Bệnh tan máu bẩm sinh ở trẻ em là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu nhận biểt

Câu chuyện về cặp vợ chồng chị Nguyễn T.H. và anh Hoàng A.H. (Hải Dương) có con gái mắc bệnh tan máu bẩm sinh được chia sẻ nhận sự quan tâm, chia sẻ lớn từ dư luận, đặc biệt là các bậc làm cha làm mẹ Theo chia sẻ của anh H., nguyên nhân được cho là do cả hai anh chị mang gen bệnh trong người nhưng không đi khám tiền hôn nhân để biết cách điều trị dẫn đến việc truyền bệnh sang con. Hiện tại bé H. phải lên Bệnh viện Huyết học truyền máu trung ương để truyền máu định kỳ hàng tháng và sẽ phải ghép tế bào gốc khi bé lên 3 tuổi.  

Dưới đây là những thông tin rõ hơn về nguyên nhân và dấu hiệu của căn bệnh nguy hiểm mà bé H. đang mang trong người, các bậc cha mẹ nào cũng cần phải biết:  

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?  

Tan máu bẩm sinh là bệnh rối loạn máu thiếu máu do tan máu di chuyền và có thể dẫn đến những vấn đề khác về sức khỏe Bệnh này ảnh hưởng đến khả năng tạo ra haemoglobin (một loại phân tử protein có trong hồng cầu chuyên chở oxy và tạo màu đỏ cho hồng cầu) khỏe mạnh của cơ thể. Bệnh có 2 loại là: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.  

Nguyên nhân của bệnh 

Thalassemia là bệnh di chuyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra khi các gen bị biến đổi vĩnh viễn. Tỷ lệ mắc tan máu bẩm sinh là như nhau ở cả nam và nữ. Tùy theo bố, mẹ là người mang gen dị hợp tử với từng kiểu đột biến gen khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau.  

Trẻ mắc bệnh này phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ có nhiều biến chứng nguy hiểm, làm ảnh hưởng tới cuộc sống  

Các dấu hiệu của bệnh  

Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, hiện nay ở nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh. Dưới đây là các dấu hiệu nhận biết trẻ mắc tan máu bẩm sinh:  

Các biểu hiệu thường gặp:  

- Hay mệt mỏi hoa mắt chóng mặt
- Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng củng mạc mắt vàng.  
- Trẻ chậm lớn dậy thì muộn  
- Khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.  

Biểu hiện của trường hợp nặng

 - Biến dạng mặt do phì đại xương: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt răng hô). Xương giòn dễ gãy  
- gan lá lách to có khi kèm sỏi mật  
- Có thể gây nhiễm trùng nặng.  

Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh cơ thể trẻ còn có các biểu hiện của triệu chứng thừa chất sắt (ứ sắt) do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có các biểu hiện như: sạm da tiểu đường suy tim suy gan  

Điều trị bệnh như thế nào?  

Việc điều trị bệnh còn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.  

- Truyền máu định kì: Thalassemia gây thiếu máu nên việc truyền máu thường xuyên sẽ giúp trẻ phát triển. Bác sĩ sẽ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu theo tình trạng bệnh nặng, nhẹ khác nhau.    

- Thải sắt thường xuyên: Theo thời gian, chất sắt từ truyền máu sẽ tích tụ trong cơ thể, gây ảnh hưởng tiêu cực tới tim gan tuyến giáp lượng đường trong máu, xương và sự phát triển của trẻ. Vì vậy, việc tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kì sẽ làm giảm các biến chứng do thừa sắt  

- Bổ sung axit folic: Chất giúp xây dựng các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.  

Trẻ mắc bệnh nếu được phát hiện và điều trị tốt sẽ có thể lớn lên, hoạt động bình thường và có sức khỏe lâu dài.  

Bệnh nhân Thalassemia cần được chăm sóc thế nào?  

- Chú trọng chế độ ăn: cần cung cấp cho trẻ mắc bệnh một thực đơn giàu chất dinh dưỡng mà cần phải có sự cân bằng giữa các thành phần glucid lipid protid các vitamin và khoáng chất.   

- Tiêm phòng đầy đủ các vắc-xin: việc này rất quan trọng đối với trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh vì khi con của bạn nhiễm bệnh sẽ khó điều trị và lâu khỏi hơn trẻ bình thường.  

- Tránh việc thừa sắt: không được phép cho trẻ uống thuốc có chứa sắt khi chưa hỏi ý kiến bác sĩ, hạn chế các thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò gan rau có màu xanh đậm.  

- Tránh bị nhiễm trùng: vệ sinh cơ thể tốt để đề phòng nhiễm khuẩn Các mẹ nên chú ý hạn chế để trẻ bị thương, xước da chảy máu  

- Tập luyện thể dục thể thao hợp với thể trạng thường xuyên để tăng cường sức khỏe sức đề kháng  

Bệnh có thể phòng tránh được không?  

Vì đây là bệnh di truyền nên cách phòng tránh duy nhất con mắc tan máu bẩm sinh là cha mẹ phải tự tìm hiểu, nâng cao nhận thức về bệnh.  

Trước khi tiến đến hôn nhân, bố mẹ nên đi khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia. Trường hợp hai người đều mang đột biến gen cùng nhóm thì không nên kết hôn. Nếu hai người cùng có gen bệnh kết hôn thì cần được tư vấn trước khi có thai.  

Nếu bạn đang mang thai và cả hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia, bạn nên làm xét nghiệm tiền sản tại các cơ sở Y tế chuyên khoa.