Xơ cứng bì là gì? Người bị mắc bệnh xơ cứng bì có thể mang thai không?

Xơ cứng bì hệ thống tiến triển là một bệnh tự dị ứng không rõ căn nguyên, với đặc trưng là dầy và cứng da do sự tích luỹ các chất tạo keo. Bệnh còn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như: tiêu hoá, tim, phổi, thận và mạch máu. Tiến triển của bệnh nặng dần trong nhiều năm.

Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến bệnh xơ cứng bì

Cho đến nay, khoa học vẫn chưa biết rõ nguyên nhân gây ra xơ cứng bì, người ta cho rằng có nhiều yếu tố liên quan đến bệnh như: rối loạn hoạt động của hệ miễn dịch các tế bào xơ non bị kích thích sản xuất ra nhiều chất tạo keo, các chất này lắng đọng xung quanh các tế bào mạch máu nội tạng rồi gây tổn thương xơ hoá tại nơi lắng đọng; có một số gen ảnh hưởng đến sự phát sinh và tiến triển của bệnh xơ cứng bì; một số tác nhân của môi trường như virut, hoá chất dung môi hữu cơ khi tiếp xúc trong một thời gian dài có thể gây ra xơ cứng bì; do nội tiết trong nhóm tuổi từ 30-55, tỷ lệ xơ cứng bì ở nữ cao hơn ở nam từ 7-12 lần, từ đây người ta cho rằng có thể do nội tiết tố sinh dục nữ, nhất là estrogen có liên quan đến bệnh xơ cứng bì...

Các nhà chuyên môn dựa vào mức độ của tổn thương ở da, chia bệnh xơ cứng bì làm 2 thể là xơ cứng bì khu trú và xơ cứng bì lan toả. Thể xơ cứng bì khu trú, tổn thương da thường thấy ở mặt và ngọn chi, tiến triển chậm và ít có tổn thương nội tạng nặng. Biến chứng nguy hiểm nhất ở thể này là tăng áp lực động mạch phổi và xơ đường dẫn mật. Còn trong thể xơ cứng bì lan tỏa, tổn thương da trên diện rộng ở mặt, thân mình và gốc chi, kèm theo các tổn thương ở đường tiêu hoá tim phổi, thận và mạch máu.

Các dấu hiệu nhận biết bệnh

Xơ cứng bì thường có biểu hiện bệnh rất đa dạng và phức tạp, gồm các triệu chứng như sau: bệnh nhân bị mệt mỏi chán ăn gầy sút, sốt nhẹ, tím buốt đầu chi đau mỏi cơ khớp từ vài tuần đến vài tháng trước khi xuất hiện đầy đủ các triệu chứng. Triệu chứng ở da là nổi bật: da bị dầy cứng da khô và hay bị ngứa, có khi có các đám rối loạn sắc tố loang lổ trên da. Hầu hết bệnh nhân bị khô mắt khô miệng sưng đau các khớp vừa và khớp lớn.

Hiện tượng Raynaud co thắt mạch đầu chi: làm cho đầu chi bị xanh tím hoặc tái nhợt, tê buốt đầu chi, nếu không được điều trị hoặc điều trị muộn, đầu chi sẽ bị hoại tử Tổn thương nội tạng thường nặng nề như: xơ hoá niêm mạc đường tiêu hoá gây nuốt nghẹn đầy bụng rối loạn hấp thu; tổn thương ở phổi gây ho đau ngực khó thở; tổn thương ở tim gây rối loạn nhịp tim tức ngực, suy tim; tổn thương ở thận gây phù viêm cầu thận suy thận tăng huyết áp Bệnh xơ cứng bì thường tiến triển nặng dần trong thời gian từ 3-5 năm đầu, sau đó bệnh sẽ vào giai đoạn ổn định trong nhiều năm.

Để chẩn đoán xác định bệnh, bệnh nhân cần làm xét nghiệm tìm các tự kháng thể như kháng thể kháng nhân... hoặc sinh thiết da.

Phương pháp điều trị

Đến nay vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu bệnh xơ cứng bì Với mục đích kiểm soát dài hạn bệnh xơ cứng bì, nhiều loại thuốc đã được nghiên cứu và sử dụng nhưng đều không đem lại kết quả khả quan do kém hiệu quả hoặc độc tính quá cao. Hiện chỉ có thuốc D - Penicillamine là có tác dụng điều hoà miễn dịch có hiệu quả khá, làm mềm da và giảm tỷ lệ tử vong sau 2-5 năm sử dụng.

Do các loại thuốc dùng điều trị không có kết quả rõ rệt nên việc điều trị triệu chứng đóng vai trò hết sức quan trọng để giúp bệnh nhân sống chung với bệnh. Vì da khô và hay bị ngứa nên bệnh nhân xơ cứng bì cần tránh tắm nhiều và nên dùng các loại kem dưỡng da làm ẩm da. Đối với chứng co thắt mạch đầu chi, bệnh nhân phải lưu ý giữ ấm, nhất là 2 bàn tay tránh tiếp xúc với khói thuốc lá dùng các thuốc giãn mạch để phòng tránh tê đầu chi.

Trường hợp bị loét đầu chi, cần giữ vệ sinh tốt vết thương để tránh bị nhiễm khuẩn Nếu bệnh nhân bị sưng đau khớp có thể dùng các loại thuốc chống viêm giảm đau hay corticoid liều thấp có tác dụng tốt. Nếu có trào ngược thực quản bệnh nhân có thể dùng các thuốc ức chế tiết dịch vị đồng thời tránh sử dụng các thuốc gây hại cho dạ dày Với các triệu chứng: trướng bụng tiêu chảy giảm hấp thu do rối loạn nhu động ruột non gây loạn khuẩn đường ruột bệnh nhân cần được điều trị bằng các thuốc kháng sinh có hoạt phổ rộng như ampicillin trimethoprim-sulfamethoxazole metronidazole trong thời gian khoảng 2 tuần cho một đợt điều trị.

Các tổn thương nội tạng như suy tim rối loạn nhịp tim xơ phổi tăng huyết áp suy thận cần phải điều trị bằng các loại thuốc và phác đồ điều trị các bệnh này. Trên thực tế, có khoảng 50-60% bệnh nhân được chẩn đoán mắc xơ cứng bì có thể sống trên 10 năm.

Có nên mang thai?

Đối với phụ nữ mắc xơ cứng bì, lời khuyên quan trọng của các chuyên gia là: bệnh nhân nên chờ đợi và theo dõi trong thời gian 3 -5 năm đầu, vì giai đoạn này người bệnh có nguy cơ cao nhất bị các tổn thương nặng trong nội tạng, do đó chưa nên có thai. Chờ qua giai đoạn này, nếu người bệnh không có các tổn thương nội tạng nặng thì vẫn có thể mang thai và sinh đẻ an toàn với sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa sản.