Hội chứng Prader Willi là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và điều trị bệnh

Hội chứng Prader-Willi là bệnh gì?

Hội chứng Prader-Willi là một căn bệnh rối loạn hiếm gặp sau khi sinh, dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi ở trẻ. Một dấu hiệu quan trọng của hội chứng Prader-Willi là người mắc bệnh thường xuyên có cảm giác đói và dấu hiệu này bắt đầu vào khoảng 2 tuổi trở lên.

Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục bởi vì họ không bao giờ cảm thấy no và thường gặp khó khăn trong việc kiểm soát cân nặng của mình Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì

Biến chứng của hội chứng Parder Willi là do béo phì

Biến chứng của hội chứng Parder Willi là do béo phì

Triệu chứng thường gặp

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường xảy ra trong nhiều giai đoạn:

Cơ bắp kém: Cơ bắp như mềm nhũn ra

Đặc điểm khuôn mặt riêng biệt Trẻ em sinh ra với đôi Mắt hình quả hạnh nhân, phần trán thu hẹp, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng

Kém phát triển trẻ sơ sinh có thể có phản xạ bú kém do trương lực cơ giảmdo đó trẻ tăng cân chậm

Thiếu sự phối hợp của mắt. Đôi mắt của trẻ có thể không nhìn cùng một hướng

Phản ứng kém. Trẻ thường xuyên mệt mỏi bất thường, phản ứng kém khi bị kích thích, khó thức dậy hoặc khóc yếu.

Cơ quan sinh dục chưa phát triển. Một tình trạng gọi là thiểu năng sinh dục xảy ra khi cơ quan sinh dục – tinh hoàn ở nam và buồng trứng ở phụ nữ – sản xuất hormone giới tính quá ít hoặc không có, điều này dẫn đến cơ quan sinh dục kém phát triển, phát triển không đầy đủ ở tuổi dậy thì và đa số trường hợp đều dẫn đến vô sinh

Tăng trưởng và phát triển thể chất kém trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp và chất béo cơ thể cao. Trẻ có thể có bàn tay và bàn chân nhỏ.

Khuyết tật trí tuệ

Khả năng vận động phát triển chậm.

Các vấn đề ngôn ngữ, hành vi

Rối loạn giấc ngủ

Vẹo cột sống Một số trẻ có hội chứng Prader-Willi có dấu hiệu vẹo cột sống

Các vấn đề nội tiết khác:Thiếu hụt hormone tăng trưởng hay suy thượng thận trung, khiến cơ thể mất khả năng phản ứng phòng vệ khi bị căng thẳng hoặc nhiễm trùng

Cận thị và các vấn đề thị lực khác

Da và tóc có màu sáng hơn so với các thành viên khác trong gia đình

Khả năng chịu đau cao, điều này gây khó khăn trong việc xác định chấn thương hoặc bệnh tật

Các vấn đề điều tiết nhiệt độ cơ thể trong khi sốt hoặc ở những nơi nóng và lạnh.

Một trong các triệu chứng của bệnh là rối loạn giấc ngủ

Một trong các triệu chứng của bệnh là rối loạn giấc ngủ

Nguyên nhân gây ra hội chứng Prader- Willi

Hội chứng Prader-Willi có tính di truyền, nguyên nhân là do một hoặc nhiều gen bị lỗi.

Ngoại trừ các gen liên quan đến đặc điểm giới tính tất cả các gen còn lại đều đi theo cặp – một bản sao di truyền được thừa hưởng từ bố và một bản sao di truyền thừa hưởng từ mẹ.

Tuy nhiên, một số loại gen hoạt động một mình, ví dụ như trong một số bộ gen nhất định, gen của bố là gen trội, gen của mẹ là gen lặn.

Hội chứng Prader-Willi phá vỡ các chức năng bình thường của một phần của bộ não được gọi là vùng dưới đồi.

Nên cho trẻ đi khám sàng lọc thường xuyên và bổ sung dinh dưỡng nếu cần thiết