Rối loạn chuyển hóa đường galactose gây tổn thương gan, não

Rối loạn chuyển hóa đường galactose là là rối loạn di truyền hiếm gặp khi hai gen lặn có bất thường cùng xuất hiện trong tế bào đột biến. Cả cha lẫn mẹ đều mang gen lặn này (người lành mang gen bệnh) nhưng không biểu hiện triệu chứng của rối loạn chuyển hóa Rối loạn này gây nên thiếu hụt enzyme lactase khiến cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose.

Galactose là một loại đường đơn có trong sữa (gồm các chế phẩm từ sữa kể cả sữa mẹ), chiếm 50% lượng lactose (50% còn lại là glucose). Trẻ bị rối loạn chuyển hóa galactose sẽ không hấp thụ được đường này và do đó galactose không được sử dụng để chuyển thành năng lượng cho cơ thể mà sẽ tích tụ và trở thành độc tố gây tổn thương gan não thận mắt.

Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa đường galactose rơi vào tình trạng không thể tiêu thụ các sản phẩm từ sữa, và phải rất cẩn thận khi sử dụng thực phẩm có chứa galactose.

Bệnh nhân mắc rối loạn chuyển hóa đường galactose rơi vào tình trạng không thể tiêu thụ các sản phẩm từ sữa, và phải rất cẩn thận khi sử dụng thực phẩm có chứa galactose

Các loại rối loạn chuyển hóa đường galactose

Rối loạn chuyển hóa đường galactose gồm nhiều loại, bao gồm:

- Loại kinh điển, hay còn gọi là loại I thường bị biến chứng nặng.

Nếu trẻ mắc rối loạn chuyển hóa đường galactose dạng kinh điển không được điều trị kịp thời bằng chế độ ăn ít galactose sẽ gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng chỉ vài ngày sau sinh.

Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường khó cho ăn, thiếu năng lượng (thờ ơ), không tăng cân và phát triển bình thường (tăng trưởng kém), da và củng macg vàng (bệnh vàng da), tổn thương gan thận và chảy máu bất thường. Biến chứng nghiêm trọng của tình trạng này có thể là nhiễm trùng máu và sốc

Trẻ bị rối loạn thể này có nguy cơ cao chậm phát triển đục thủy tinh thể khó phát âm và khuyết tật trí tuệ Nếu nữ mắc rối loạn chuyển hóa đường galactose kinh điển có thể mất khả năng sinh sản do suy buồng trứng Nếu tình trạng rối loạn không kiểm soát tốt có thể dẫn đến tử vong

- Rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II (còn gọi là thiếu galactokinase) có các dấu hiệu và triệu chứng khác. Rối loạn loại này thường nhẹ hơn, ít gây ra vấn đề hơn kiểu kinh điển trẻ sơ sinh mắc rối loạn này sẽ bị đục thủy tinh thể nhưng ít có các biến chứng lâu dài. Một số rất ít trường hợp bệnh nhân có thể bị u não giả. Khi galactose vượt quá ngưỡng sẽ chuyển hóa thành galactitol và biểu hiện lâm sàng rõ nét sau một thời gian ngắn.

- Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa đường galactose loại III (còn gọi là thiếu galactose epimerase) có thể bị đục thủy tinh thể, chậm tăng trưởng và phát triển, khuyết tật trí tuệ bệnh gan và các vấn đề về thận. Tỷ lệ mắc bệnh hiếm, tuy vậy, người mắc rối loạn này cần có chế độ ăn uống hạn chế galactose để đề phòng các dấu hiệu cấp tính có thể dẫn đến tử vong.

Mức độ phổ biến của rối loạn chuyển hóa đường galactose

Với trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường galactose, cần thiết lập chế độ ăn khoa học và nghiêm ngặt

Rối loạn chuyển hóa đường galactose không phổ biến. Rối loạn chuyển hóa đường galactose kinh điển xảy ra với tỷ lệ 1/30.000 đến 1/60.000 trẻ sơ sinh. Rối loạn chuyển hóa đường galactose loại II và loại III ít phổ biến; loại II có thể ảnh hưởng ít hơn 1/ 100.000 trẻ sơ sinh và loại III dường như là rất hiếm.

Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau theo các nhóm dân tộc, các vùng miền. Ở châu Âu, tỷ lệ mắc là 1/30.000 đến 1/40.000. Ở Nhật Bản là 1/1.000.000 trẻ sơ sinh Tỷ lệ ở Mỹ ước tính khoảng 1/53.000 trẻ sơ sinh Một nghiên cứu cho thấy khoảng 1% người dân Bắc Mỹ là mang bệnh loại II, điều này cho thấy tần số mắc bệnh loại II ở đây là khoảng 1/40.000. Rối loạn chuyển hóa đường này không liên quan đến giới tính do vậy tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là như nhau.

Chế độ dinh dưỡng cho người mắc rối loạn chuyển hóa đường galactose

Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa nội tiết - chuyển hóa - di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, bản chất của bệnh là thiếu các enzym để chuyển hóa, không chuyển hóa được các chất dinh dưỡng Vì vậy, nguyên tắc chung của điều trị là hạn chế các chất dinh dưỡng mà cơ thể có khiếm khuyết về mặt chuyển hóa; bổ sung chất có thể thiếu; loại bỏ các chất mà khi các cháu bị mắc rối loạn chuyển hóa nó bị tắc nghẽn, gây độc.

Với trẻ bị rối loạn chuyển hóa đường galactose, cần thiết lập chế độ ăn khoa học và nghiêm ngặt có thể giúp người bệnh đảm bảo bệnh không gây nên biến chứng nguy hiểm:

- Tránh tất cả các loại thực phẩm có chứa galactose sữa và các loại sản phẩm từ sữa, nước sốt cà chua bánh kẹo, các loại thực phẩm đóng sẵn, một số loại rau quả, trái cây).

- Tránh cho con bú.

- Loại bỏ lactose và galactose từ thức ăn.

- Dùng chế phẩm sữa đặc biệt không chứa galactose.

•    Tìm kiếm các sản phẩm an toàn như:

- Đậu nành.

- Trái cây rau ngũ cốc bánh mì chất béo và đường có thể chấp nhận được, miễn là chúng không chứa galactose.

- Thịt.

- Thực phẩm không có lactose.

- Bổ sung canxi

Vì đây là một rối loạn di truyền nên khó phòng tránh được. Do đó, nếu gia đình có tiền sử mắc rối loạn này khi muốn sinh con cần có những xét nghiệm cần thiết trong thời gian mang thai và ngay sau khi em bé chào đời. Nếu gia đình có điều kiện có thể sàng lọc từ thời điểm tiền làm tổ, cách làm này đắt đỏ, không phù hợp với nhiều gia đình.

Sau sinh, xác định bé mắc rối loạn, bác sĩ có can thiệp ngay ban đầu, trẻ vẫn có thể có cuộc sống bình thường, quan trọng là có chế độ ăn khoa học, thay thế các chế phẩm từ sữa trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc rối loạn này cần được làm các xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên nhằm phát hiện các chất độc hại khi galactose máu không được kiểm soát tốt.

Kết quả xét nghiệm giúp bác sỹ và chuyên gia dinh dưỡng điều chỉnh chế độ dinh dưỡng phù hợp với thể trạng của trẻ để đảm bảo trẻ phát triển bình thường.