số các tế bào này giảm đi ở các chú chuột được điều trị.

Như vậy, công trình nghiên cứu tế bào gốc chữa lành bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một thành tựu khoa học đặc biệt trong việc sử dụng tế bào gốc để chữa bệnh.

Bệnh làm cho thiếu máu gây mệt mỏi khó thở chóng mặt nhức đầu lạnh chân tay da xanh tái đau ngực. Đau đột ngột và xuyên suốt cơ thể là cơn đau thường gặp của bệnh nên gọi là "cơn hồng cầu hình liềm". Cơn đau thường xuất hiện ở xương, phổi, bụng và các khớp. Cơn đau cấp tính thường kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Đau mạn tính thường kéo dài vài tuần đến vài tháng.

Bệnh gây ra một số biến chứng: hội chứng chân - tay gây đau phù nề và sốt ở 1 hoặc cả 2 tay, 2 chân. Lách to do lách bắt giữ các tế bào hình liềm. Nếu lách bị tắc quá nhiều bởi các tế bào hình liềm, nó sẽ không hoạt động được bình thường dẫn đến teo lách. Bệnh nhân rất khó khăn khi chống lại nhiễm khuẩn do bệnh gây tổn thương lách là cơ quan hỗ trợ chống nhiễm khuẩn viêm phổi là nguyên nhân gây tử vong hay gặp nhất ở trẻ nhỏ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các bệnh viêm màng não nhiễm influenza, viêm gan thường gặp ở những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hội chứng ngực cấp là một tình trạng có thể gây đe dọa tính mạng do nhiễm khuẩn hoặc những hồng cầu hình liềm bị giữ lại bên trong phổi. Bệnh nhân bị đau ngực và sốt. Tổn thương phổi do hội chứng ngực cấp có thể dẫn đến tăng áp động mạch phổi gây khó thở; Chậm lớn và chậm dậy thì ở trẻ em Các biến chứng hay gặp khác là đột quỵ, giảm thị lực hoặc mù sỏi mật suy đa tạng...